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Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 4


Presentación

  • Descripción clínica La presentación clínica de este defecto varía. Los niños presentan graves deficiencias de grasas y de vitaminas liposolubles, hematoquecia y colestasis leve, mientras que los adultos presentan varias enfermedades neurológicas.[orpha.net]
  • La presentación clínica de este defecto varía. Los niños presentan graves deficiencias de grasas y de vitaminas liposolubles, hematoquecia y colestasis leve, mientras que los adultos presentan varias enfermedades neurológicas.[femexer.org]
  • La presentación clínica es heterogénea, sin embargo, la mayoría de los pacientes se presentan con síntomas de colestasis neonatal.[orpha.net]
  • La presentación en lactantes puede ser de colestasis hepática, en la infancia de enfermedad hepática inexplicable y en la edad adulta de enfermedad neurológica.[orpha.net]
  • Mediante una exploración física y estudio analítico básico se distinguen 5 grupos principales de errores congénitos del metabolismo (ECM) de presentación hepática en el periodo neonatal (Hoffmann et al;2010) (Lyon et al; 2006) (Gonzalez L et al;2005)[neuropedwikia.es]
Ceguera nocturna
  • Los lactantes y los niños pueden presentar complicaciones secundarias a la malabsorción de grasa y a la deficiencia de vitaminas liposolubles incluyendo raquitismo, diátesis hemorrágica, distrofia neuroaxonal y ceguera nocturna.[orpha.net]
Hepatomegalia
  • A medida que la enfermedad progresa, las personas afectadas pueden desarrollar alteraciones hepáticas incluyendo hepatomegalia y cirrosis.[ivami.com]
  • Hepatomegalia y orina oscura. Permeabilidad del árbol biliar extrahepático. La colestasis intrahepática se caracteriza por la disfunción de los hepatocitos y la permeabilidad del sistema biliar extrahepático.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Las características clínicas incluyen hepatomegalia con o sin esplenomegalia, ictericia, malabsorción de grasa y de vitaminas liposolubles, y esteatorrea leve. En la mayoría de los casos, el prurito está ausente.[orpha.net]
  • Un peso al nacimiento normal, con hepatomegalia y heces acólicas de forma precoz y persistente nos sugiere AVBEH. Para la evaluación de los síndromes colestáticos genéticos nos podemos guiar por el algoritmo de la figura 2 (2).[scptfe.com]
  • -Clínica La enfermedad se caracteriza por el desarrollo en periodo neonatal de crisis de hipoglucemia, convulsiones y hepatomegalia.[neuropedwikia.es]
Malnutrición
  • Malnutrición. Infecciones pulmonares recurrentes. Insuficiencia pancreática e hipotiroidismo.[scptfe.com]
Cólico
  • Consejo genético Su trasmisión es autosómica recesiva Manejo y tratamiento El tratamiento se basa en el terapia de ácidos biliares primarios con ácido cólico.[orpha.net]
  • La terapia con ácido cólico estimula el flujo de la bilis y suprime la síntesis de ácidos biliares atípicos y la producción de intermediarios tóxicos a través de la ruta del ácido biliar ligada a la patogénesis de la enfermedad.[orpha.net]
  • En células que expresaban ACOX2-R225W, la formación de ácido cólico a partir de THCA se reducía en un 94% respecto a las que expresaban ACOX2, detectándose también la acumulación del precursor.[revistageneticamedica.com]
  • En caso de que el paciente sea identificado en un estado de enfermedad hepática avanzada, el tratamiento con ácido cólico puede no ser efectivo y podría ser necesario llevar a cabo un trasplante de hígado.[orpha.net]
  • Su trasmisión es autosómica recesiva El tratamiento se basa en el terapia de ácidos biliares primarios con ácido cólico. Es probable que sea necesaria una restricción dietética de ácidos fitánicos y pristánicos para prevenir la neurotoxicidad.[femexer.org]
Esteatorrea
  • Una característica adicional de la enfermedad es la esteatorrea. A medida que la enfermedad progresa, las personas afectadas pueden desarrollar alteraciones hepáticas incluyendo hepatomegalia y cirrosis.[ivami.com]
  • Las características clínicas incluyen hepatomegalia con o sin esplenomegalia, ictericia, malabsorción de grasa y de vitaminas liposolubles, y esteatorrea leve. En la mayoría de los casos, el prurito está ausente.[orpha.net]
  • El cuadro clínico se asemeja al del defecto congénito de la SAB tipo 1 con hepatoesplenomegalia, ictericia, malabsorción de vitaminas liposolubles y esteatorrea.[orpha.net]
Hematoquecia
  • Los niños presentan graves deficiencias de grasas y de vitaminas liposolubles, hematoquecia y colestasis leve, mientras que los adultos presentan varias enfermedades neurológicas.[orpha.net]
Brazo corto
  • El gen HSD3B7 , situado en el brazo corto del cromosoma 16 (16p11.2), codifica la enzima beta-hidroxiesteroide-7-deshidrogenasa tipo 3 (3β-HSD7), que se encuentra en las células hepáticas.[ivami.com]
  • El locus responsable se encuentra en el brazo corto del cromosoma 20, observándose en algunos pacientes una delección intersticial en esta área. Se estima entre un 15 –50% de nuevas mutaciones.[scptfe.com]
Brazo largo
  • El gen AKR1D1 , situado en el brazo largo del cromosoma 7 (7q32-q33), codifica una enzima denominada 4-3-oxo-5-β-esteroide deshidrogenasa, que se encuentra en las células hepáticas.[ivami.com]
Prurito
  • Evolutivamente (a partir del 4º-5º mes) y dependiendo de la patología de base, puede aparecer prurito en ocasiones muy severo.[scptfe.com]
  • En la mayoría de los casos, el prurito está ausente. Las pruebas de función hepática presentan una elevación de las transaminasas séricas (GOT, GPT), hiperbilirrubinemia conjugada y gamma GT normal.[orpha.net]
  • […] familiar progresiva (CIFP o Enfermedad de Byler): conjunto de enfermedades, que se heredan de manera autosómica recesiva, que presentan una alteración en la formación de bilis, lo que condiciona un cuadro de hepatesplenomegalia y colestasis crónica con prurito[neuropedwikia.es]
Ataxia
  • POLG) • Ataxia Espinocerebelosa de tipo 18 (1 mutación frecuente en el gen IFRD1) • Ataxia espinocerebelosa tipo 11 (secuenciación del gen TTBK2) • Ataxia Espinocerebelosa tipo 13 (SCA 13, secuenciación del gen KCNC3) • Ataxia Espinocerebelosa tipo 14[mundolab.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • -Diagnóstico - Diagnóstico de sospecha: hipoglucemia y acidosis láctica.[neuropedwikia.es]

Tratamiento

  • Consejo genético Su trasmisión es autosómica recesiva Manejo y tratamiento El tratamiento se basa en el terapia de ácidos biliares primarios con ácido cólico.[orpha.net]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • : El tratamiento definitivo es el trasplante hepático (no recurrencias).[neuropedwikia.es]

Pronóstico

  • Con el tratamiento temprano, el pronóstico a largo plazo es excelente. Información detallada Artículo para profesionales Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • El pronóstico depende del tipo de defecto.[orpha.net]
  • Con una intervención temprana, el pronóstico a largo plazo es excelente.[orpha.net]
  • Generalmente las PFIC asociadas con bajos niveles de GGT cursan con peor pronóstico (11). La clínica, bioquímica y datos histológicos diferencian al menos 3 subcategorías.[scptfe.com]
  • Suelen conllevar mal pronóstico. Hay varios tipos agrupados según la cifra de GGT: GGT normal (CIFP 1 y 2), y con GGT elevada (CIFP3). Desarrollo precoz de insuficiencia hepática. Tratamiento: trasplante hepático.[neuropedwikia.es]

Etiología

  • Etiología El defecto de la SAB tipo 4 está causado por una mutación en el gen AMACR (5p13.2-q11.1).[orpha.net]
  • Establecer la etiología de esta alteración es crucial para su correcto tratamiento, ya que la agresión mantenida del tejido hepático puede predisponer a largo plazo al desarrollo de enfermedades tan serias como la cirrosis e incluso el cáncer hepático[revistageneticamedica.com]
  • Hay que hacer el diagnóstico diferencial con otras etiologías no metabólicas: Hiperbilirrubinemia directa transitoria: en prematuros y asfixias perinatales asociado a aumento del hematocrito, pronóstico excelente. Hepatitis neonatal.[neuropedwikia.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se han descrito cinco casos hasta la fecha: dos hermanos que presentaban colestasis neonatal y tres adultos con enfermedades neurológicas. Descripción clínica La presentación clínica de este defecto varía.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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