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Defecto combinado de fosforilación oxidativa tipo 24


Presentación

  • La acumulación gradual de casos y series de pacientes con EM ha puesto en evidencia que su frecuencia excede con mucho a lo inicialmente estimado y que su presentación clínica es amplia y compleja.[clinicalascondes.com]
  • La presentación típica del síndrome de Leigh durante el período neonatal consiste en hipotonía, vómitos y una retinitis pigmentaria que lleva a la pérdida de visión.[elsevier.es]

Diagnóstico

  • Exámenes que confirman el diagnóstico: Los exámenes que confirman el diagnóstico de una citopatía mitocondrial no son exactamente los mismos para los diferentes fenotipos clínicos.[clinicalascondes.com]
  • El diagnóstico prenatal (DAN) debe tener en cuenta el polimorfismo de la enfermedad.[elsevier.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Sobredosis Diagnóstico : Los síntomas del salicilismo -náuseas, vómitos, campanilleo, sordera, sudores, vasodilatación e hiperventilación, cefalea, visión borrosa, confusión mental y ocasionalmente diarrea- son indicios de sobredosis.[cima.aemps.es]

Tratamiento

  • Y este tratamiento, al no dañar células no tumorales como otros tratamientos lo hacen, podría ser de gran interés para el sector clínico. [1] 1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 1,5 1,6 1,7 1,8 1,9 Robledo Cadena D. X. (2016).[es.wikibooks.org]
  • […] de interrumpir el tratamiento y acudir inmediatamente al médico.[cima.aemps.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Entre sus antecedentes medicoquirúrgicos hay que señalar un asma que no precisa tratamiento médico, un carcinoma papilar de tiroides que fue tratado con tiroidectomía total, yodo radiactivo y tratamiento sustitutivo con hormonas tiroideas, una embolia[elsevier.es]

Pronóstico

  • Por ejemplo, el pronóstico de la recuperación de la visión varía unas 10 veces dependiendo de la mutación. También se han descrito mutaciones del ADNmt que provocan NOHL y dis-tonía 9 .[elsevier.es]

Etiología

  • En general, como señalamos, los pacientes con miopatía mitocondrial presentan fatiga y falta de resistencia, aunque la etiología mitocondrial a menudo se contempla junto con otros rasgos neurológicos, somáticos o de laboratorio.[elsevier.es]

Fisiopatología

  • La fisiopatología de la pérdida de visión se basa en factores genéticos y epigenéticos (tabaco y alcohol). Las mutaciones del ADNmt muestran gran heterogeneidad genética.[elsevier.es]

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