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Deficiencia aislada del complejo I


Presentación

  • Trastorno de la comunicación no especificado Esta categoría se aplica a presentaciones en las que predominan los síntomas característicos del trastorno de la comunicación que causan malestar clínicamente significativo o deterioro en lo social, laboral[creena.educacion.navarra.es]
  • Las deficiencias congénitas de C1q son raras y pueden tener 2 formas de presentación: en unos casos no se produce la molécula y en otros ocurre la síntesis de una proteína defectuosa.[bienvenidoalainmunologia.wordpress.com]
  • La infección es el modo más común de presentación de esta enfermedad en niños.[bvs.sld.cu]
Fenilcetonuria
  • ., dieta baja en fenilalanina para la fenilcetonuria), evitar la inhibición del catabolismo, de una enzima en la síntesis del precursor (p. ej., NTBC en la tirosinemia tipo I) o eliminación del sustrato acumulado por medios farmacológicos (p. ej., tratamiento[accessmedicina.mhmedical.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Muestras recomendadas : debe comunicarse si se trata de un diagnóstico prenatal, de un recién nacido o niño de corta edad, de una muestra de necropsia, del estudio de familiares, u otra circunstancia, para poder recomendar la muestra adecuada.[ivami.com]
  • […] presentan una sintomatología similar en alteraciones del lenguaje y comunicación, característica que dificulta la tarea del diagnóstico.[creena.educacion.navarra.es]
  • Incluso cuando no se cuenta con un tratamiento específico, el diagnóstico adecuado permite a los padres tomar decisiones sobre los hijos que podrían tener en el futuro.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • A veces se diagnostica la deficiencia de una vitamina del grupo B observando los síntomas del individuo y observando la respuesta al tratamiento con suplementos de una vitamina, en lugar de realizar la determinación.[labtestsonline.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Incluso cuando no se cuenta con un tratamiento específico, el diagnóstico adecuado permite a los padres tomar decisiones sobre los hijos que podrían tener en el futuro.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • En esos casos, la meta del tratamiento es mejorar los síntomas. NIH: Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares[medlineplus.gov]
  • Se dan cuidados paliativos a los moribundos y tratamientos preventivos a las personas sanas. Pero si los médicos escasean o los heridos se multiplican, debe emplearse otra estrategia.[fitnessrevolucionario.com]
  • A veces se diagnostica la deficiencia de una vitamina del grupo B observando los síntomas del individuo y observando la respuesta al tratamiento con suplementos de una vitamina, en lugar de realizar la determinación.[labtestsonline.es]

Etiología

  • La identificación de los numerosos genes implicados en la etiología de estas inmunodeficiencias ha permitido tener una nueva perspectiva al evaluar estas enfermedades y ha obligado a reestructurar los criterios utilizados para su diagnóstico.[bienvenidoalainmunologia.wordpress.com]
  • […] deficiencia heterocigótica caracterizada por 2 mutaciones puntuales segregadas independientemente, que consisten en cambios de bases que conducen a la formación de un codon de parada prematuro. 27 La identificación de los numerosos genes implicados en la etiología[bvs.sld.cu]

Prevención

  • Y podríamos hacer un análisis similar para el resto de minerales y vitaminas, pero esta revisión resume la conclusión: “ Optimizar la ingesta de micronutrientes podría tener un gran efecto en la prevención del cáncer y otras enfermedades degenerativas[fitnessrevolucionario.com]
  • B E53.8 Deficiencia de vitaminas del grupo B especificada NCOP E53.8 Deficiencia de vitamina H (biotina) E56.1 Deficiencia de vitamina K P53 Deficiencia de vitamina K del recién nacido E56.8 Deficiencia de vitamina P E52 Deficiencia de vitamina PP (prevención[iqb.es]

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