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Deficiencia de 18-hidroxilasa


Presentación

  • PRESENTACIÓN DE CASO 1 Mujer de 18 años, sin antecedentes de importancia. Amenorrea primaria: G-0. Nunca había tenido actividad sexual.[elsevier.es]
  • La presentación clínica en algunas mujeres con D21OH-NC es con un síndrome de ovario poliquístico.[endocrinologiapediatrica.org]
  • Deficiencia de 17a-hidroxilasa La deficiencia de 17-hidroxilasa es una forma rara de presentación de HSRC. La 17a-hidroxilación es catalizada por el citocromo P450c17.[scielo.conicyt.cl]
  • La presentación clínica es muy variable, desde pacientes asintomáticos a pacientes con signos severos de hiperandrogenismo postnatal.[dialnet.unirioja.es]
  • El resto de la presentación clínica y humoral es en todo similar.[scielo.edu.uy]
Retraso en el desarrollo
  • Un trastorno relacionado es la depleción de volumen en la cual se pierden líquidos y sales en las células ... más » Incapacidad para desarrollarse ...El retraso en el desarrollo se refiere a un bebé o niño que no se está desarrollando tan bien como se[nodiagnosticado.es]
  • Se presenta una paciente de 14 años con retraso en el desarrollo puberal y presión arterial elevada para su talla y edad. Cariotipo 46,XX.[analesdepediatria.org]
  • […] en el desarrollo psicomotor en algunos niños tratados.[dialnet.unirioja.es]
Hipotensión
  • No emplear diuréticos porque pueden conllevar episodios de hipotensión causados por la hipovolemia. La dosis de 40 mg de hidrocortisona tiene una acción mineralocorticoide equivalente a 100 µg de fludrocortisona. 3.[empendium.com]
  • Entonces, la pérdida de sodio y agua por el hipoaldosteronismo reinante, crea una situación de hipovolemia caracterizada por hipotensión arterial.[scielo.isciii.es]
  • Una sospecha razonable de una crisis adrenal obliga a la administración de hidrocortisona IV a 60-80 mg/m2 en bolo IV, sin olvidar remontar la glucemia (si persiste) y expandir (si existe hipotensión y no se ha hecho previamente).[webpediatrica.com]
  • Hay ausencia de genitales externos masculi- nos; las mujeres afectadas tienen desarrollo geni- tal normal, la falta de mineralocorticoides conduce a perdida severa de sodio, hipovolemia e hipotensión 14 .[redalyc.org]
  • Los síntomas y signos en los recién nacidos incluyen inapetencia, letargia, vómito, diarrea, deshidratación, hipotensión y pérdida de peso; en los no tratados colapso circulatorio y muerte13-14; como el control de líquidos y electrolitos en el feto es[encolombia.com]
Retirado
  • Luego de retirada la infusión continua de calcio, que la obligaba a permanecer en reposo, pudo reiniciar la deambulación, que fue progresiva, fundamentalmente luego del alta, sin acusar fatigabilidad.[scielo.edu.uy]

Diagnóstico

  • […] abdominales Síntomas corporales Deshidratación Problemas del desarrollo Síntomas digestivos »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico[nodiagnosticado.es]
  • En adultos la determinación basal de 17 OHP menor de 0.2 mgr/dl excluye el diagnóstico, y mayor de 0.5 mgr/dl, lo establece. Entre 0.2 y 0.5 mgr/dl el diagnóstico es dudoso3.[encolombia.com]
  • Tres pacientes PPA y dos PPH presentaron concentraciones elevadas de 17OHP lo que permitió efectuar el diagnóstico de hiperplasia suprarrenal de comienzo tardío. El resto de las pacientes se diagnosticó como pubarquia precoz idiopática.[bases.bireme.br]
  • En adultos la determinación basal de 17 OHP menor de 0.2 mgr/dl excluye el diagnóstico, y mayor de 0.5 mgr/dl, lo establece. Entre 0.2 y 0.5 mgr/dl el diagnóstico es dudoso 3 .[redalyc.org]
  • Se complementó con diagnósticos sindromáticos de hipogonadismo, hiperaldosteronismo, hipokalemia e hipertensión arterial; se diagnosticó como deficiencia de la 17 a-hidroxilasa.[elsevier.es]
Disminución de aldosterona
  • Cursa con: acidosis metabólica hiponatrémica e hiperpotasémica, natriuresis elevada, disminución de aldosterona, elevada actividad de renina plasmática (ARP) y cociente ARP/aldosterona elevado (5) .[pediatriaintegral.es]

Tratamiento

  • Síntomas corporales Deshidratación Problemas del desarrollo Síntomas digestivos »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento[nodiagnosticado.es]
  • Tratamiento para la CAH no clásica Algunas personas con CAH no clásica no necesitan tratamiento y pueden vivir su vida sin tener síntomas.[newbornscreening.info]
  • Si hay alopecia, ésta no mejora con el tratamiento.[scielo.edu.uy]
  • El tratamiento requiere intensificar el tratamiento con glucocorticoides y, en ocasiones, tratamiento quirúrgico.[pediatriaintegral.es]
  • PRONÓSTICO Arriba En pacientes adecuadamente tratados (en cuanto al tratamiento de restitución), la enfermedad no afecta a la duración de la vida. Sin tratamiento inevitablemente lleva a la muerte.[empendium.com]

Pronóstico

  • […] sustitutiva de por vida (gluco y mineralocorticoides para las formas clásicas con pérdida de sal; glucocorticoides para las formas virilizantes puras) requiere un seguimiento riguroso (desde la edad pediátrica a la adulta) y ha permitido mejorar el pronóstico[enfermedades-raras.org]
  • En caso de tuberculosis, el pronóstico depende de la extensión del proceso infeccioso. En metástasis bilaterales o linfomas, a su vez, el pronóstico es malo.[empendium.com]
  • Grupos de apoyo National Adrenal Diseases Foundation: www.medhelp.org/nadf/ The MAGIC Foundation: www.magicfoundation.org The CARES Foundation: www.caresfoundation.org Expectativas (pronóstico) Las personas que padecen esta afección generalmente gozan[clinicadam.com]
  • Se reservarán para las formas muy sintomáticas: En la edad pediátrica si la pubarquia es rapidamente evolutiva y se acompaña de aceleración importante de la edad ósea con pronóstico de talla final baja.[endocrinologiapediatrica.org]

Etiología

  • ANATOMÍA PATOLÓGICA Es distinta dependiendo de la etiología.[scielo.isciii.es]
  • Esto indicaría la necesidad de solicitar la prueba de estimulación con ACTH en niñas con pubarquia precoz para la detección de ésta deficiencia enzimática Descritores: Hiperplasia Suprarrenal Congênita / diagnóstico Puberdade Precoce / etiologia Esteroide[bases.bireme.br]
  • Etiología de la insuficiencia suprarrenal A.[webpediatrica.com]
  • […] abdominal pueden revelar calcificaciones en las glándulas suprarrenales como resultado de una tuberculosis o una micosis suprarrenal previa; el escáner o la RMN muestran atrofia de las glándulas suprarrenales en la fase tardía de la enfermedad de Addison de etiología[empendium.com]
  • Objetivo Comunicar un caso de raquitismo severo en una niña de 2 años de etiología muy poco frecuente y por tal motivo con dificultades diagnósticas, que probablemente corresponda a un raquitismo vitamina D dependiente tipo I, con una respuesta inicialmente[scielo.edu.uy]

Epidemiología

  • Epidemiología La HSC-NC es la enfermedad más frecuente con herencia autosómica recesiva.[revistasoched.cl]
  • Epidemiologia En nuestro medio, la frecuencia de formas clásicas neonatales es 1:10.000-1:14.000 , lo que implica una frecuencia de portadores de mutación grave de 1:50-1:60 en población general; de ahí, la importancia de realizar un adecuado consejo[pediatriaintegral.es]
  • EPIDEMIOLOGÍA Tiene una incidencia de 0,83 por 100.000, con una prevalencia de 4-6 por 100.000 (4).[scielo.isciii.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • En conclusión, se ha presentado una paciente mujer con una mutación en homocigosis del gen CYP17 que no ha sido descrita todavía, la cual es responsable de la fisiopatología de 17-OHD.[analesdepediatria.org]
  • Para comprender mejor la fisiopatología de esta enfermedad debemos repasar los procesos metabólicos de la esteroidogénesis adrenal. Los esteroides son lípidos y se derivan del colesterol.[encolombia.com]
  • La fisiopatología de la hiperplasia adrenal congénita (HSC) se inicia desde la vida fetal temprana y da como resultado hiperplastia adrenocortical 1 .[redalyc.org]
  • Guía internacional de consenso sobre la fisiopatología, clínica, diagnóstico y tratamiento de 21OHD. 6. ** Nimkarn S, Lin-Su K, Berglind N, Wilson RC, New MI.[pediatriaintegral.es]
  • FISIOPATOLOGÍA Y CLÍNICA 1. Déficit de glucocorticoides . --Síntomas físicos. La no existencia de niveles mínimos de cortisol evita que se realice el feed-back hipófiso-hipotalámico, con lo que aumentará la producción de CRH-ACTH.[scielo.isciii.es]

Prevención

  • Prevención de la hiperplasia suprarrenal congénita Los padres con antecedentes familiares de hiperplasia suprarrenal congénita (de cualquier tipo) o un niño que padezca esta afección deben pensar en solicitar asesoría genética.[clinicadam.com]
  • Se ha demostrado, que cuando el tratamiento con dexamentasona se realiza correctamente y se empieza antes de la semana 10 de gestación, es eficaz en la prevención de la virilización de los genitales externos femeninos de fetos afectos.[dialnet.unirioja.es]
  • Según un informe realizado en 2013 por el Departamento de Salud y Servicios Humanos (DHHS, por sus siglas en inglés) de los Estados Unidos, y los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés), los datos recopilados[articulos.mercola.com]
  • La deficiencia de vitamina D prenatal puede estar relacionada con el autismo Según un informe realizado en 2013 por el Departamento de Salud y Servicios Humanos y los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés[es.sott.net]

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