Presentación
Probablemente sea una de las alteraciones moleculares que más frecuentemente modifique su presentación clínica por factores ambientales (grado de ingesta y disponibilidad geográfica de yodo). • Defectos en la organificación del yodo: por alteraciones [scielo.org.mx]
En los últimos años las farmacéuticas han avanzado mucho en la mejora de los sabores y de la presentación de los complementos nutricionales que los pacientes con PKU deben tomar. [es.wikipedia.org]
Todo el sistema del cuerpo
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Cirugía
La hipofibrinogenemia se caracteriza por episodios hemorrágicos leves, después de un trauma o cirugía. La mayoría de los pacientes con disfibrinogenemia son asintomáticos (60%). [orpha.net]
Cardiovascular
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Hipertensión
Estas abarcan: Asma Cáncer Cardiopatía coronaria Diabetes Hipertensión Accidente cerebrovascular TRASTORNOS MITOCONDRIALES LIGADOS AL ADN Las mitocondrias son pequeñas estructuras presentes en la mayoría de las células del cuerpo y son responsables de [medlineplus.gov]
Pruebas genéticas - Hipertensión de aparición temprana (Early-onset hypertension) - Gen NR3C2. Pruebas genéticas - Hipertensión pulmonar arterial (Pulmonary arterial hypertension) - Gen BMPR2. [ivami.com]
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Trombosis
El resto pueden presentar síntomas hemorrágicos (28%) o eventos de trombosis (20%). Los déficits congénitos de fibrinógeno están causados por mutaciones en los genes FGA, FGB, o FGG. [orpha.net]
Piel
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Púrpura
Pruebas genéticas - Trombocitopenia trombótica familiar, Púrpura ..., (Thrombotic thrombocytopenic purpura) – Gen ADAMTS13. [ivami.com]
Neurológico
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Accidente cerebrovascular
Estas abarcan: Asma Cáncer Cardiopatía coronaria Diabetes Hipertensión Accidente cerebrovascular TRASTORNOS MITOCONDRIALES LIGADOS AL ADN Las mitocondrias son pequeñas estructuras presentes en la mayoría de las células del cuerpo y son responsables de [medlineplus.gov]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Diagnóstico [ editar ] El diagnóstico de la enfermedad se realizó, durante décadas, con ayuda de la positividad de la prueba del cloruro férrico en la orina. [es.wikipedia.org]
El diagnóstico temprano, sumado al manejo adecuado de las asociaciones sindromáticas de las que se acompañen las alteraciones tiroideas, permiten que el pronóstico en general sea favorable. [scielo.org.mx]
Es posible que muchas parejas también quieran buscar diagnóstico prenatal si uno de ellos tiene un trastorno genético. Los seres humanos tienen células con 46 cromosomas. [medlineplus.gov]
Suero
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Prolongación del tiempo de tromboplastina parcial activado
El diagnóstico se basa en la prolongación del tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPa), del tiempo de protrombina (TP), del tiempo de trombina y reptilasa y del nivel de fibrinógeno, medido por métodos funcionales (Clauss) e inmunológicos. [orpha.net]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Datos conductuales [ editar ] Se espera que el desenlace clínico sea muy alentador si la dieta se sigue estrictamente, comenzando poco después del nacimiento del niño; pero si el tratamiento se retrasa o el trastorno permanece sin tratamiento, se presentará [es.wikipedia.org]
Sin embargo, sin tratamiento, los bebés suelen manifestar signos de fenilcetonuria en pocos meses. [mayoclinic.org]
Lo anterior seguramente permitirá anticipar el momento del diagnóstico, mejorar su seguimiento y optimizar el tratamiento de los niños afectados por éste, el más frecuente de los trastornos endocrinológicos tiroideos. Referencias 1. [scielo.org.mx]
Pronóstico
Aunque la hemorragia intracraneal puede comprometer el pronóstico vital, el pronóstico de la afibrinogenemia es favorable cuando el diagnóstico es temprano y el tratamiento adecuado. [orpha.net]
Pronóstico [ editar ] Actualmente se está investigando con dietas pobres en fenilalanina en pacientes de hasta cuatro meses de vida desarrollándose los niños normalmente en todos los aspectos. [es.wikipedia.org]
El diagnóstico temprano, sumado al manejo adecuado de las asociaciones sindromáticas de las que se acompañen las alteraciones tiroideas, permiten que el pronóstico en general sea favorable. [scielo.org.mx]
Etiología
Etiología [ editar ] La fenilcetonuria tiene como rasgo principal la herencia genética autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de los genes defectuosos y al ser traspasados de ambos progenitores la enfermedad se expresa en los descendientes [es.wikipedia.org]
Prevención
[…] intelectual marcada a partir de los primeros meses de vida Problemas neurológicos, como convulsiones y temblores En el caso de niños mayores y adultos, problemas de comportamiento, emocionales y sociales Problemas considerables de salud y de desarrollo Prevención [mayoclinic.org]