Edit concept Question Editor Create issue ticket

Cutis laxa autosómica recesiva tipo 1B


Presentación

  • En la serie de Nohria y Oakes la edad media de presentación fue de 17,5 años.[analesdepediatria.org]
  • Análisis por tipo de presentación clínica y su importancia para el diagnóstico prenatal ecográfico En la Tabla 1 se distribuye el total de niños recién nacidos con defectos congénitos en los tres grandes grupos de presentación clínica (Cuadro 2) .[revista.isciii.es]
  • Existe una amplia variabilidad tanto en las manifestaciones clínicas como en el patrón de herencia, lo que da lugar a numerosas formas de presentación.[enfermedades-raras.org]
  • De presentación local o generalizada, puede mejorar con el tiempo en algunos de los afectados. Se asocia además con la afectación variable de otros órganos que interviene en su diagnóstico y pronóstico. Puede ser de forma heredada o adquirida.[redalyc.org]
  • Esta forma de presentación es la más frecuente y reconocida y se presenta en niños, adolescentes y adultos.[scielo.conicyt.cl]
Linfadenopatía
  • - hipoplasia de uñas - dismorfia Hirschsprung polidactilia sordera Hirschsprung, braquidactilia de Histidinemia Histiocitosis azul marino Histiocitosis de células de Langerhans Histiocitosis progresiva mucinosa hereditaria Histiocitosis sinusal con linfadenopatía[normograma.info]
  • Pruebas genéticas - Histiocitosis-linfadenopatía plus, Síndrome de …, (Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome) – Gen SLC29A3.[ivami.com]
Hipotonía muscular
  • La hipotonía muscular puede ser muy pronunciada y conducir al retraso de desarrollo motor grueso. Esta condición debe considerarse en el diagnóstico diferencial inicial de un niño flexible. Sin embargo, el tratamiento neuromuscular es normal.[ansedh.org]
  • Se puede observar también falta de tono muscular (hipotonía muscular) y pies planos.[infogen.org.mx]
Tortícolis
  • […] paroxístico benigno de la infancia Tortícolis queloides criptorquidismo Tortuosidad de las arterias retinianas Townes-Brocks, síndrome de Traqueobroncomegalia Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial debido a anomalías del ADN nuclear Trastorno[normograma.info]
  • Estos incluyen tortícolis, opistótonos, cefalea, vértigo, parálisis laríngea, signos cerebelosos, déficits de pares craneales inferiores, ataques de apnea y dolor en la nuca o región occipital que aumentan con maniobras de Valsalva.[analesdepediatria.org]
Artralgia
  • Las artralgias, artrosis, mialgias, osteoporosis, aracnodactilia, dislocaciones, subluxaciones articulares, problemas en la ATM, articulaciones condrocostales serán prominentes, además de presentar dolor de espalda, hiperlordosis lumbar, hernia del núcleo[revistasbolivianas.org.bo]
Acné
  • […] síndrome, genitales ambiguos, alteración de la esteroidogénesis #201750 Apert, síndrome #101200 Aplasia del peroné - braquidactilia compleja (Síndrome de Du Pan) #228900 Argininemia (Deficit de Arginasa) #207800 Artritis piógena, pioderma gangrenosum, acné[medicina-genomica.blogspot.com]
  • […] mental dismorfia arañazo de gato, enfermedad del Argininemia Arrinia Arrinia atresia de coanas microftalmia Arteriris temporal juvenil Arteritis de células gigantes Artritis juvenil idiopática de inicio sistémico Artritis piógena - pioderma gangrenosum - acné[normograma.info]
  • Las cicatrices atróficas como resultado de incisiones múltiples, infecciones de la herida o condiciones inflamatorias (tales como infecciones virales, acné quístico, etc.) no deben considerarse.[ansedh.org]
Piel aterciopelada
  • En el tipo V se observa piel aterciopelada e hiperextensible; la herencia es ligada a X; la mayoría de las ocasiones afecta a dos generaciones.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • SED clásico II (SEDcl) Herencia Autosómica recesiva Criterios mayores Hiperextensibilidad de la piel, con textura de piel aterciopelada y ausencia de cicatrices atróficas HAG con o sin luxaciones recurrentes (más comúnmente hombro y tobillo) Piel con[ansedh.org]
Cefalea
  • Estos incluyen tortícolis, opistótonos, cefalea, vértigo, parálisis laríngea, signos cerebelosos, déficits de pares craneales inferiores, ataques de apnea y dolor en la nuca o región occipital que aumentan con maniobras de Valsalva.[analesdepediatria.org]
  • De igual manera los trastornos neuropsiquiátricos como la depresión, ansiedad, crisis de pánico, fobias, cefaleas intranquilidad, piernas nerviosas, calambres, mala memoria, fala de concentración, desorientación y falta de motivación pueden presentarse[revistasbolivianas.org.bo]
  • Se han descrito cefaleas posturales por extravasación de líquido cefalorraquídeo (LCR) e hipotensión intracraneal. El diagnóstico se puede realizar por TAC y RM 22-24 .[scielo.conicyt.cl]

Diagnóstico

  • Las pruebas moleculares pueden permitir la confirmación del diagnóstico.[orpha.net]
  • El diagnóstico suele ser difícil como consecuencia del solapamiento clínico entre las formas hereditarias.[esteticamedica.info]
  • Las pruebas moleculares, disponibles a nivel de investigación, pueden confirmar el diagnóstico en los portadores de mutaciones en FBLN5 y EFEMP2.[femexer.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • No se dispone en la actualidad de un tratamiento eficaz para la ARCL1. Su manejo debe ser multidisciplinar, con tratamiento sintomático del enfisema pulmonar, profilaxis de las infecciones y reparación quirúrgica de las hernias.[femexer.org]
  • PRONÓSTICO Y TRATAMIENTO El pronóstico de pacientes que padecen del Síndrome de Ehlers Danlos, dependerá del tipo de síndrome al cual correspondan, lo que determinará la calidad de vida que llevará el paciente.[revistasbolivianas.org.bo]

Pronóstico

  • El pronóstico es variable : desde una evolución fatal en los niños afectados de ARCL1 hasta una esperanza de vida normal en las formas menos graves. Revisores expertos: M. Guillard, Dr. Dirk Lefeber, Dra. Eva Morava y Pr. Ron Wevers.[esteticamedica.info]
  • La mayoría de los pacientes tienen un buen pronóstico y una esperanza de vida normal. Revisores expertos: M GUILLARD - Dr D.J. [Dirk] LEFEBER - Dr Eva MORAVA - Pr R.A.[orpha.net]
  • La acondroplasia es el tipo más frecuente y mejor conocido de los enanismos de miembros cortos, pero hay muchos otros tipos diferentes que difieren mucho en antecedentes genéticos, evolución y pronóstico (ver Tipos de enanismo osteocondrodisplásico ).[merckmanuals.com]
  • Se asocia además con la afectación variable de otros órganos que interviene en su diagnóstico y pronóstico. Puede ser de forma heredada o adquirida.[redalyc.org]

Etiología

  • La ARCL1 es genéticamente heterogénea y, a pesar de que la etiología sigue siendo desconocida en la mayoría de los casos, se han identificado mutaciones en algunos pacientes en los genes FBLN5 (14q31) y EFEMP2 (11q13), que codifican para las proteínas[orpha.net]
  • La Tabla 8 , muestra los síndromes clínicos bien definidos, pero cuya etiología no se conoce.[revista.isciii.es]
  • ETIOLOGIA El Síndrome de Ehlers Danlos al ser una enfermedad hereditaria, pasa de generación en generación, producto de mutaciones en los genes, los cuales se organizan en 23 pares de cromosomas por cada célula.[revistasbolivianas.org.bo]

Epidemiología

  • Teléfono: 91 822 24 24 E-mail: [email protected] Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología ISSN: 0210-3893 Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC). Instituto de Salud Carlos III. Av.[revista.isciii.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Definiciones y tipos de defectos congénitos. – N.º 30: Prevención de defectos congénitos. Tratamiento de las alteraciones de la función tiroidea durante el embarazo. – N.º 31: Prevención de defectos congénitos.[revista.isciii.es]
  • La prevención evitando medicaciones que puedan interferir la función plaquetaria y el tratamiento sintomático son de gran importancia. La anticoagulación, si se precisa para el tratamiento de una trombosis venosa, debe ser estrechamente controlada.[enfermedades-raras.org]
  • Prevención de complicaciones: 1) Se requiere evaluación anual ortopédica, cardiovascular y oftalmológica para detectar la aparición de lesiones, la evolución de ellas cuando están presentes y para tratarlas oportunamente cuando lo requieren.[scielo.conicyt.cl]
  • Lo fundamental es la prevención tomando en cuenta la tendencia a hemorragias y ruptura de órganos. Se deben restringir las actividades riesgosas, debido a la fragilidad de los tejidos.[infogen.org.mx]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!