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Cutis laxa autosómica recesiva tipo 1B


Presentación

  • Existe una amplia variabilidad tanto en las manifestaciones clínicas como en el patrón de herencia, lo que da lugar a numerosas formas de presentación.[enfermedades-raras.org]
  • De presentación local o generalizada, puede mejorar con el tiempo en algunos de los afectados. Se asocia además con la afectación variable de otros órganos que interviene en su diagnóstico y pronóstico. Puede ser de forma heredada o adquirida.[redalyc.org]
Cirugía
  • Nota de Indización Español : para melanosis neurocutánea, coord con MELANOSIS Calificadores Permitidos Español : RI cintigrafía SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería[decs.bvs.br]
  • La cirugía plástica porlo general no está indicada para las manifestaciones cutáneas de las formas hereditarias. El pronóstico es variable, desde letal en los afectados de la ARCL1 hasta una esperanza de vida normal en las formas menos graves ( 5 ).[redalyc.org]
Piel aterciopelada
  • En el tipo V se observa piel aterciopelada e hiperextensible; la herencia es ligada a X; la mayoría de las ocasiones afecta a dos generaciones.[accessmedicina.mhmedical.com]

Diagnóstico

  • Las pruebas moleculares pueden permitir la confirmación del diagnóstico.[orpha.net]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Las pruebas moleculares, disponibles a nivel de investigación, pueden confirmar el diagnóstico en los portadores de mutaciones en FBLN5 y EFEMP2.[femexer.org]
  • Nota de Indización Español : para melanosis neurocutánea, coord con MELANOSIS Calificadores Permitidos Español : RI cintigrafía SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería[decs.bvs.br]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • No se dispone en la actualidad de un tratamiento eficaz para la ARCL1. Su manejo debe ser multidisciplinar, con tratamiento sintomático del enfisema pulmonar, profilaxis de las infecciones y reparación quirúrgica de las hernias.[femexer.org]
  • La prevención evitando medicaciones que puedan interferir la función plaquetaria y el tratamiento sintomático son de gran importancia. La anticoagulación, si se precisa para el tratamiento de una trombosis venosa, debe ser estrechamente controlada.[enfermedades-raras.org]

Pronóstico

  • La mayoría de los pacientes tienen un buen pronóstico y una esperanza de vida normal. Revisores expertos: M GUILLARD - Dr D.J. [Dirk] LEFEBER - Dr Eva MORAVA - Pr R.A.[orpha.net]
  • El pronóstico para los pacientes es variable, pero por lo general no afecta a la esperanza de vida. A pesar de que las manifestaciones cutáneas mejoran con la edad, se ha descrito un deterioro cognitivo en algunos pacientes de mayor edad.[orpha.net]
  • La acondroplasia es el tipo más frecuente y mejor conocido de los enanismos de miembros cortos, pero hay muchos otros tipos diferentes que difieren mucho en antecedentes genéticos, evolución y pronóstico (ver Tipos de enanismo osteocondrodisplásico ).[merckmanuals.com]
  • Se asocia además con la afectación variable de otros órganos que interviene en su diagnóstico y pronóstico. Puede ser de forma heredada o adquirida.[redalyc.org]

Etiología

  • […] neurocutánea, coord con MELANOSIS Calificadores Permitidos Español : RI cintigrafía SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]
  • La ARCL1 es genéticamente heterogénea y, a pesar de que la etiología sigue siendo desconocida en la mayoría de los casos, se han identificado mutaciones en algunos pacientes en los genes FBLN5 (14q31) y EFEMP2 (11q13), que codifican para las proteínas[orpha.net]
  • La etiología en la mayoría de los casos de ARCL2 sigue siendo desconocida. Sin embargo, en algunos pacientes, se ha detectado un trastorno combinado de N- y O-glicosilación que se asocia con mutaciones en el gen ATP6V0A2 (12q24.31).[orpha.net]

Epidemiología

  • : para melanosis neurocutánea, coord con MELANOSIS Calificadores Permitidos Español : RI cintigrafía SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • MELANOSIS Calificadores Permitidos Español : RI cintigrafía SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
  • La prevención evitando medicaciones que puedan interferir la función plaquetaria y el tratamiento sintomático son de gran importancia. La anticoagulación, si se precisa para el tratamiento de una trombosis venosa, debe ser estrechamente controlada.[enfermedades-raras.org]

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