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Defecto combinado de fosforilación oxidativa tipo 15


Presentación

  • Desde el punto de vista práctico es útil considerar su clasificacion atendiendo al momento de inicio de los síntomas y a la forma de presentación de las manifestaciones clínicas.[scielo.isciii.es]
  • La acumulación gradual de casos y series de pacientes con EM ha puesto en evidencia que su frecuencia excede con mucho a lo inicialmente estimado y que su presentación clínica es amplia y compleja.[clinicalascondes.com]
  • La presentación típica del síndrome de Leigh durante el período neonatal consiste en hipotonía, vómitos y una retinitis pigmentaria que lleva a la pérdida de visión.[elsevier.es]
Mialgia
  • La sintomatología puede simular otras formas de distrofia muscular ó de miopatías inflamatorias, y a menudo se presentan con síntomas sutiles tales como elevación asintomática de CPK, calambres musculares, mialgias o mioglobinuria.[neurohic.com]
Ataxia
  • Pruebas genéticas - Ataxia con deficiencia de vitamina E (ataxia with vitamin E deficiency) - Gen TTPA . Pruebas genéticas - Ataxia de Friedreich (Friedreich ataxia) – Gen FXN .[ivami.com]
  • Neuropatía, Ataxia y Retinitis Pigmentosa (NARP) Se caracteriza por neuropatía sensitiva, ataxia cerebelosa, retinitis pigmentosa y compromiso variable del sistema nervioso central: retraso del desarrollo psicomotor, demencia, convulsiones. 7.[clinicalascondes.com]
  • Está caracterizada por la aparición, en la lactancia o en la infancia temprana, de hipotonía muscular, ataxia de la marcha, signos bilaterales leves del tracto piramidal, retraso del desarrollo (que afecta principalmente al habla y la coordinación) e[orpha.net]
  • Neuropatía, ataxia y retinitis pigmentosa/enfermedad de Leigh heredada de la madre Como su nombre indica, esta enfermedad mitocondrial consiste en neuropatía, ataxia y retinitis pigmentosa (NARP), y se caracteriza por una combinación variable de debilidad[elsevier.es]
  • Idebenona a 5 mg/kg/día repartido en tres dosis que es derivado de la ubiquinona más soluble y con capacidad para cruzar la barrera hematoencefálica parace ser útil en la ataxia de Friederich.[scielo.isciii.es]
Ataxia cerebelar
  • Pruebas genéticas - Ataxia cerebelar autosómica dominante, sordera y narcolepsia (Autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy –ADCADN-) - Gen DNMT1 .[ivami.com]

Diagnóstico

  • diagnóstica que en cada caso permite el diagnóstico etiológico ( Tabla 6 ).[scielo.isciii.es]
  • Algunos de ellos son considerados errores congénitos del metabolismo, y, aunque son causas raras de miopatía, su importancia diagnóstica radica en que algunos de ellos son potencialmente tratables.[neurohic.com]
  • Exámenes que confirman el diagnóstico: Los exámenes que confirman el diagnóstico de una citopatía mitocondrial no son exactamente los mismos para los diferentes fenotipos clínicos.[clinicalascondes.com]
  • El diagnóstico prenatal (DAN) debe tener en cuenta el polimorfismo de la enfermedad.[elsevier.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
Colitis
  • Pruebas genéticas - Colitis ulcerosa (ulcerative colitis) - Genes ABCB1, IL10RA, IL10RB, IL23R, IRF5 o PTPN2 . Pruebas genéticas - Coloboma renal, Síndrome del …, (Sindrome papilorrenal) (Renal Coloboma syndrome) – Gen PAX2 .[ivami.com]

Tratamiento

  • Una característica común a muchos ECM es la posibilidad de tratamiento dietético y el tratamiento con sustitución enzimática.[scielo.isciii.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Entre sus antecedentes medicoquirúrgicos hay que señalar un asma que no precisa tratamiento médico, un carcinoma papilar de tiroides que fue tratado con tiroidectomía total, yodo radiactivo y tratamiento sustitutivo con hormonas tiroideas, una embolia[elsevier.es]
  • Tratamiento de las enfermedades mitocondriales Los objetivos del tratamiento son aliviar los síntomas y retrasar la progresión de la enfermedad, puesto que no hay tratamiento curativo en la actualidad.[clinicalascondes.com]
  • Tratamiento con imatinib (Gastrointestinal stromal tumor -GIST-) - Genes KIT y PDGFRA . Pruebas genéticas - Imatinib: Mastocitosis. Tratamiento con imatinib (Mastocytosis) - Gen KIT .[ivami.com]

Pronóstico

  • Tiene claras ventajas para la identificación precoz sindrómica de los pacientes, para establecer el pronóstico y para proceder a su subclasificación en diferentes grupos.[scielo.isciii.es]
  • Por ejemplo, el pronóstico de la recuperación de la visión varía unas 10 veces dependiendo de la mutación. También se han descrito mutaciones del ADNmt que provocan NOHL y dis-tonía 9 .[elsevier.es]

Etiología

  • De este modo, así como la identificación de una mutación patógena identifica la etiología mitocondrial de la enfermedad, un resultado negativo no excluye esta etiología ni sugiere necesariamente la presencia de una mutación nuclear.[scielo.isciii.es]
  • En general, como señalamos, los pacientes con miopatía mitocondrial presentan fatiga y falta de resistencia, aunque la etiología mitocondrial a menudo se contempla junto con otros rasgos neurológicos, somáticos o de laboratorio.[elsevier.es]

Fisiopatología

  • Fisiopatología Dadas las características de las vías metabólicas de la Phe, en la hiperfenilalaninemia no se produce un acúmulo de metabolitos anómalos sino un notable aumento de metabolitos normales.[scielo.isciii.es]
  • La fisiopatología de la pérdida de visión se basa en factores genéticos y epigenéticos (tabaco y alcohol). Las mutaciones del ADNmt muestran gran heterogeneidad genética.[elsevier.es]

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