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Defecto de la migración neuronal


Presentación

  • Presentación de dos casos con holoprosencefalia alobar. Colomb Med-2010: 41(4):367-372 URL disponible en: Accedido en fecha 12 de mayo del 2014. [ Links ] 7. Barriga J., Murillo C., Agreda J., Lenis E., Holoprosencefalia a propósito de dos casos.[revistasbolivianas.org.bo]
  • Presentación de un caso clínico. Datos no publicados.[scielo.conicyt.cl]
  • En las formas más leves , encontramos presentaciones en el adulto, con distrofia muscular de cinturas (limb-girdle muscular dystrophy (LGMD)) que no asocian alteraciones en el sistema nervioso ni en los ojos.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Objetivo: Describir la presentación clínica, características neuroradiológicas y seguimiento de 9 niños con lisencefalia. Pacientes y Método: Se incluyeron 9 pacientes (4 varones) controlados durante los años 1999-2007.[scielo.cl]
  • En nuestro probando no existían antecedentes familiares con alguna afectación relacionada; sin embargo, no se hicieron pruebas genéticas o polisomnográficas que lo confirmaran, pero al menos los antecedentes clínicos excluyeron una presentación familiar[scielo.org.mx]
Retraso en el desarrollo
  • En la mayoría de los pacientes causa epilepsia refractaria y retraso grave del desarrollo psicomotor.[scielo.cl]
  • Los síntomas de megaloencefalia pueden incluir retrasos en el desarrollo, trastornos convulsivos, disfunciones córticoespinales (de la corteza del cerebro y la médula espinal) y convulsiones.[web.archive.org]
  • Los individuos con hendiduras en ambos hemisferios, o hendiduras bilaterales, a menudo presentan retrasos en el desarrollo y en las capacidades del habla y del idioma y disfunciones córticoespinales.[es.scribd.com]
  • Así por ejemplo, en el caso del síndrome de Klippel-Feil existiría un retraso en el desarrollo de las arterias vertebrales, y en el síndrome de Moébius habría una regresión prematura de las arterias trigeminales primitivas.[scielo.conicyt.cl]
Brazo corto
  • Las mutaciones que provocan una menor expresión en la región cromosómica 17p13.3 (localizada en el brazo corto del cromosoma 17 humano) se habían asociado al síndrome de Miller-Dieker o lisencefalia tipo I.[cuidateplus.marca.com]
  • La causa que determinó Stratton en 1993 es un incremento del número de trinucléotidos tipo CTG (citosina-timina-guanina), por alteración de una región no codificante en el brazo corto del cromosoma 19, locus 13.2 afectando al gen DMPK ( myotonic dystrophy[web.archive.org]
Hormigueo
  • SISTEMA NERVIOSO N01 Cefalea N03 Dolor en la cara N04 Síndrome de piernas inquietas N05 Hormigueo en manos y pies N06 Otras alteraciones de la sensibilidad N07 Convulsiones/crisis convulsivas N08 Movimientos involuntarios anormales N16 Alteraciones del[iqb.es]
Narinas antevertidas
  • antevertidas, mandíbula pequeña) comprobándose en su caso una deleción del cromosoma 17 14.[scielo.cl]

Diagnóstico

  • […] gran utilidad en casos de malformaciones relacionadas con infección por citomegalovirus o toxoplasmosis dada su capacidad para identificar calcificaciones periventriculares que son comunes en estos casos; sin embargo tiene menor sensibilidad para el diagnóstico[scielo.org.mx]
  • El diagnóstico se puede confirmar por CT, MRI o una ultrasonografía. Los niños más seriamente afectados muestran los síntomas del trastorno poco después del nacimiento y el diagnóstico se realiza generalmente antes del primer año de edad.[web.archive.org]
  • El diagnóstico etiológico es difícil, como se observó en nuestra serie, en que sólo se pudo comprobar la causa en dos casos (deleción de cromosoma 17 y Citomegalovistus congénito).[scielo.cl]
  • Caso ilustrativo de recién nacido hipotónico donde se enfatizan los criterios clínicos de síndrome Steinert a edad neonatal y su diagnóstico diferencial.[web.archive.org]
  • El diagnóstico se puede confirmar por ultrasonido, por tomografía computarizada (CT) o por resonancia magnética (MRI por su sigla en inglés).[1] La lisencefalia se puede asociar a otras enfermedades, incluyendo la secuencia aislada de lisencefalia, el[es.wikipedia.org]

Tratamiento

  • Generalmente no existe un tratamiento específico para la microcefalia. El tratamiento es sintomático y asistencial.[web.archive.org]
  • […] computarizada (CT) o por resonancia magnética (MRI por su sigla en inglés).[1] La lisencefalia se puede asociar a otras enfermedades, incluyendo la secuencia aislada de lisencefalia, el síndrome de Miller-Dieker y el síndrome de Walker-Warburg.[6] El tratamiento[es.wikipedia.org]
  • El período medio de interrupción del tratamiento fue de 36 días.[pasoapaso.com.ve]
  • Los tratamientos actuales ofrecen moderados beneficios sintomáticos, pero no hay tratamiento que retrase o detenga el progreso de la enfermedad .[fundacionaindace.org]

Pronóstico

  • En general, la esperanza de vida para los individuos con microcefalia se reduce y el pronóstico para la función normal del cerebro es pobre. El pronóstico varía dependiendo de la presencia de ciertas anormalidades relacionadas.[web.archive.org]
  • El pronóstico para los niños con lisencefalia varía dependiendo del grado de malformación del cerebro. Muchos pacientes no muestran ningún desarrollo significativo más allá de la edad de 3 a 5 meses.[es.wikipedia.org]
  • En conclusión las lisencefalias son patologías de mal pronóstico, evolucionando en la mayoría de los casos a epilepsia de difícil manejo, incluyendo Síndrome de West, y retraso del desarrollo psicomotor.[scielo.cl]
  • El pronóstico para los recién nacidos que presenten esta patología es malo, pues si llegaran a nacer vivos, solo tienen unas horas de vida.[revistasbolivianas.org.bo]

Etiología

  • En nuestra experiencia, las neuroimágenes fueron fundamentales en el diagnóstico de esta patología, en primer lugar porque la epilepsia y el retardo mental pueden ser causados por numerosas etiologías, y en segundo lugar porque muchas veces no existen[scielo.cl]
  • La etiología de esta malformación es desconocida, aunque las anomalías del desarrollo, debido a alteraciones de la migración celular como también las lesiones adquiridas, podrían contribuir en su origen.[revistasbolivianas.org.bo]
  • Cuando se asocian a estos padecimientos estigmas dismórficos, pueden constituir síndromes genéticos como el de Miller-Dieker, Zellweger y Aicardi Descritores: Movimento Celular Cérebro Cérebro / anormalidades Corpo Caloso / anormalidades Epilepsia / etiologia[bases.bireme.br]
  • Aunque aproximadamente, en el 44% de los casos, se desconoce la etiología.[descargas.pntic.mec.es]
  • Obviamente, el plan terapéutico puede ser muy amplio y estará relacionado con la evolución y la etiología.[neurologia.com]

Fisiopatología

  • Anteriormente se llamaba enfermedad de Steinert, de la cual se conoce la causa, pero se ignora la fisiopatología, siendo así que la denominación correcta es síndrome de Steinert ( 2 ).[web.archive.org]
  • Genética y fisiopatología El SJ es una enfermedad de transmisión genética, autosómica recesiva, detectándose hasta hoy 10 genes asociados: AHI1, NPHP1, CEP290, TMEM67, RPGRIP1L, ARL13B y CC2D2A (6).[scielo.org.pe]

Prevención

  • No obstante, no existen medios de prevención primaria. La HIDRANENCEFALIA es una condición poco común en la cual los hemisferios cerebrales no están presentes y son substituidos por sacos llenos de líquido cerebroespinal.[web.archive.org]
  • No obstante, no existen medios de prevención primaria. Esquizencefalia esquizencefalia es un trastorno encefálico poco común, caracterizado por surcos o hendiduras anormales en los hemisferios cerebrales .[es.scribd.com]
  • La importancia de un diagnóstico precoz del SJ se puede reflejar en un posible mejor pronóstico y en la posibilidad de mejorar la calidad de vida del paciente con un manejo multidisciplinario y consejo genético para la prevención de nuevos casos en familias[scielo.org.pe]
  • Su prevención se ha enfocado a la fortificación y/o suplementación con ácido fólico a las mujeres en edad reproductiva, y específicamente antes de un embarazo y a partir del primer mes de gestación . ( 15 ) El porqué sucede esto no se sabe.[scielo.sa.cr]

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