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Deficiencia congénita de vitamina B12


Diagnóstico

  • El estudio molecular de los genes CUBN, AMN y GIF es el método diagnóstico de elección en la anemia megaloblástica hereditaria por déficit de vitamina B 12 para llegar al diagnóstico correcto.[analesdepediatria.org]

Tratamiento

  • La identificación de mutaciones causantes de la enfermedad en genes específicos ha mejorado nuestra capacidad de diagnóstico y tratamiento de estas situaciones.[analesdepediatria.org]
  • Las inyecciones se pueden también dar después del curso del tratamiento tradicional, pero éstas son más necesitandas mucho trabajo y dolorosas.[news-medical.net]

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