Ofrecer un diagnóstico precoz es difícil debido a una presentación inicial no específica. [enfermedades-raras.org]

Presentación clínica No difiere de la observada en pacientes con déficit congénito del factor, si bien, a diferencia de la hemofilia, la hemartrosis es rara. [scielo.edu.uy]

Se ha denunciado esta presentación. ..., Externo at Hospital Pablo Arturo Suarez Publicado el 26 de oct. de 2014 ANEMIA MEGLOBLASTICA gran ayuda para estudiantes 0 comentarios 2 recomendaciones Estadísticas Notas Visualizaciones Visualizaciones totales [es.slideshare.net]

El tromboembolismo venoso es la presentación mas frecuente pero también pueden ocurrir Strokes en jóvenes. [svneurologia.org]

Las formas habituales de presentación en los primeros años son: equimosis, hematomas grandes al mínimo traumatismo (p. ej., vacunaciones intramusculares) y sangrado bucal. [pediatriaintegral.es]

Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal no está disponible. Consejo genético Se han descrito tanto casos esporádicos como familiares con transmisión autosómica recesiva. [orpha.net]

El estudio molecular de los genes CUBN, AMN y GIF es el método diagnóstico de elección en la anemia megaloblástica hereditaria por déficit de vitamina B 12 para llegar al diagnóstico correcto. [analesdepediatria.org]

Ofrecer un diagnóstico precoz es difícil debido a una presentación inicial no específica. [enfermedades-raras.org]

Anemia megaloblástica: Deficiencia de folato DIAGNÓSTICO Normocrómica macrocítica  VCM 100 fL a 140 fL  HGM aumentado, CHGM normal  Eritrocitos 1 x 10 12/L  Leucocitos 100 x 10 9/L  Folato sérico 4 ng/ml  Folato eritrocitario 100 ng/ml 11. [es.slideshare.net]

Diagnóstico El diagnóstico se establece por la disminución de la actividad del factor. El déficit de FVIII o FIX produce una prolongación del TTPA con tiempo de protrombina normal. [pediatriaintegral.es]

Manejo y tratamiento El tratamiento estándar consiste en inyecciones intramusculares semanales o mensuales de vitamina B12. [orpha.net]

[…] con fármacos antifolato (p. ej., metotrexato) Independiente de la deficiencia de cobalamina o de folato y de la resistencia al tratamiento con cobalamina y folato: Algunos casos de leucemia mieloide aguda, mielodisplasia Tratamiento con fármacos que [accessmedicina.mhmedical.com]

La identificación de mutaciones causantes de la enfermedad en genes específicos ha mejorado nuestra capacidad de diagnóstico y tratamiento de estas situaciones. [analesdepediatria.org]

El tratamiento debe ser iniciado en forma precoz en todos los pacientes, ya que no es posible predecir quiénes tendrán una respuesta favorable sin tratamiento específico. [scielo.edu.uy]

Si los reticulocitos no aumentan tras el tratamiento o no alcanzan como mínimo el doble de la concentración normal se reevaluará el diagnóstico o el tratamiento. [cima.aemps.es]

Pronóstico El pronóstico es bueno. Sin tratamiento, pueden producirse complicaciones neurológicas y hematopoyéticas que pueden ser fatales. [orpha.net]

Expectativas (pronóstico) La mayoría de las personas generalmente tienen un buen pronóstico con el tratamiento. Es importante comenzar el tratamiento temprano. [cms.stg.adam.com]

Con tratamiento, el pronóstico es bueno. Un retraso en el diagnóstico puede suponer complicaciones neurológicas. La GAC puede aumentar el riesgo de tumores carcinoides, generalmente benignos, y el riesgo de un adenocarcinoma gástrico. [enfermedades-raras.org]

La mayoría de las personas generalmente tienen un buen pronóstico con el tratamiento. Es importante comenzar el tratamiento temprano. [holadoctor.com]

Es importante conocer si se trata de una nueva mutación o es un caso heredado para establecer un pronóstico frente a otros hijos. En los heredados, suele haber casos familiares. [pediatriaintegral.es]

Etiología Los pacientes presentan mutaciones bialélicas en el gen GIF, localizado en el cromosoma 11, que codifica para el Factor Intrínseco (FI) gástrico, una proteína necesaria para la absorción de la vitamina B12. [orpha.net]

En cuanto a la etiología puede ser de causa primaria o idiopática, o secundaria a una enfermedad subyacente. [scielo.edu.uy]

ETIOLOGÍA o Deficiencia de vitamina B12 o Deficiencia de folato o Sin déficit de vitamina B9 Y B12 3. [es.slideshare.net]

El factor VIII, el que se descubrió que era deficiente en la entidad clínica reconocida como hemofilia A, de la cual se desconocía la etiología; fue descubierto en los años 1950, y se la conoce alternativamente globulina antihemofílica debido a su capacidad [es.wikipedia.org]

Resumen Epidemiología La incidencia y la prevalencia de la IFD son desconocidas. Se han descrito menos de 100 casos en la literatura y menos de 50 han sido confirmados molecularmente. [orpha.net]

EPIDEMIOLOGÍA 2-5% total de las anemias 2da causa de anemia a nivel mundial Frecuencia aumenta con la edad y patología gastrointestinal 52% en pacientes hospitalizados Anemia megaloblástica: Deficiencia de folato 4. [es.slideshare.net]

Resumen completo y actualizado de la fisiopatología, clasificación, genética, clínica, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de von Willebrand con recomendaciones de manejo clínico basadas en la evidencia. – Scott P, Montgomery RR. [pediatriaintegral.es]

Fisiopatología, clínica y diagnóstico biológico de los estados de hipercoagulabilidad.. Rev Clin Esp, 194 (1994), pp. 25-32 [74] Sanson BJ, Simioni P, Tomene D et al.. [elsevier.es]

La fisiopatologia del fenómeno trombótico es controvertida. [svneurologia.org]

Prevención No existe una forma conocida de prevenir este tipo de anemia por deficiencia de vitamina B12. Sin embargo, la detección y el tratamiento oportunos pueden ayudar a reducir las complicaciones. Referencias Antony AC. Megaloblastic anemias. [cms.stg.adam.com]

B E53.8 Deficiencia de vitaminas del grupo B especificada NCOP E53.8 Deficiencia de vitamina H (biotina) E56.1 Deficiencia de vitamina K P53 Deficiencia de vitamina K del recién nacido E56.8 Deficiencia de vitamina P E52 Deficiencia de vitamina PP (prevención [iqb.es]

Se utiliza heparina en el tratamiento agudo de las trombosis seguida de administración a largo plazo de warfarina como prevención de tromboembolismos recurrentes. [svneurologia.org]

En la prevención de trombosis venosas de cirugía se utiliza a bajas dosis, 5.000UI, dos horas antes de la intervención y después cada 12 horas hasta el alta del paciente. [es.wikipedia.org]