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Defecto combinado de fosforilación oxidativa tipo 3


Presentación

  • Desde el punto de vista práctico es útil considerar su clasificacion atendiendo al momento de inicio de los síntomas y a la forma de presentación de las manifestaciones clínicas.[scielo.isciii.es]
  • Introducción En esta presentación se mostrará lo que actualmente se está realizando, con relación al papel del óxido nítrico (NO) en la regulación de la respiración celular, y cómo puede llegar a tener un papel fisiopatológico basado en su importante[medwave.cl]
  • La acumulación gradual de casos y series de pacientes con EM ha puesto en evidencia que su frecuencia excede con mucho a lo inicialmente estimado y que su presentación clínica es amplia y compleja.[clinicalascondes.com]
  • La presentación típica del síndrome de Leigh durante el período neonatal consiste en hipotonía, vómitos y una retinitis pigmentaria que lleva a la pérdida de visión.[elsevier.es]
Alimentación deficiente
  • Está caracterizada por un desarrollo temprano normal seguido de la aparición repentina de alimentación deficiente, disfagia, hipotonía troncal (y más tarde, generalizada), regresión motora, movimientos anómalos (es decir, distonía severa de las extremidades[orpha.net]
Alimentación deficiente
  • Está caracterizada por un desarrollo temprano normal seguido de la aparición repentina de alimentación deficiente, disfagia, hipotonía troncal (y más tarde, generalizada), regresión motora, movimientos anómalos (es decir, distonía severa de las extremidades[orpha.net]
Disfagia
  • Está caracterizada por un desarrollo temprano normal seguido de la aparición repentina de alimentación deficiente, disfagia, hipotonía troncal (y más tarde, generalizada), regresión motora, movimientos anómalos (es decir, distonía severa de las extremidades[orpha.net]
Mialgia
  • La sintomatología puede simular otras formas de distrofia muscular ó de miopatías inflamatorias, y a menudo se presentan con síntomas sutiles tales como elevación asintomática de CPK, calambres musculares, mialgias o mioglobinuria.[neurohic.com]

Diagnóstico

  • diagnóstica que en cada caso permite el diagnóstico etiológico ( Tabla 6 ).[scielo.isciii.es]
  • Algunos de ellos son considerados errores congénitos del metabolismo, y, aunque son causas raras de miopatía, su importancia diagnóstica radica en que algunos de ellos son potencialmente tratables.[neurohic.com]
  • Exámenes que confirman el diagnóstico: Los exámenes que confirman el diagnóstico de una citopatía mitocondrial no son exactamente los mismos para los diferentes fenotipos clínicos.[clinicalascondes.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • Y este tratamiento, al no dañar células no tumorales como otros tratamientos lo hacen, podría ser de gran interés para el sector clínico. [1] 1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 1,5 1,6 1,7 1,8 1,9 Robledo Cadena D. X. (2016).[es.wikibooks.org]
  • Una característica común a muchos ECM es la posibilidad de tratamiento dietético y el tratamiento con sustitución enzimática.[scielo.isciii.es]
  • Principal Researcher Full Project Title Funding Body Alonso Gregorio, Sergio TRA-002: "Ensayo clínico en Fase-II para conocer la factibilidad y seguridad del uso atutólogo de células madre expandidas (e-ASC) derivadas de la grasa en el tratamiento local[idipaz.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • Formol e incluido en parafina ala busqueda de perfiles de expresión génica" MINISTERIO DE CIENCIA E INNOVACIÓN Hardisson Herraenz, David PI07/0651: "Cáncer de Ovario y angiogénesis: estudio de perfiles de expresión génica e inmunohistoquímica con valor pronóstico[idipaz.es]
  • Tiene claras ventajas para la identificación precoz sindrómica de los pacientes, para establecer el pronóstico y para proceder a su subclasificación en diferentes grupos.[scielo.isciii.es]
  • Por ejemplo, el pronóstico de la recuperación de la visión varía unas 10 veces dependiendo de la mutación. También se han descrito mutaciones del ADNmt que provocan NOHL y dis-tonía 9 .[elsevier.es]

Etiología

  • De este modo, así como la identificación de una mutación patógena identifica la etiología mitocondrial de la enfermedad, un resultado negativo no excluye esta etiología ni sugiere necesariamente la presencia de una mutación nuclear.[scielo.isciii.es]
  • En general, como señalamos, los pacientes con miopatía mitocondrial presentan fatiga y falta de resistencia, aunque la etiología mitocondrial a menudo se contempla junto con otros rasgos neurológicos, somáticos o de laboratorio.[elsevier.es]

Fisiopatología

  • Fisiopatología Dadas las características de las vías metabólicas de la Phe, en la hiperfenilalaninemia no se produce un acúmulo de metabolitos anómalos sino un notable aumento de metabolitos normales.[scielo.isciii.es]
  • La fisiopatología de la pérdida de visión se basa en factores genéticos y epigenéticos (tabaco y alcohol). Las mutaciones del ADNmt muestran gran heterogeneidad genética.[elsevier.es]

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