Las características clínicas incluyen hepatomegalia con o sin esplenomegalia, ictericia, malabsorción de grasa y de vitaminas liposolubles, y esteatorrea leve. En la mayoría de los casos, el prurito está ausente. [orpha.net]

Los niños afectados suelen presentar retraso del crecimiento e ictericia, debido al flujo alterado de bilis y a una acumulación de bilis parcialmente formada. Una característica adicional de la enfermedad es la esteatorrea. [ivami.com]

ICTERICIA COLESTÁSICA NEONATAL PROLONGADA Las principales características clínicas de los trastornos que causan colestasis neonatal prolongada son las siguientes: (1) ictericia con aumento de la fracción de bilirrubina conjugada (o directa) sérica ( 2 [accessmedicina.mhmedical.com]

La ictericia puede ser intermitente durante el curso temprano de la enfermedad y luego hacerse persistente. El prurito suele ser intenso y resistente al tratamiento médico. [scielo.org.ar]

Las características clínicas incluyen hepatomegalia con o sin esplenomegalia, ictericia, malabsorción de grasa y de vitaminas liposolubles, y esteatorrea leve. En la mayoría de los casos, el prurito está ausente. [orpha.net]

A medida que la enfermedad progresa, las personas afectadas pueden desarrollar alteraciones hepáticas incluyendo hepatomegalia y cirrosis. [ivami.com]

Hepatomegalia y orina oscura. Permeabilidad del árbol biliar extrahepático. La colestasis intrahepática se caracteriza por la disfunción de los hepatocitos y la permeabilidad del sistema biliar extrahepático. [accessmedicina.mhmedical.com]

Un FC y hepatomegalia con hipoglucemia apuntan a un trastorno del depósito de glucógeno. [elsevier.es]

Hay que destacar el papel de la atención primaria, pues apreciar anomalías dermatológicas, ictericia, dismorfia facial o generalizada, lesiones oculares, trastornos digestivos, hepatomegalia, discapacidad intelectual, retraso del crecimiento o síntomas [axon.es]

Las características clínicas incluyen hepatomegalia con o sin esplenomegalia, ictericia, malabsorción de grasa y de vitaminas liposolubles, y esteatorrea leve. En la mayoría de los casos, el prurito está ausente. [orpha.net]

Una característica adicional de la enfermedad es la esteatorrea. A medida que la enfermedad progresa, las personas afectadas pueden desarrollar alteraciones hepáticas incluyendo hepatomegalia y cirrosis. [ivami.com]

Los pacientes con CIRB2 presentan episodios de ictericia, prurito intenso, esteatorrea, náuseas, vómitos, anorexia, dolor en hipocondrio derecho y pérdida de peso. Puede haber hepatomegalia, frecuentemente aislada. [scielo.org.ar]

Se acompaña de prurito, retraso del crecimiento, hepatoesplenomegalia y síntomas extrahepáticos (diarrea, pancreatitis recurrente y síntomas respiratorios). [scielo.org.ar]

La CIFP, de las cuáles la más conocida por los pediatras es la CIFP-1, llamada enfermedad de Byler, se manifiesta desde el primer mes de vida con ictericia, posteriormente prurito, diarrea, retraso del desarrollo y finalmente cirrosis hepática 7. [scielo.conicyt.cl]

[…] el gen ABCC8) • Diabetes mellitus neonatal permanente (deleciones/duplicaciones en el gen GCK) • Diabetes mellitus neonatal permanente (deleciones/duplicaciones en el gen PDX1) • Diabetes mellitus neonatal permanente (secuenciación del gen ABCC8) • Diarrea [mundolab.com]

Los niños presentan graves deficiencias de grasas y de vitaminas liposolubles, hematoquecia y colestasis leve, mientras que los adultos presentan varias enfermedades neurológicas. [orpha.net]

Caso 3 De 9 años y 6 meses (gemela 2), con un peso de 25,2 kg y una talla de 1,27 m, la niña presentaba dolor abdominal ocasional. Al examen se describe en buen estado general y nutricional, sin ictericia ni estigma de daño hepático crónico. [scielo.conicyt.cl]

El gen AKR1D1, situado en el brazo largo del cromosoma 7 (7q32-q33), codifica una enzima denominada 4-3-oxo-5-β-esteroide deshidrogenasa, que se encuentra en las células hepáticas. [ivami.com]

El gen HSD3B7, situado en el brazo corto del cromosoma 16 (16p11.2), codifica la enzima beta-hidroxiesteroide-7-deshidrogenasa tipo 3 (3β-HSD7), que se encuentra en las células hepáticas. [ivami.com]

En la mayoría de los casos, el prurito está ausente. Las pruebas de función hepática presentan una elevación de las transaminasas séricas (GOT, GPT), hiperbilirrubinemia conjugada y gamma GT normal. [orpha.net]

Se indica para aliviar el prurito y mejorar el cuadro de colestasis. Dosis: 15-30 mg/kg/d en dosis divididas. • Rifampicina: se ha observado que disminuye el prurito y mejora los parámetros de colestasis. [scielo.org.ar]

A diferencia de otras colestasias, en la CIFP-3, el prurito no está presente o es tenue. [scielo.conicyt.cl]

Las características clínicas incluyen hepatomegalia con o sin esplenomegalia, ictericia, malabsorción de grasa y de vitaminas liposolubles, y esteatorrea leve. En la mayoría de los casos, el prurito está ausente. [orpha.net]

Otros signos y síntomas pueden incluir esplenomegalia e incapacidad para absorber ciertas vitaminas liposolubles, vitamina D, en particular, lo que puede provocar raquitismo en algunos individuos. [ivami.com]

La ecografía concluye una hepatomegalia heterogénea y una esplenomegalia homogénea. Se solicitó endoscopia digestiva alta que reveló pequeñas várices esofágicas en el tercio distal del esófago. [scielo.conicyt.cl]

La forma no reumática de la enfermedad de Gaucher se presenta con esplenomegalia o hepatoesplenomegalia y retraso del crecimiento, que proviene de una enfermedad esquelética 14. [elsevier.es]

El espectro de la CIFP de tipo 3 es muy amplio y, aproximadamente, la mitad de los pacientes se presentan durante la infancia con ictericia, hipocolia, prurito, hepatomegalia y esplenomegalia (clara evidencia de hipertensión portal). [scielo.org.ar]

Las pruebas de función hepática se caracterizan por hiperbilirrubinemia conjugada, aumento de transaminasas, gamma glutamil transpeptidasa, fosfatasa alcalina y ácidos biliares séricos. [scielo.org.ar]