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Deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa


Presentación

  • EnfermedadInflamatoria Intestinal SPC-Flakes Presentación:- Polvo 450 g. Mecanismo de Acción:Son cereales especialmente procesados que ayudan a normalizar los fluídos corporales.[imedicinesgroup.com]
  • Algunas causas de malabsorción tienen presentaciones clínicas definidas.[manualmerck.tripod.com]
  • Hay numerosas variantes fenotípicas de la enfermedad, que responden posiblemente a una heterogeneidad de mutaciones, que explicarían esta variabilidad en la severidad y edad de presentación de los síntomas (Naim HY et al.[gastrolabperu.com]
Dolor abdominal
  • Después de la ingestión de sacarosa o maltosa, los individuos afectados manifiestan dolor abdominal, hinchazón, exceso de gases y diarrea. Estos problemas digestivos pueden conducir a un retraso del crecimiento y a desnutrición.[ivami.com]
  • Se ha descrito la enfermedad también en adultos con diarrea crónica y dolor abdominal diagnosticados inicialmente con el síndrome de intestino irritable (Ringrose R et al. Dig Dis Sci 1980;25:384-7).[gastrolabperu.com]
  • Desgraciadamente, mantener una dieta sin sucrosa es difícil y no elimina algunos de los síntomas, como la diarrea aguda, dolor abdominal y retortijones.[europapress.es]
  • Síntomas, signos y diagnóstico Las manifestaciones iniciales incluyen edema masivo, a menudo asimétrico, y diarrea intermitente leve con náuseas, vómitos y dolor abdominal. Puede haber derrames quilosos y ascitis.[manualmerck.tripod.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Las radiografías pueden ser inespecíficas o diagnósticas.[manualmerck.tripod.com]
  • Diagnóstico conocido de hipoglicemia postprandial; 2. Administración de antibióticos en las 2 semanas previas; 3. Colonoscopía o radiografía de colon con bario en las 4 semanas previas.[gastrolabperu.com]
  • DIAGNÓSTICO: determinación de lactasa en biopsia intestinal (diagnóstico diferencial) ETIOPATOGENIA MOLECULAR: dispepsia, vómitos y diarreas en dietas ricas en lactosa. TRATAMIENTO: suministro de leche de fórmula sin lactosa.[quieroapuntes.com]
  • Orphan Europe ha reconocido la variabilidad en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras entre países e incluso regiones.[prnewswire.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Actualmente no hay tratamiento para la CSID. La única opción actual para mejorar la calidad de vida de los pacientes canadienses es eliminar por completo la sucrosa de la dieta y limitar el almidón elevado en la amilopectina.[europapress.es]
  • Orphan Europe ha reconocido la variabilidad en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras entre países e incluso regiones.[prnewswire.com]
  • Salovum puede ser utilizado en la fase aguda, como así también, al comienzo del tratamiento de enfermedades inflamatorias intestinalesy en aquellos pacientes que se presume que contienen bajas cantidades de AF.[imedicinesgroup.com]
  • Tratamiento El tratamiento es de soporte porque no existe ningún tratamiento definitivo para corregir los linfáticos abdominales.[manualmerck.tripod.com]

Pronóstico

  • Pronóstico e historia natural Aunque la supresión del gluten ha transformado el pronóstico en los niños y mejorado considerablemente el de los adultos, todavía muere alguna persona a causa de la enfermedad, sobre todo adultos que tuvieron la enfermedad[manualmerck.tripod.com]

Etiología

  • Etiología e incidencia El esprue tropical se produce principalmente en el Caribe, el sur de India y el Sudeste de Asia, y afecta tanto a los nativos como a los turistas.[manualmerck.tripod.com]

Fisiopatología

  • Fisiopatología Normalmente los disacáridos son degradados a monosacáridos por la lactasa, la maltasa, la isomaltasa o la sacarasa (invertasa) en el intestino delgado.[manualmerck.tripod.com]

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