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Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 2


Presentación

  • Descripción clínica La presentación clínica de este defecto varía. Los niños presentan graves deficiencias de grasas y de vitaminas liposolubles, hematoquecia y colestasis leve, mientras que los adultos presentan varias enfermedades neurológicas.[orpha.net]
  • Adrenoleucodistrofia, presentación clínica, diagnóstico y tratamiento. D.4. PATOLOGÍA DEL SISTEMA GOLGI. 74. Defectos congénitos de la glicosilación. E. TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LOS METALES. 75.[tirant.com]
  • La presentación clínica es heterogénea, sin embargo, la mayoría de los pacientes se presentan con síntomas de colestasis neonatal.[orpha.net]
  • La presentación en lactantes puede ser de colestasis hepática, en la infancia de enfermedad hepática inexplicable y en la edad adulta de enfermedad neurológica.[orpha.net]
Esteatorrea
  • El cuadro clínico se asemeja al del defecto congénito de la SAB tipo 1 con hepatoesplenomegalia, ictericia, malabsorción de vitaminas liposolubles y esteatorrea.[orpha.net]
  • Una característica adicional de la enfermedad es la esteatorrea. A medida que la enfermedad progresa, las personas afectadas pueden desarrollar alteraciones hepáticas incluyendo hepatomegalia y cirrosis.[ivami.com]
  • Las características clínicas incluyen hepatomegalia con o sin esplenomegalia, ictericia, malabsorción de grasa y de vitaminas liposolubles, y esteatorrea leve. En la mayoría de los casos, el prurito está ausente.[orpha.net]
Brazo largo
  • El gen AKR1D1 , situado en el brazo largo del cromosoma 7 (7q32-q33), codifica una enzima denominada 4-3-oxo-5-β-esteroide deshidrogenasa, que se encuentra en las células hepáticas.[ivami.com]
Brazo corto
  • El gen HSD3B7 , situado en el brazo corto del cromosoma 16 (16p11.2), codifica la enzima beta-hidroxiesteroide-7-deshidrogenasa tipo 3 (3β-HSD7), que se encuentra en las células hepáticas.[ivami.com]
Esplenomegalia
  • Otros signos y síntomas pueden incluir esplenomegalia e incapacidad para absorber ciertas vitaminas liposolubles, vitamina D, en particular, lo que puede provocar raquitismo en algunos individuos.[ivami.com]
  • Las características clínicas incluyen hepatomegalia con o sin esplenomegalia, ictericia, malabsorción de grasa y de vitaminas liposolubles, y esteatorrea leve. En la mayoría de los casos, el prurito está ausente.[orpha.net]
Orina oscura

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnóstico de las enfermedades peroxisomales. 73. Adrenoleucodistrofia, presentación clínica, diagnóstico y tratamiento. D.4. PATOLOGÍA DEL SISTEMA GOLGI. 74. Defectos congénitos de la glicosilación. E.[tirant.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Consejo genético Su trasmisión es autosómica recesiva Manejo y tratamiento El tratamiento se basa en el terapia de ácidos biliares primarios con ácido cólico.[orpha.net]
  • Adrenoleucodistrofia, presentación clínica, diagnóstico y tratamiento. D.4. PATOLOGÍA DEL SISTEMA GOLGI. 74. Defectos congénitos de la glicosilación. E. TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LOS METALES. 75.[tirant.com]

Pronóstico

  • Con una intervención temprana, el pronóstico a largo plazo es excelente.[orpha.net]
  • Con el tratamiento temprano, el pronóstico a largo plazo es excelente. Información detallada Artículo para profesionales Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • El pronóstico depende del tipo de defecto.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología El defecto de la SAB tipo 4 está causado por una mutación en el gen AMACR (5p13.2-q11.1).[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se han descrito cinco casos hasta la fecha: dos hermanos que presentaban colestasis neonatal y tres adultos con enfermedades neurológicas. Descripción clínica La presentación clínica de este defecto varía.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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