Presentación
La presentación clínica es heterogénea, sin embargo, la mayoría de los pacientes se presentan con síntomas de colestasis neonatal. [orpha.net]
Adrenoleucodistrofia, presentación clínica, diagnóstico y tratamiento. D.4. PATOLOGÍA DEL SISTEMA GOLGI. 74. Defectos congénitos de la glicosilación. E. TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LOS METALES. 75. [libreriafleming.com]
Incluimos casos clínicos breves tomados de nuestra práctica clínica para destacar las distintas presentaciones de diversos trastornos metabólicos. [elsevier.es]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
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Ictericia
Las características clínicas incluyen hepatomegalia con o sin esplenomegalia, ictericia, malabsorción de grasa y de vitaminas liposolubles, y esteatorrea leve. En la mayoría de los casos, el prurito está ausente. [orpha.net]
Los niños afectados suelen presentar retraso del crecimiento e ictericia, debido al flujo alterado de bilis y a una acumulación de bilis parcialmente formada. Una característica adicional de la enfermedad es la esteatorrea. [ivami.com]
ICTERICIA COLESTÁSICA NEONATAL PROLONGADA Las principales características clínicas de los trastornos que causan colestasis neonatal prolongada son las siguientes: (1) ictericia con aumento de la fracción de bilirrubina conjugada (o directa) sérica ( 2 [accessmedicina.mhmedical.com]
La ictericia puede ser intermitente durante el curso temprano de la enfermedad y luego hacerse persistente. El prurito suele ser intenso y resistente al tratamiento médico. [scielo.org.ar]
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Hepatomegalia
Las características clínicas incluyen hepatomegalia con o sin esplenomegalia, ictericia, malabsorción de grasa y de vitaminas liposolubles, y esteatorrea leve. En la mayoría de los casos, el prurito está ausente. [orpha.net]
A medida que la enfermedad progresa, las personas afectadas pueden desarrollar alteraciones hepáticas incluyendo hepatomegalia y cirrosis. [ivami.com]
Hepatomegalia y orina oscura. Permeabilidad del árbol biliar extrahepático. La colestasis intrahepática se caracteriza por la disfunción de los hepatocitos y la permeabilidad del sistema biliar extrahepático. [accessmedicina.mhmedical.com]
Un FC y hepatomegalia con hipoglucemia apuntan a un trastorno del depósito de glucógeno. [elsevier.es]
Hay que destacar el papel de la atención primaria, pues apreciar anomalías dermatológicas, ictericia, dismorfia facial o generalizada, lesiones oculares, trastornos digestivos, hepatomegalia, discapacidad intelectual, retraso del crecimiento o síntomas [axon.es]
Gastrointestinal
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Esteatorrea
Las características clínicas incluyen hepatomegalia con o sin esplenomegalia, ictericia, malabsorción de grasa y de vitaminas liposolubles, y esteatorrea leve. En la mayoría de los casos, el prurito está ausente. [orpha.net]
Una característica adicional de la enfermedad es la esteatorrea. A medida que la enfermedad progresa, las personas afectadas pueden desarrollar alteraciones hepáticas incluyendo hepatomegalia y cirrosis. [ivami.com]
Los pacientes con CIRB2 presentan episodios de ictericia, prurito intenso, esteatorrea, náuseas, vómitos, anorexia, dolor en hipocondrio derecho y pérdida de peso. Puede haber hepatomegalia, frecuentemente aislada. [scielo.org.ar]
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Esteatorrea
Las características clínicas incluyen hepatomegalia con o sin esplenomegalia, ictericia, malabsorción de grasa y de vitaminas liposolubles, y esteatorrea leve. En la mayoría de los casos, el prurito está ausente. [orpha.net]
Una característica adicional de la enfermedad es la esteatorrea. A medida que la enfermedad progresa, las personas afectadas pueden desarrollar alteraciones hepáticas incluyendo hepatomegalia y cirrosis. [ivami.com]
Los pacientes con CIRB2 presentan episodios de ictericia, prurito intenso, esteatorrea, náuseas, vómitos, anorexia, dolor en hipocondrio derecho y pérdida de peso. Puede haber hepatomegalia, frecuentemente aislada. [scielo.org.ar]
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Diarrea
Se acompaña de prurito, retraso del crecimiento, hepatoesplenomegalia y síntomas extrahepáticos (diarrea, pancreatitis recurrente y síntomas respiratorios). [scielo.org.ar]
La CIFP, de las cuáles la más conocida por los pediatras es la CIFP-1, llamada enfermedad de Byler, se manifiesta desde el primer mes de vida con ictericia, posteriormente prurito, diarrea, retraso del desarrollo y finalmente cirrosis hepática 7. [scielo.conicyt.cl]
[…] el gen ABCC8) • Diabetes mellitus neonatal permanente (deleciones/duplicaciones en el gen GCK) • Diabetes mellitus neonatal permanente (deleciones/duplicaciones en el gen PDX1) • Diabetes mellitus neonatal permanente (secuenciación del gen ABCC8) • Diarrea [mundolab.com]
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Hematoquecia
Los niños presentan graves deficiencias de grasas y de vitaminas liposolubles, hematoquecia y colestasis leve, mientras que los adultos presentan varias enfermedades neurológicas. [orpha.net]
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Dolor abdominal
Caso 3 De 9 años y 6 meses (gemela 2), con un peso de 25,2 kg y una talla de 1,27 m, la niña presentaba dolor abdominal ocasional. Al examen se describe en buen estado general y nutricional, sin ictericia ni estigma de daño hepático crónico. [scielo.conicyt.cl]
Musculoesquelético
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Brazo largo
El gen AKR1D1, situado en el brazo largo del cromosoma 7 (7q32-q33), codifica una enzima denominada 4-3-oxo-5-β-esteroide deshidrogenasa, que se encuentra en las células hepáticas. [ivami.com]
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Brazo corto
El gen HSD3B7, situado en el brazo corto del cromosoma 16 (16p11.2), codifica la enzima beta-hidroxiesteroide-7-deshidrogenasa tipo 3 (3β-HSD7), que se encuentra en las células hepáticas. [ivami.com]
Piel
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Prurito
En la mayoría de los casos, el prurito está ausente. Las pruebas de función hepática presentan una elevación de las transaminasas séricas (GOT, GPT), hiperbilirrubinemia conjugada y gamma GT normal. [orpha.net]
Se indica para aliviar el prurito y mejorar el cuadro de colestasis. Dosis: 15-30 mg/kg/d en dosis divididas. • Rifampicina: se ha observado que disminuye el prurito y mejora los parámetros de colestasis. [scielo.org.ar]
A diferencia de otras colestasias, en la CIFP-3, el prurito no está presente o es tenue. [scielo.conicyt.cl]
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Prurito
En la mayoría de los casos, el prurito está ausente. Las pruebas de función hepática presentan una elevación de las transaminasas séricas (GOT, GPT), hiperbilirrubinemia conjugada y gamma GT normal. [orpha.net]
Se indica para aliviar el prurito y mejorar el cuadro de colestasis. Dosis: 15-30 mg/kg/d en dosis divididas. • Rifampicina: se ha observado que disminuye el prurito y mejora los parámetros de colestasis. [scielo.org.ar]
A diferencia de otras colestasias, en la CIFP-3, el prurito no está presente o es tenue. [scielo.conicyt.cl]
Sistema inmune
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Esplenomegalia
Las características clínicas incluyen hepatomegalia con o sin esplenomegalia, ictericia, malabsorción de grasa y de vitaminas liposolubles, y esteatorrea leve. En la mayoría de los casos, el prurito está ausente. [orpha.net]
Otros signos y síntomas pueden incluir esplenomegalia e incapacidad para absorber ciertas vitaminas liposolubles, vitamina D, en particular, lo que puede provocar raquitismo en algunos individuos. [ivami.com]
La ecografía concluye una hepatomegalia heterogénea y una esplenomegalia homogénea. Se solicitó endoscopia digestiva alta que reveló pequeñas várices esofágicas en el tercio distal del esófago. [scielo.conicyt.cl]
La forma no reumática de la enfermedad de Gaucher se presenta con esplenomegalia o hepatoesplenomegalia y retraso del crecimiento, que proviene de una enfermedad esquelética 14. [elsevier.es]
El espectro de la CIFP de tipo 3 es muy amplio y, aproximadamente, la mitad de los pacientes se presentan durante la infancia con ictericia, hipocolia, prurito, hepatomegalia y esplenomegalia (clara evidencia de hipertensión portal). [scielo.org.ar]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Diagnóstico de las enfermedades peroxisomales. 73. Adrenoleucodistrofia, presentación clínica, diagnóstico y tratamiento. D.4. PATOLOGÍA DEL SISTEMA GOLGI. 74. Defectos congénitos de la glicosilación. E. [libreriafleming.com]
Suero
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Aumento de transaminasas
Las pruebas de función hepática se caracterizan por hiperbilirrubinemia conjugada, aumento de transaminasas, gamma glutamil transpeptidasa, fosfatasa alcalina y ácidos biliares séricos. [scielo.org.ar]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Adrenoleucodistrofia, presentación clínica, diagnóstico y tratamiento. D.4. PATOLOGÍA DEL SISTEMA GOLGI. 74. Defectos congénitos de la glicosilación. E. TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LOS METALES. 75. [libreriafleming.com]
Pronóstico
Con el tratamiento temprano, el pronóstico a largo plazo es excelente. Información detallada Artículo para profesionales Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]
Etiología
Etiología El defecto de la SAB tipo 4 está causado por una mutación en el gen AMACR (5p13.2-q11.1). [orpha.net]
Antes de 1970, la etiología de la colestasis neonatal presentaba la siguiente distribución: 7%, causas hereditarias (incluyendo galactosemia, tirosinemia y fibrosis quística); 3%, infecciones; 25%, atresia de vías biliares y, la mayoría (65%), idiopáticas [scielo.org.ar]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Se han descrito cinco casos hasta la fecha: dos hermanos que presentaban colestasis neonatal y tres adultos con enfermedades neurológicas. Descripción clínica La presentación clínica de este defecto varía. [orpha.net]
Fisiopatología
La fisiopatología molecular de la enfermedad sistémica asociada con mutaciones en el ATP8B1, resta ser definida, aunque se sabe que la proteína es responsable del pasaje de los aminofosfolípidos de la capa interna a la externa de la membrana plasmática [scielo.org.ar]
Prevención
No está claro por qué el ácido fólico tiene un efecto tan grande en la prevención de los defectos del tubo neural. Pero los expertos sí saben que es vital para el desarrollo del ADN. [kidshealth.org]