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Deficiencia congénita del factor XI

Deficiencia de PTA


Presentación

  • Salvo alguna de las presentaciones inusuales anteriormente mencionadas el paciente puede acudir solo o acompañado al centro de salud mas cercano donde el conozca que aparece el Factor correspondiente.[emergenmedhb.blogspot.com]
  • Discusión: Debido a la imprevisibilidad en la presentación clínica, el manejo perioperatorio para prevenir el sangrado en estos pacientes suele individualizarse en función de niveles del factor, historia de sangrado, y tipo de cirugía a realizar.[elsevier.es]
  • Presentaciones comerciales. Medicamento extranjero. No comercializado en España. Hemoleven : polvo y diluyente para solución inyectable. Vial de 1000 UI.[aeped.es]
  • En alguna ocasión, esta puede ser la forma de presentación de la enfermedad, especialmente cuando no existen antecedentes.[hemofilia.cat]

Diagnóstico

  • Los tests moleculares están disponibles, pero no son necesarios para el diagnóstico.[orpha.net]
  • Si la mujer portadora ya está embarazada el Diagnóstico Prenatal tiene varias opciones: Diagnóstico prenatal invasivo: obtención de ADN fetal para estudio de las mutaciones mediante biopsia de vellosidades coriales ( Biopsia de Corion ) entre las semanas[institutobernabeu.com]
  • Por otra parte, nos brinda la posibilidad preventiva al contar con estrategias diagnósticas de detección de portadoras, lo cual ha permitido establecer estrategias de diagnóstico precoz, como el diagnóstico prenatal o preimplantación.[scielo.org.mx]
  • Por lo tanto, frecuentemente se diagnostica en el primer año de vida. Las personas con una forma más leve de hemofilia podrían no recibir un diagnóstico hasta más tarde en la vida.[cdc.gov]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • "Hace 30 años no teníamos tratamiento. Ahora sí, y los niños tienen acceso a un tratamiento, tres veces a la semana, para prevenir secuelas físicas, lo que mejorará su calidad de vida", afirma.[farodevigo.es]
  • Por eso, la investigación y los avances científicos han permitido desarrollar nuevas soluciones para su tratamiento. Este es el caso de Emicizumab, un anticuerpo monoclonal biespecífico indicado para el tratamiento de pacientes con hemofilia tipo A.[elmostrador.cl]
  • El beneficio y las ventajas del tratamiento profiláctico han sido demostrados por el grupo de la doctora Nilsson en Suecia, con su programa de tratamiento profiláctico durante más de 25 años a partir de 1975. 7 En México se dispone del tratamiento opor[redalyc.org]
  • Los pacientes tratados no necesitaron el tratamiento habitual Ninguno de los pacientes que se trataron tuvo que volver a recurrir al tratamiento profiláctico habitual para esta enfermedad.[diariodeferrol.com]

Pronóstico

  • El pronóstico es favorable, las hemorragias son por lo general moderadas. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • El pronóstico de la enfermedad dependerá del grado de afectación en la producción del factor de coagulación.[saludcastillayleon.es]
  • Pronóstico [ editar ] Hoy en día la supervivencia de un paciente con hemofilia es alta, gracias al suministro por vía intravenosa del factor antihemofílico.[es.wikipedia.org]
  • […] tración del factor en el plasma y se clasifica en leve, moderada y grave (cuadro I). 1 Esta clasifi- cación es muy útil ya que permite predecir el riesgo de sangrado en el paciente con hemofilia, sirve de guía para el manejo adecuado y tiene implicaciones pronósticas[redalyc.org]

Etiología

  • Se presenta con poca frecuencia, en Estados Unidos se calcula que está afectada una persona de cada 100.000, siendo por tanto más rara que la hemofilia A y la hemofilia B. [ 1 ] Etiología [ editar ] Está causada por una deficiencia en el factor XI de[es.wikipedia.org]
  • Es el método diagnóstico de mayor precisión para la detección de portadoras, con una confiabilidad mayor del 99% y es la herramienta básica para el conocimiento de la etiología molecular de la enfermedad.[scielo.org.mx]
  • Etiología [ editar ] En cada célula humana hay 46 cromosomas : la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre.[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Epidemiología [ editar ] Es especialmente frecuente en judíos de ascendencia Ashkenazi.[es.wikipedia.org]
  • Sánchez-Duque 1 . 1 Grupo de Investigación Epidemiología, Salud y Violencia, Universidad Tecnológica de Pereira Pereira, Risaralda, Colombia.[scielo.org.bo]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Estos mantienen los niveles de los factores de coagulación y mejoran la curación y la prevención de la hemorragia después del procedimiento. La prevención de problemas dentales y de las encías con una higiene dental adecuada.[healthlibrary.uchospitals.edu]
  • Las medidas de prevención son fundamentales y se basan entre otras en tratar de evitar el consumo de ácido acetil salicílico o AINE que depriman la función plaquetaria, procurar una atención dental periódica para evitar extracciones y otras técnicas quirúrgicas[knowi.es]
  • Terapéutica sustitutiva de factor necesaria para cualquier actuación (prevención o tratamiento de lesiones) en pacientes hemofílicos.[apunts.org]
  • En la actualidad es la complicación más grave de los enfermos hemofílicos, ya que dificulta mucho la prevención y el tratamiento de las hemorragias.[hemofilia.cat]
  • Recalca que el uso de desmopresina es exclusivo para la prevención más no para un tratamiento quirúrgico.[es.wikipedia.org]

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