Presentación
ENFOQUE CLÍNICO DE LAS MIOPATÍAS METABÓLICAS La forma de presentación puede sugerir el diagnóstico ( Figura 3 ). [elsevier.es]
En algunos estudios la presentación más común de la enfermedad mitocondrial ha sido una forma encefalomiopática (convulsiones, hipotonía u oftalmopatía). [elsevier.com]
La forma más común de presentación es el síndrome de Leigh (2.5:100,000). En adultos se estima una prevalencia de 9.6:100,000 (por mutaciones en ADNmt) y 2.9:100,000 (por genes nucleares). [neurohic.com]
Existen tres formas clínicas con distinto grado de gravedad: 1) Tipo A o forma americana, de inicio entre los dos y 6 meses de vida, que presenta con acidemia láctica y retraso psicomotor. 2) Tipo B o forma francesa, de presentación neonatal, grave, con [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Todo el sistema del cuerpo
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Cirugía
Al igual que otros trastornos metabólicos, las miopatías mitocondriales pueden presentarse durante periodos de mayor estrés fisiológico, como una enfermedad o cirugía / anestesia. [elsevier.com]
A las 24 h de vida presentó cianosis y mal estado general, y se diagnosticó coartación de aorta; precisó de cirugía, que cursó sin incidencias. Se detectó además una displasia congénita de caderas bilateral, tratada con férula de abducción. [analesdepediatria.org]
Pediatría y Cirugía infantil Norte, Universidad de Chile, Depto. Neurología Infantil, Clínica Las Condes b Neuróloga pediátrica, Profesora Asociada, Dpto. Pediatría y Cirugía infantil Norte, Universidad de Chile, Hospital Roberto del Río, Depto. [elsevier.es]
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Anemia
[…] diabetes e hipoparatiroidismo Riñón: disfunción de la nefrona proximal y glomerulopatía Gastrointestinal: motilidad alterada, enfermedad hepática, episodios de náuseas y vómitos y disfunción pancreática exocrina Piel - lipomas múltiples Hematológico: anemia [elsevier.com]
[…] fue trasladado a la unidad de cuidados intensivos pediátricos del Hospital Infantil La Paz, precisando sedación con perfusión continua de midazolam, así como soporte respiratorio, hemodinámico y nutricional, presentando como procesos intercurrentes anemia [analesdepediatria.org]
Pearson Síndrome que aparece durante la infancia y que característicamente se manifiesta en forma de anemia sideroblástica, insuficiencia pancreática exocrina y afectación renal similar a la comentada en el síndrome de Kearns-Sayre 19. [scielo.isciii.es]
Gastrointestinal
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Rigidez muscular
En los adultos, el motivo de consulta generalmente se refiere a fatiga muscular, dolor, calambres o rigidez muscular. En los niños pequeños se pueden presentar como retraso del desarrollo, hipotonía o anormalidad en la adquisición de hitos motores. [elsevier.es]
Cardiovascular
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Cardiopatía
Posibles manifestaciones clínicas son la hipotonía, dificultad respiratoria, acidosis láctica, encefalopatía, cardiopatía, miopatía, ataxia, retinitis, accidentes cerebrovasculares, ptosis, atrofia óptica,... [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Con este caso destacamos que debemos tener en cuenta el diagnóstico de SK en un neonato con hipotonía y dificultades de alimentación, sobre todo si asocia cardiopatía congénita u otras malformaciones. [analesdepediatria.org]
En algunos casos es posible encontrar hepatomegalia y macroglosia, pero rara vez cardiopatía significativa. [elsevier.es]
Musculoesquelético
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Miopatía
Palabras clave: Miopatías metabólicas trastornos de metabolismo del glicógeno trastornos del metabolismo de los lípidos miopatías mitocondriales ABSTRACT Metabolic myopathies are diseases that involve the skeletal muscle. [elsevier.es]
Posibles manifestaciones clínicas son la hipotonía, dificultad respiratoria, acidosis láctica, encefalopatía, cardiopatía, miopatía, ataxia, retinitis, accidentes cerebrovasculares, ptosis, atrofia óptica, ceguera, sordera, disfunciones hepáticas, pancreáticas [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Al igual que otros trastornos metabólicos, las miopatías mitocondriales pueden presentarse durante periodos de mayor estrés fisiológico, como una enfermedad o cirugía / anestesia. [elsevier.com]
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Hipotonía muscular
Caso 4 Una niña de 3 meses de edad con FC, mala ingestión oral, hipotonía muscular, nistagmo y disfunción hepática fue derivada a nuestra consulta de metabolismo. [elsevier.es]
Neurológico
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Ataxia
Posibles manifestaciones clínicas son la hipotonía, dificultad respiratoria, acidosis láctica, encefalopatía, cardiopatía, miopatía, ataxia, retinitis, accidentes cerebrovasculares, ptosis, atrofia óptica,... [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
La historia y hallazgos del examen físico que nos pueden orientar a este síndrome son: Episodios de apoplejía cerebral, convulsiones, mioclonus, ataxia, retraso o regresión del desarrollo, demencia, migraña y distonía Ojo: retinopatía pigmentaria, atrofia [elsevier.com]
Consideraremos realizar un estudio de enfermedad mitocondrial en aquellos casos de autismo sindrómico que asocien signos neurológicos diversos como hipotonía, ataxia, movimientos anormales, espasticidad, atrofia óptica y/o hipoacusia neurosensorial; o [invanep.com]
Afecta de forma heterogénea a diversos órganos y se caracteriza por crisis convulsivas, retraso psicomotor, atrofia óptica, hipotonía, debilidad, letargia, vómitos, movimientos anormales (ataxia, temblor), signos piramidales, irritabilidad, nistagmo, [analesdepediatria.org]
Diagnóstico
Los niveles elevados de ácido láctico pueden encontrarse dentro de los valores normales o levemente aumentados hasta las fases avanzadas, dificultando de este modo un diagnóstico precoz 6. [scielo.org.bo]
Durante la época neonatal el diagnóstico es difícil, ya que los rasgos faciales más típicos no son tan obvios. [analesdepediatria.org]
Tratamiento
Incluso cuando no se cuenta con un tratamiento específico, el diagnóstico adecuado permite a los padres tomar decisiones sobre los hijos que podrían tener en el futuro. [accessmedicina.mhmedical.com]
La atención global a los niños con enfermedades metabólicas y trastorno motor debe incluir el tratamiento de fisioterapia, por... [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Actualmente no existe un tratamiento curativo específico para este síndrome, ya que se han utilizado diversos tratamientos y drogas con la esperanza de detener el progreso y deterioro de los pacientes, junto con terapias para lograr un incremento en la [scielo.org.bo]
Algunos casos publicados fallaron en demostrar estos beneficios porque se inició el tratamiento cuando presentaban daño renal avanzado 50,51. [scielo.isciii.es]
Tratamiento No hay hasta el momento tratamiento etiológico específico. [elsevier.es]
Pronóstico
Discusión El pronóstico del síndrome MELAS es malo, y progresa con múltiples déficits neurológicos y finalmente la muerte, puede ser de origen esporádico o familiar; que en dicho caso es de transmisión materna 3,24. [scielo.org.bo]
Presenta mal pronóstico y carece de tratamiento eficaz, aunque se ha utilizado tiamina, coenzima Q10, bicarbonato sódico, dicloroacetato, perfusión de THAM intravenosa y alopurinol, sin éxito apreciable 1,6,7. [analesdepediatria.org]
Este autismo secundario ha sido denominado también autismo sindrómico y bajo este concepto unitario se engloban procesos de muy diverso origen etiopatogénico, curso evolutivo y significado pronóstico. [invanep.com]
En aquellas parejas que deseen tener hijos y en cuyas familias existan antecedentes de estas enfermedades, las técnicas PGD (Diagnóstico preimplantatorio) y PND (Diagnóstico prenatal) no tienen, en la mayoría de los casos, un valor pronóstico. [es.wikipedia.org]
Etiología
Sin embargo, en la actualidad, en tan sólo un 10-37% de los casos se encuentra una etiología médica bien definida para el autismo. [invanep.com]
La mitocondria es esencial para el metabolismo energético celular, su principal función es la obtención de energía por medio de la fosforilación oxidativa para producir ATP 7,8, la etiología de este síndrome se debe a diferentes mutaciones puntuales del [scielo.org.bo]
Dependiendo de la etiología, pueden presentarse con signología agregada a los síntomas musculares, como encefalopatía (compromiso de conciencia), crisis epilépticas, mioclonías o ataxia. [elsevier.es]
Prevención
Desde el punto de vista terapéutico evitar desencadenantes, asegurar aporte de glucosa en situaciones de sobreexigencia metabólica al músculo, prevención y manejo e la insuficiencia renal asociada a rabdomiolisis y en algunos casos reemplazo de la enzima [elsevier.es]