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Defectos esqueléticos - hipoplasia genital - retraso mental


Presentación

  • El retraso mental ligado a X (RMLX) constituye un grupo heterogéneo de entidades que, basándose en su presentación clínica, tradicionalmente se ha clasificado en sindrómico (RMS) y no sindrómico o inespecífico (RMX).[neurologia.com]
  • Sin embargo, el estudio epidemiológico canadiense datos sugieren que un individuo de esta población a una mayor gravedad clínica de presentación SUPLEMENTO características generalmente sobreviven [ 9 ].[viaclinica.com]
  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
  • Ecografía especializada de alta resolución y determinación de marcadores en casos de: • Ecografía rutinaria sospechosa de anomalía • Oligo/hidramnios • Presentación podálica a término • Retardo del crecimiento intrauterino • Diabetes materna • Exposición[scielo.org.bo]
  • La intervención de profesionales de la conducta en este momento puede prevenir problemas más severos de presentación más tardía. Otros La salud general es normalmente buena a menos que exista una obesidad mórbida.[discapnet.es]
Estatura baja
  • baja, retraso mental, microcefalia, cara triangular, protrusión de orejas y alas nasales asimétricas.[dcmq.com.mx]
  • Se trata de un síndrome de retraso mental ligado al cromosoma X que puede incluir microcefalia, estatura baja, testículos pequeños, facies dismórficas, colobomas oculares, malformaciones cardiacas, paladar hendido y anomalías anales.[bredagenetics.com]
  • La excepción es la monosomía del cromosoma sexual "X", que da lugar a niñas vivas con el síndrome de Turner (45 XO), compensado por tener dos cromosomas "X", y se caracterizan al nacimiento por linfedema de manos y pies y posteriormente estatura baja,[scielo.org.bo]
  • Se caracteriza por estatura baja proporcionada y disgenesia gonadal. Aproximadamente, un tercio de las afectadas se reconocen al nacer debido al linfedema, piel redundante o membranas en el cuello.[scielo.conicyt.cl]

Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal La base del diagnóstico prenatal de las anomalías congénitas lo constituye la ecografía obstétrica, en especial la efectuada entre las 18 y 24 semanas de edad gestacional 6 .[medwave.cl]
  • El original criterios diagnósticos requieren la presencia de cuatro de las seis de los cargos características.[viaclinica.com]
  • De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución.[intramed.net]
  • Diagnóstico diferencial con feto edematoso de causa no inmune, fundamentalmente con la arritmia fetal. - Diagnóstico prenatal: La primera medida es determinar el Rh materno y paterno. - Demostración de la inmunosensibilización materna mediante el test[passeidireto.com]
  • El diagnóstico se confirma mediante el hallazgo de un cromosoma 13 adicional.[scielo.conicyt.cl]

Tratamiento

  • No existe un tratamiento curativo especifico de la enfermedad.[enfermedades-raras.org]
  • Anticoncepción durante el tratamiento y 2 años después. o lECAs: Displasia tubular renal, oligohidramnios, hipoplasia craneal. o Isotretinoína: Malformaciones cerebrales, microtia, hipoplasia de timo, defectos cardiacos conotruncales.[passeidireto.com]
  • Será preciso someter al niño/a a tratamiento de Atención Temprana con programas de educación especial individualizados, terapia de lenguaje y terapia ocupacional. 5. TRATAMIENTO: BUENAS PRÁCTICAS 5.1.[sindromewilliamscantabria.org]
  • Las menstruaciones varían en días de duración, cantidad y frecuencia, pero si hay un exceso de hemorragia se hace tratamiento hormonal.[discapnet.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • La enfermedad unilateral que no se asocia a hidrops es de buen pronóstico.[medwave.cl]
  • El pronóstico de estos pacientes es en general bueno. Las lesiones cardíacas pueden ser usualmente tratadas con un riesgo bajo, si requieren cirugía.[scielo.conicyt.cl]
  • Evidentemente, la detección temprana de los problemas médicos tendrá un impacto sobre el pronóstico final. Aun así, el número de problemas médicos a cargo síndrome hacer esta población muy vulnerable a diferentes problemas clínicos.[viaclinica.com]
  • PRONÓSTICO MÉDICO Y PSICOPEDAGÓGICO Desde el punto de vista médico no existe un tratamiento de curación específico para el síndrome de Williams.[sindromewilliamscantabria.org]

Etiología

  • Craniosinostosis, Hipertricosis Facial y Otras Anomalias Disostosis Craneofacial Anomalías Genitales Dentales Cardíacas El síndrome de Gorlin Chaudry Moss es un síndrome polimalformativo congénito (que está presente desde el nacimiento), extremadamente raro, de etiología[enfermedades-raras.org]
  • La etiología es desconocida. También es conocido como síndrome de De Toni-Silverman-Caffey.[iqb.es]
  • No se ha establecido su etiología y la mayoría de los casos son esporádicos.[scielo.conicyt.cl]
  • Etiología y factores de riesgo Las anomalías congénitas tienen diferentes etiologías, las que pueden dividirse en 4 subgrupos ver Tabla II: Genéticas 12-15% (anomalías cromosómicas y mutaciones genéticas) Factores ambientales 7-10% Multifactoriales 20[medwave.cl]
  • Historia, Etiología, Tipología e Incidencia.[sindromewilliamscantabria.org]

Epidemiología

  • Epidemiologia Se calcula que 2-5% de los recién nacidos (RN) vivos y 10% de los RN muertos, presentan algún defecto congénito.[scielo.org.bo]
  • Epidemiología La verdadera incidencia de síndrome CHARGE no se conoce, con estimaciones que van desde 0.1-1.2/10000 nacidos vivos.[viaclinica.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • La fisiopatología del síndrome seudobulbar es actualmente desconocida, aunque se cree que el trastorno se produce exclusivamente en el contexto de una enfermedad neurológica Síndrome sicca: ojo seco, o síndrome de falta de lágrimas con queratoconjuntivitis[iqb.es]

Prevención

  • . • Estudios bioquímicos cuando se sospecha enfermedades metabólicas Tratamiento y Prevención Se estima que alrededor de la mitad de los defectos congénitos pueden prevenirse con medidas y consejería oportunas.[scielo.org.bo]
  • La prevención se basa en el ejercicio y en la ingesta de calcio y Vitamina D. La cifosis es común. Los problemas de irritación de la piel y úlceras son comunes, en los pliegues cutáneos, se requiere una higiene extremada para su prevención.[discapnet.es]
  • También se profundiza en la incidencia, etiología y factores de riesgo de las malformaciones congénitas, se describe la importancia y características del diagnóstico prenatal y de la prevención por medio de la suplementación de ácido fólico en la dieta[medwave.cl]
  • Reemplazo de hormonas sexuales también está indicado para la prevención de la osteoporosis [ 24 ].[viaclinica.com]
  • .- DIAGNÓSTICO Y EVALUACIÓN: POSIBILIDADES DE PREVENCIÓN, DETECCIÓN TEMPRANA, TÉCNICAS E INSTRUMENTOS El diagnóstico de síndrome de Williams generalmente se realiza en dos partes, una primera basada en una variedad de características clínicas y una segunda[sindromewilliamscantabria.org]

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