Presentación
Existen formas adquiridas y hereditarias, estas últimas con una amplia heterogeneidad en los patrones de herencia, genes involucra- dos, así como en la presentación clínica. [sochiderm.org]
Asimismo, queremos destacar la peculiar forma de presentación clínica, siendo la cutis laxa la característica fenotípica más llamativa en el periodo neonatal. [analesdepediatria.org]
De presentación local o generalizada, puede mejorar con el tiempo en algunos de los afectados. Se asocia además con la afectación variable de otros órganos que interviene en su diagnóstico y pronóstico. Puede ser de forma heredada o adquirida. [redalyc.org]
Esta forma de presentación es la más frecuente y reconocida y se presenta en niños, adolescentes y adultos. [scielo.conicyt.cl]
Ojos
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Prolapso
Además, predispone al individuo a padecer de atelectasias y enfisema pulmonar, anomalías vasculares, divertículos gastrointestinales y genitourinarios y prolapso del recto o útero 11-13. [sochiderm.org]
El compromiso de la válvula mitral (prolapso, insuficiencia) es frecuente pero menos grave. [scielo.conicyt.cl]
[…] blefarocalasia y en ocasiones ectropión; 2) musculosquelético, es común la hernia, que puede ser inguinal, diafragmática y/o umbilical; 3) gastrointestinal, divertículos que pueden afectar a faringe, esófago, estómago e intestinos; 4) genitourinario, prolapso [revespcardiol.org]
Escoliosis (encorvamiento de la columna vertebral) en el nacimiento y fragilidad de la esclerótica del ojo, bajo tono muscular, prolapso de la válvula mitral (es un problema cardíaco en el cual la válvula que separa las cámaras superior e inferior izquierda [infogen.org.mx]
Ehlers- Danlos syndrome: re la t ionship be tween jo in t hipermobility, urinary incontinence and pelvic floor prolapse. Gynecol Obstetr Invest 1996; 41 (2): 133-39 2. Kostick AM, Romanchuck KG, Beebe DC. [ibdigital.uib.es]
Oídos
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Orejas grandes
Los pacientes tienen una apariencia facial característica (fisuras palpebrales hacia abajo, un puente nasal ancho y plano y una nariz corta con las fosas nasales en anteversión, orejas grandes y boca pequeña). [orpha.net]
Todo el sistema del cuerpo
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Infección recurrente
Los divertículos del tracto genitourinario resultan en un reflujo vesicoureteral e infecciones recurrentes. [femexer.org]
Cara, cabeza y cuello
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Comisuras labiales hacia abajo
El filtrum es convexo, presenta asimetría labial con comisuras labiales hacia abajo y el paladar es ojival (figura 1). Los pabellones auriculares rotados posteriormente en asas. [redalyc.org]
Musculoesquelético
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Osteopenia
Recientemente, se han identificado mutaciones en el gen PYCR1 en pacientes con ARCL2 y en pacientes con un fenotipo (piel arrugada, osteopenia y características progeroides) que se superpone con la ARCL2 clásica y el WSS y con síndromes estrechamente [orpha.net]
La forma Progeroide se caracteriza portener la piel suelta y elástica, articulaciones hipermoviles, lentacicatrización y reducción de masa ósea (osteopenia). [infogen.org.mx]
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Brazo largo
[…] el brazo largo del cromosoma 19 (19q13.2); y el gen PYCR1 ( pyrroline-5-carboxylate reductase 1 ), situado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q25.3). [ivami.com]
Neurológico
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Narinas antevertidas
La nariz es deprimida, con raíz alta, puente ancho y narinas antevertidas. El filtrum es convexo, presenta asimetría labial con comisuras labiales hacia abajo y el paladar es ojival (figura 1). [redalyc.org]
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Rabia
Hadj-Rabia S, Callewaert BL, Bourrat E,Kempers M, Plomp AS, Layet V, BartholdiD, Renard M, De Backer J, Malfait F,Vanakker OM, Coucke PJ, De Paepe AM,Bodemer C. [redalyc.org]
Diagnóstico
Las pruebas moleculares pueden permitir la confirmación del diagnóstico. [orpha.net]
Las pruebas moleculares, disponibles a nivel de investigación, pueden confirmar el diagnóstico en los portadores de mutaciones en FBLN5 y EFEMP2. [femexer.org]
Esta asociación se había descrito previamente en 3 pacientes con diagnóstico clínico de síndrome de Sotos sin diagnóstico molecular confirmatorio. [analesdepediatria.org]
Rayos X
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Atelectasia
Neonatal / infancia Resumen: La cutis laxa autosómica recesiva de tipo 1 (ARCL1) es un trastorno generalizado del tejido conectivo caracterizado por la asociación de piel arrugada, inelástica, flácida y redundante con severas manifestaciones sistémicas (atelectasia [femexer.org]
Resumen La cutis laxa autosómica recesiva de tipo 1 (ARCL1) es un trastorno generalizado del tejido conectivo caracterizado por la asociación de piel arrugada, inelástica, flácida y redundante con severas manifestaciones sistémicas (atelectasia pulmonar [orpha.net]
Además, predispone al individuo a padecer de atelectasias y enfisema pulmonar, anomalías vasculares, divertículos gastrointestinales y genitourinarios y prolapso del recto o útero 11-13. [sochiderm.org]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
No se dispone en la actualidad de un tratamiento eficaz para la ARCL1. Su manejo debe ser multidisciplinar, con tratamiento sintomático del enfisema pulmonar, profilaxis de las infecciones y reparación quirúrgica de las hernias. [femexer.org]
La forma ligada al cromosoma X de cutis laxa se puede llamar síndrome del cuerno occipital. [1] [2] El tratamiento depende de los síntomas. Última actualización: 4/15/2016 [rarediseases.info.nih.gov]
Pronóstico
El pronóstico depende de la severidad del compromiso cardio- vascular y está principalmente determinado por la dilatación aórtica, que pudiera llevar a disección y muerte en el joven. [sochiderm.org]
La mayoría de los pacientes tienen un buen pronóstico y una esperanza de vida normal. Revisores expertos: M GUILLARD - Dr D.J. [Dirk] LEFEBER - Dr Eva MORAVA - Pr R.A. [orpha.net]
El pronóstico es variable, desde letal en los afectados de la ARCL1 hasta una esperanza de vida normal en las formas menos graves (5). [redalyc.org]
Etiología
La ARCL1 es genéticamente heterogénea y, a pesar de que la etiología sigue siendo desconocida en la mayoría de los casos, se han identificado mutaciones en algunos pacientes en los genes FBLN5 (14q31) y EFEMP2 (11q13), que codifican para las proteínas [orpha.net]
[…] neurocutánea, coord con MELANOSIS Calificadores Permitidos Español : RI cintigrafía SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología [decs.bvs.br]
Epidemiología
para melanosis neurocutánea, coord con MELANOSIS Calificadores Permitidos Español : RI cintigrafía SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología [decs.bvs.br]
Fisiopatología
Fisiopatología y genética La forma autosómica recesiva (CL-AR) es una condición ge- néticamente heterogénea 9, se han encontrado mutaciones en los genes de la fibulina 5 (FBLN5) y fibulina 4 (FBLN4) en la tipo I; y en el gen ATP6V0A2, en la tipo II. [sochiderm.org]
MELANOSIS Calificadores Permitidos Español : RI cintigrafía SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvs.br]
[…] han descubierto una red cada vez mayor de genes necesarios para biogénesis de la fibra elástica en la matriz extracelular y su implicación en el mantenimiento homeostático de este componente integral del tejido conectivo dérmico puede intervenir en la fisiopatología [redalyc.org]
Prevención
[…] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención [decs.bvs.br]
Prevención de complicaciones: 1) Se requiere evaluación anual ortopédica, cardiovascular y oftalmológica para detectar la aparición de lesiones, la evolución de ellas cuando están presentes y para tratarlas oportunamente cuando lo requieren. [scielo.conicyt.cl]
Lo fundamental es la prevención tomando en cuenta la tendencia a hemorragias y ruptura de órganos. Se deben restringir las actividades riesgosas, debido a la fragilidad de los tejidos. [infogen.org.mx]
Hospital General Weyler y Laviña 'Serv ic io de prevención y salud laboral. Administ ración de las liles Balears Correspondenc ia : J. Gutiérrez de la Peña. Servicio de dermato lo- gía. Hospital Genera l Weyler y Laviña. [ibdigital.uib.es]