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Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa


Presentación

  • .- Aciduria Argininosuccinica Presentación neonatal y Formas variantes 2.- Citrulinemia Presentación neonatal y Formas variantes 3.- Enfermedad de Orina olor a Jarabe de Arce (MSUD) Forma clásica (MSUD) Formas intermedias de MSUD 4.- Fenilquetonuria ([cedinta.cl]
  • No obstante, las presentaciones neonatales están bien descritas, al igual que las presentaciones en adultos, si se dan las agresiones metabólicas suficientes (como una ingesta significativa de alcohol ).[monografias.com]
Retraso para caminar
  • Estos problemas pueden incluir: poco crecimiento; músculos tensos, rígidos, lo que se llama espasticidad ; movimientos involuntarios, lo que se llama coreoatetosis ; problemas de visión; debilidad muscular; retrasos para caminar y de otras habilidades[newbornscreening.info]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Cribado neonatal El cribado neonatal permite el diagnóstico precoz en enfermedades, que de dejarse a su evolución natural, comprometerían la vida y/o el desarrollo intelectual de las personas afectadas, con un alto coste social y psicológico para las[salud.mapfre.es]
  • Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye otros trastornos de la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos tales como la deficiencia múltiple de Acil CoA-deshidrogenasa (MADD) (ver este término).[monografias.com]
  • Las metabolopatías son enfermedades congénitas que afectan a cómo procesa el organismo los alimentos que ingiere, resultando de difícil diagnóstico y manifestándose en los dos primeros años de vida.[liderdoctor.es]
  • Pruebas de diagnóstico Se les puede hacer una prueba a los hermanos y hermanas del niño con deficiencia de 2MBCD utilizando muestras de sangre, de orina o de piel.[newbornscreening.info]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] agudo: diálisis peritoneal, hemodiálisis o ambas; tratamiento nutricional agresivo, con glucosa en alta dosis, insulina e hiperalimentación especial; monitorización estricta en busca de edema cerebral y pancreatitis aguda Tratamiento crónico: restricción[msdmanuals.com]
  • Estos niños podrían no necesitar tratamiento. Los bebés que sí tengan síntomas podrían necesitar tratamiento de por vida.[newbornscreening.info]
  • Tratamiento Tratamientos dietéticos La mejor forma de prevenir los síntomas de 2MBG es de darle una dieta muy restringida a su hijo/a.[spanish.babysfirsttest.org]
  • El tratamiento puede ser necesario durante toda la vida y se puede iniciar incluso si no se han observado síntomas.[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es excelente en pacientes diagnosticados que eviten el ayuno y que estén tratados adecuadamente durante una enfermedad o una crisis metabólica intercurrente. Referencias . php ?Lng ES&Expert 42 Devlin, T. M. 2004.[monografias.com]
  • El objetivo es identificar, lo antes posible, la presencia de posibles enfermedades e iniciar el tratamiento precoz para su mejor pronóstico.[salud.mapfre.es]

Etiología

  • Etiología La MCADD está causada por mutaciones en el gen ACADM (1p31), que codifica para la proteína mitocondrial MCAD. Antes de los programas de cribado neonatal, la mutación más frecuente, c.985A G, (K329E), p.[monografias.com]

Epidemiología

  • Epidemiología La prevalencia estimada al nacimiento de MCADD está en un rango de 1/4.900 a 1/27.000 en poblaciones caucásicas, y es mayor en descendientes del norte de Europa . La prevalencia estimada al nacimiento, en el mundo, es de 1/14.600.[monografias.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • El Cribado Neonatal Ampliado permite la detección de otras metabolopatías no incluidas en el Cribado básico permitiendo adelantarnos así a la prevención de la salud del bebé.[liderdoctor.es]
  • Anticoagulantes en muestra de sangre Tratamiento con Benzoato, Acido Piválico, o Acido Valproico Control de calidad La técnica de EMT aplicada en LabGEM está siendo periódicamente evaluada en el programa de Control de Calidad del Centro para el Control y la Prevención[cedinta.cl]

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