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Defectos esqueléticos - hipoplasia genital - retraso mental


Presentación

  • El retraso mental ligado a X (RMLX) constituye un grupo heterogéneo de entidades que, basándose en su presentación clínica, tradicionalmente se ha clasificado en sindrómico (RMS) y no sindrómico o inespecífico (RMX).[neurologia.com]
  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
  • Ecografía especializada de alta resolución y determinación de marcadores en casos de: • Ecografía rutinaria sospechosa de anomalía • Oligo/hidramnios • Presentación podálica a término • Retardo del crecimiento intrauterino • Diabetes materna • Exposición[scielo.org.bo]
  • La intervención de profesionales de la conducta en este momento puede prevenir problemas más severos de presentación más tardía. Otros La salud general es normalmente buena a menos que exista una obesidad mórbida.[discapnet.es]
Estatura baja
  • baja, retraso mental, microcefalia, cara triangular, protrusión de orejas y alas nasales asimétricas.[dcmq.com.mx]
  • La excepción es la monosomía del cromosoma sexual "X", que da lugar a niñas vivas con el síndrome de Turner (45 XO), compensado por tener dos cromosomas "X", y se caracterizan al nacimiento por linfedema de manos y pies y posteriormente estatura baja,[scielo.org.bo]
Atrofia muscular
  • Citomegalovirus  Microcefalia  Ceguera  Retraso mental  Muerte del feto Virus del herpes simple  Microftalmia  Microcefalia  Dísplasía  Retiniana Virus de la varicela  Cicatrización cutánea  Hipoplasia de las extremidades  Retraso mental  Atrofia[docsity.com]
  • Cicatrices cutáneas, atrofia muscular, hipoplasia de miembros, daño ocular y del cerebro Hipoplasia de los miembros, retardo mental atrofia muscular. Después de 20 semanas no hay riesgo. 7. Agentes Físicos ( radiaciones, temperatura ) 8.[es.slideshare.net]
Displasia esquelética
  • Afecta todos los sitios donde existe el tejido afectado, por lo que habitualmente las anomalías están ampliamente distribuidas (displasias esqueléticas, hemangiomas y enfermedades de depósito).[scielo.org.bo]

Diagnóstico

  • De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución.[intramed.net]
  • Diagnóstico diferencial con feto edematoso de causa no inmune, fundamentalmente con la arritmia fetal. - Diagnóstico prenatal: La primera medida es determinar el Rh materno y paterno. - Demostración de la inmunosensibilización materna mediante el test[passeidireto.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnóstico Un diagnóstico temprano del síndrome de Prader Willi da a los padres de un niño con SPW la oportunidad de manejar la dieta del niño y evitar la obesidad y los problemas que conlleva desde el principio.[discapnet.es]
  • El diagnóstico de sospecha es clínico, el estudio radiográfico confirma la presencia de alteraciones esqueléticas: craneosinostosis prematuras, hipoplasia de los huesos nasal y maxilar, braquicefalia (cabeza con vértice puntiagudo) y elevación de las[enfermedades-raras.org]

Tratamiento

  • No existe un tratamiento curativo especifico de la enfermedad.[enfermedades-raras.org]
  • Anticoncepción durante el tratamiento y 2 años después. o lECAs: Displasia tubular renal, oligohidramnios, hipoplasia craneal. o Isotretinoína: Malformaciones cerebrales, microtia, hipoplasia de timo, defectos cardiacos conotruncales.[passeidireto.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Será preciso someter al niño/a a tratamiento de Atención Temprana con programas de educación especial individualizados, terapia de lenguaje y terapia ocupacional. 5. TRATAMIENTO: BUENAS PRÁCTICAS 5.1.[sindromewilliamscantabria.org]
  • Las menstruaciones varían en días de duración, cantidad y frecuencia, pero si hay un exceso de hemorragia se hace tratamiento hormonal.[discapnet.es]

Pronóstico

  • PRONÓSTICO MÉDICO Y PSICOPEDAGÓGICO Desde el punto de vista médico no existe un tratamiento de curación específico para el síndrome de Williams.[sindromewilliamscantabria.org]

Etiología

  • Craniosinostosis, Hipertricosis Facial y Otras Anomalias Disostosis Craneofacial Anomalías Genitales Dentales Cardíacas El síndrome de Gorlin Chaudry Moss es un síndrome polimalformativo congénito (que está presente desde el nacimiento), extremadamente raro, de etiología[enfermedades-raras.org]
  • Historia, Etiología, Tipología e Incidencia.[sindromewilliamscantabria.org]
  • Etiología Casi un 50% de las causas son desconocidas, pero a medida que avanza la investigación científica, se van reconociendo un mayor número de factores etiológicos, así, últimamente se ha relacionado a la obesidad materna con varios defectos congénitos[scielo.org.bo]

Epidemiología

  • Epidemiologia Se calcula que 2-5% de los recién nacidos (RN) vivos y 10% de los RN muertos, presentan algún defecto congénito.[scielo.org.bo]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • . • Estudios bioquímicos cuando se sospecha enfermedades metabólicas Tratamiento y Prevención Se estima que alrededor de la mitad de los defectos congénitos pueden prevenirse con medidas y consejería oportunas.[scielo.org.bo]
  • La prevención se basa en el ejercicio y en la ingesta de calcio y Vitamina D. La cifosis es común. Los problemas de irritación de la piel y úlceras son comunes, en los pliegues cutáneos, se requiere una higiene extremada para su prevención.[discapnet.es]
  • .- DIAGNÓSTICO Y EVALUACIÓN: POSIBILIDADES DE PREVENCIÓN, DETECCIÓN TEMPRANA, TÉCNICAS E INSTRUMENTOS El diagnóstico de síndrome de Williams generalmente se realiza en dos partes, una primera basada en una variedad de características clínicas y una segunda[sindromewilliamscantabria.org]

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