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Defecto combinado de fosforilación oxidativa tipo 11


Presentación

  • Hasta la fecha, la mayoría de los genes nucleares identificados causan enfermedades graves de presentación en la infancia o adolescencia temprana.[neurowikia.es]
  • Desde el punto de vista práctico es útil considerar su clasificacion atendiendo al momento de inicio de los síntomas y a la forma de presentación de las manifestaciones clínicas.[scielo.isciii.es]
  • La acumulación gradual de casos y series de pacientes con EM ha puesto en evidencia que su frecuencia excede con mucho a lo inicialmente estimado y que su presentación clínica es amplia y compleja.[clinicalascondes.com]
  • La presentación típica del síndrome de Leigh durante el período neonatal consiste en hipotonía, vómitos y una retinitis pigmentaria que lleva a la pérdida de visión.[elsevier.es]
Arreflexia
  • Síntomas derivados de compromiso de sistema nervioso periférico (miopatía o neuropatía): Intolerancia al ejercicio, debilidad muscular (puede ser intermitente), dolor neuropático, arreflexia, trastornos de la sudoración con alteración en la regula lo[clinicalascondes.com]
Insuficiencia renal
  • La insuficiencia renal se agrava regularmente y se complica por una preeclampsia subaguda (tabla I).[elsevier.es]

Diagnóstico

  • diagnóstica que en cada caso permite el diagnóstico etiológico ( Tabla 6 ).[scielo.isciii.es]
  • Aunque el diagnóstico generalmente es sospechado por las manifestaciones clínicas del cuadro, son necesarias evaluaciones bioquímicas y moleculares para alcanzar un diagnóstico específico.[neurowikia.es]
  • Exámenes que confirman el diagnóstico: Los exámenes que confirman el diagnóstico de una citopatía mitocondrial no son exactamente los mismos para los diferentes fenotipos clínicos.[clinicalascondes.com]
  • El diagnóstico prenatal (DAN) debe tener en cuenta el polimorfismo de la enfermedad.[elsevier.es]
  • […] efectos sobre la hemodinámica cerebral y sistémica" MINISTERIO DE CIENCIA E INNOVACIÓN Cabañas González, Fernando RD08/0072/0018 Salud Materno Infantil MINISTERIO DE CIENCIA E INNOVACIÓN Campos Barros, Ángel PI08/90233 Establecimiento de un servicio de diagnóstico[idipaz.es]

Tratamiento

  • Principal Researcher Full Project Title Funding Body Alonso Gregorio, Sergio TRA-002: "Ensayo clínico en Fase-II para conocer la factibilidad y seguridad del uso atutólogo de células madre expandidas (e-ASC) derivadas de la grasa en el tratamiento local[idipaz.es]
  • Una característica común a muchos ECM es la posibilidad de tratamiento dietético y el tratamiento con sustitución enzimática.[scielo.isciii.es]
  • Entre sus antecedentes medicoquirúrgicos hay que señalar un asma que no precisa tratamiento médico, un carcinoma papilar de tiroides que fue tratado con tiroidectomía total, yodo radiactivo y tratamiento sustitutivo con hormonas tiroideas, una embolia[elsevier.es]
  • Tratamiento de las enfermedades mitocondriales Los objetivos del tratamiento son aliviar los síntomas y retrasar la progresión de la enfermedad, puesto que no hay tratamiento curativo en la actualidad.[clinicalascondes.com]

Pronóstico

  • Formol e incluido en parafina ala busqueda de perfiles de expresión génica" MINISTERIO DE CIENCIA E INNOVACIÓN Hardisson Herraenz, David PI07/0651: "Cáncer de Ovario y angiogénesis: estudio de perfiles de expresión génica e inmunohistoquímica con valor pronóstico[idipaz.es]
  • Tiene claras ventajas para la identificación precoz sindrómica de los pacientes, para establecer el pronóstico y para proceder a su subclasificación en diferentes grupos.[scielo.isciii.es]
  • Por ejemplo, el pronóstico de la recuperación de la visión varía unas 10 veces dependiendo de la mutación. También se han descrito mutaciones del ADNmt que provocan NOHL y dis-tonía 9 .[elsevier.es]

Etiología

  • PATOLOGÍAS SNC: existe una amplia variedad de patologías del SNC de etiología variada que cursan con elevación de la Tª corporal. A esta fiebre se la denomina fiebre de origen central. 8.[majesty.grosirpetshop.com]
  • De este modo, así como la identificación de una mutación patógena identifica la etiología mitocondrial de la enfermedad, un resultado negativo no excluye esta etiología ni sugiere necesariamente la presencia de una mutación nuclear.[scielo.isciii.es]
  • En general, como señalamos, los pacientes con miopatía mitocondrial presentan fatiga y falta de resistencia, aunque la etiología mitocondrial a menudo se contempla junto con otros rasgos neurológicos, somáticos o de laboratorio.[elsevier.es]

Fisiopatología

  • D) Fisiopatología: Una vez actúan los mecanismos patogénicos referidos ocurren los siguientes fenómenos: 1.[majesty.grosirpetshop.com]
  • Fisiopatología Dadas las características de las vías metabólicas de la Phe, en la hiperfenilalaninemia no se produce un acúmulo de metabolitos anómalos sino un notable aumento de metabolitos normales.[scielo.isciii.es]
  • La fisiopatología de la pérdida de visión se basa en factores genéticos y epigenéticos (tabaco y alcohol). Las mutaciones del ADNmt muestran gran heterogeneidad genética.[elsevier.es]

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