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Defecto en la síntesis de ácido biliar con colestasis y malabsorción


Presentación

  • La deficiencia en la síntesis de los ácidos biliares primarios, son trastornos en el metabolismo del esterol secundario a deficiencias de una de las enzimas que participa en estos procesos, llevando a la presentación de colestasis, mala absorción y puede[valentechforlife.com]
  • La presentación clínica es heterogénea, sin embargo, la mayoría de los pacientes se presentan con síntomas de colestasis neonatal.[orpha.net]
  • La presentación en lactantes puede ser de colestasis hepática, en la infancia de enfermedad hepática inexplicable y en la edad adulta de enfermedad neurológica.[orpha.net]
  • Existen presentaciones para su administración oral como el bifosfato de menadiol. Agentes antifibrinolíticos como la protinina, el ácido epsilon aminocaproico y ácido tranexámico han sido utilizados en estos pacientes.[scielo.org.mx]
  • La presentación clínica de este cuadro puede variar desde una elevación asintomática de la fosfatasa alcalina sérica, hasta una ictericia colestásica, habitualmente en un varón joven con antecedentes de EIIC.[scielo.isciii.es]
Cirugía
  • Después de la cirugía de cáncer de colon suele existir un descenso, si después se elevan suelen corresponder a metástasis hepáticas u óseas.[2011.elmedicointeractivo.com]
  • Estos medicamentos han probado reducir las pérdidas sanguíneas y los requerimientos transfusionales durante las cirugías de hígado y el trasplante hepático. 52, 54 REFERENCIAS 1.[scielo.org.mx]
Prurito
  • […] deficiencias con algunos signos de son inespecíficos pero que pueden guiar al diagnóstico como lo son: colestasis y/o insuficiencia hepatocelular desde los primeros años de vida, con subsecuente ictericia (coloración amarilla de mucosas) con ausencia de prurito[valentechforlife.com]
  • En la mayoría de los casos, el prurito está ausente. Las pruebas de función hepática presentan una elevación de las transaminasas séricas (GOT, GPT), hiperbilirrubinemia conjugada y gamma GT normal.[orpha.net]

Diagnóstico

  • Defects in Bile Acid Biosynthesis, Diagnostic and Treatment. J Pediatr Gastroenterol Nutr,2006; Vol. 43 (1) 17- 22. Jahnel J, Zöhrer E, Fischler B, D’Antiga L, Debray D, Dezsofi A, et al.[valentechforlife.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Es útil en el diagnóstico y seguimiento del paciente consumidor excesivo de alcohol, disminuye si se deja de beber. No aumenta en los trastornos óseos, por lo que es útil para el diagnóstico diferencial de aumento de fosfatasa alcalina.[2011.elmedicointeractivo.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento de la CEP incluye el tratamiento de las complicaciones locales, sépticas de origen biliar (mediante antibióticos tratamiento endoscópico) como de los cálculos biliares.[scielo.isciii.es]
  • El tratamiento de los trastornos en la coagulación en los pacientes cirróticos se encuentra justificado sólo en situaciones específicas: sangrado activo persistente, antes de procedimientos diagnósticos o de tratamiento invasivos y estados prequirúrgicos[scielo.org.mx]

Pronóstico

  • En más un marcador de pronóstico que de neoplasia. Utilidad principal en Atención Primaria • Seguimiento posquirúrgico y pronóstico de recidivas y metástasis de cáncer de colon.[2011.elmedicointeractivo.com]
  • Con el tratamiento temprano, el pronóstico a largo plazo es excelente. Información detallada Artículo para profesionales Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • El pronóstico depende del tipo de defecto.[orpha.net]
  • Con una intervención temprana, el pronóstico a largo plazo es excelente.[orpha.net]
  • Clásicamente se ha relacionado la disminución de los factores de la coagulación con la gravedad del daño hepático y pronóstico de las enfermedades hepáticas.[scielo.org.mx]

Etiología

  • Existe una “escala diagnóstica de lesiones hepáticas inducidas por fármacos drogas” (23) de utilidad en el diagnóstico de las lesiones hepáticas de etiología tóxica.[scielo.isciii.es]
  • Es un síndrome colestásico crónico progresivo de etiología desconocida que afecta principalmente a mujeres entre la sexta y la séptima década de la vida. Tienen una sensibilidad del 95 por ciento y una especificidad del 98 por ciento.[2011.elmedicointeractivo.com]
  • Los criterios del King's Collage para falla hepática fulminante refieren al TP mayor de 100 como un predictor importante de mortalidad, sin importar la etiología. 15 La disminución de la cantidad de factor V, con cifras totales menores a 20% (menores[scielo.org.mx]

Fisiopatología

  • Cuadro clínico y fisiopatología Al principio hay ligeros cambios en el ritmo intestinal y en la consistencia y volumen de las heces, a lo que en ocasiones el paciente no da importancia; luego se presenta la diarrea abundante en cantidad, con un promedio[ecured.cu]

Prevención

  • . • Prevención de alteraciones fetales en el segundo trimestre de gestación, en mujeres mayores de 35 años. Valores de alfa feto proteína (Tabla 4) Valores superiores a 100 ng/ml son sugestivos de carcinoma hepático.[2011.elmedicointeractivo.com]
  • MANEJO TERAPÉUTICO DE LA COLESTASIS En el tratamiento de la colestasis crónica se debe valorar: a) el tratamiento de las complicaciones asociadas, que incluye la prevención y corrección del prurito, la enfermedad ósea metabólica, la malabsorción, el déficit[scielo.isciii.es]

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