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Deficiencia aislada de la succinato-CoQ reductasa


Presentación

  • La presentación típica del síndrome de Leigh durante el período neonatal consiste en hipotonía, vómitos y una retinitis pigmentaria que lleva a la pérdida de visión.[elsevier.es]
  • Los tumores vagales tienen una presentación similar. 22 Biller et al describieron su experiencia con un grupo de 19 pacientes con paragangliomas vagales, en la que los sintomas más frecuentes en orden descendente fueron: masa cervical y ronquera, seguidos[text-mx.123dok.com]
Disfagia
  • […] similar. 22 Biller et al describieron su experiencia con un grupo de 19 pacientes con paragangliomas vagales, en la que los sintomas más frecuentes en orden descendente fueron: masa cervical y ronquera, seguidos de abombamiento de las paredes faríngeas, disfagia[text-mx.123dok.com]
Vómitos
  • La presentación típica del síndrome de Leigh durante el período neonatal consiste en hipotonía, vómitos y una retinitis pigmentaria que lleva a la pérdida de visión.[elsevier.es]
Retraso psicomotor
  • Cuando el componente disfuncionante de SDH es la subunidad A, se produce el Síndrome de Leigh, caracterizado por una neurodegeneración progresiva con epilepsia, 55 retraso psicomotor y espasticidad .[text-mx.123dok.com]
Convulsión
  • El síndrome MERRF comprende mioclonía, convulsiones generalizadas, miopatía mitocondrial, ataxia cerebelosa, pérdida de la audición y deterioro intelectual 30 .[elsevier.es]

Diagnóstico

  • El diagnóstico prenatal (DAN) debe tener en cuenta el polimorfismo de la enfermedad.[elsevier.es]
  • Su diagnóstico es complejo debido a gran variabilidad clínica con la que se pueden presentar, intolerancia al ejercicio, debilidad proximal, mioglobinuria, miocardiopatía... etc junto con afectación del sistema nervioso central .[neuropedwikia.es]
  • Muestras recomendadas : debe comunicarse si se trata de un diagnóstico prenatal, de un recién nacido o niño de corta edad, de una muestra de necropsia, del estudio de familiares, u otra circunstancia, para poder recomendar la muestra adecuada.[ivami.com]
  • Se debe considerar el diagnóstico de enfermedad mitocondrial en todo paciente que presenta un trastorno progresivo multisistémico de causa desconocida, con características neurológicas predominantes (Chinnery 1997).[cochranelibrary.com]
  • La inmunohistoquímica facilita la identificación microscópica de estos dos tipos celulares y ayuda en el diagnóstico diferencial con el tumor carcinoide, melanoma, carcinoma de células 14,16,17,16 renales, carcinoma tiroideo medular y hemangiopericitoma[text-mx.123dok.com]

Tratamiento

  • Tratamiento clínico de la enfermedad mitocondrial Actualmente no hay tratamiento para los trastornos mitocondriales, y el tratamiento clínico de los individuos en gran parte es de apoyo.[cochranelibrary.com]
  • Con respecto al tratamiento de estas patologías, no existe un tratamiento eficaz, salvo el CoQ10 en el déficit primario de éste, y se basa en cocteles de vitaminas y antioxidantes: - CoQ10: 5-10 mg/kg/d en 2 dosis - Riboflavina: 100-300 mg/ en 3-4 dosis[neuropedwikia.es]
  • Entre sus antecedentes medicoquirúrgicos hay que señalar un asma que no precisa tratamiento médico, un carcinoma papilar de tiroides que fue tratado con tiroidectomía total, yodo radiactivo y tratamiento sustitutivo con hormonas tiroideas, una embolia[elsevier.es]
  • No hay un tratamiento dirigido disponible.[studocu.com]

Pronóstico

  • Aplicaciones de los Microarrays-CGH en la clasificación, pronóstico y tratamiento de cáncer ........................... 57 2.[text-mx.123dok.com]
  • Los objetivos son proporcionar información pronóstica y consejo genético.[cochranelibrary.com]
  • Por ejemplo, el pronóstico de la recuperación de la visión varía unas 10 veces dependiendo de la mutación. También se han descrito mutaciones del ADNmt que provocan NOHL y dis-tonía 9 .[elsevier.es]

Etiología

  • En general, como señalamos, los pacientes con miopatía mitocondrial presentan fatiga y falta de resistencia, aunque la etiología mitocondrial a menudo se contempla junto con otros rasgos neurológicos, somáticos o de laboratorio.[elsevier.es]

Epidemiología

  • Epidemiología ............................................................................................................... 21 1.1.2.[text-mx.123dok.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Trastornos mitocondriales secundarios Muchos otros trastornos genéticos también se asocian con anomalías de la función mitocondrial como un fenómeno secundario, o debido a que las mitocondrias juegan una función crucial en la fisiopatología del trastorno[cochranelibrary.com]
  • La fisiopatología de la pérdida de visión se basa en factores genéticos y epigenéticos (tabaco y alcohol). Las mutaciones del ADNmt muestran gran heterogeneidad genética.[elsevier.es]

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