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Cutis laxa autosómica recesiva

Cutis laxa, autosómica recesiva


Presentación

  • Existen formas adquiridas y hereditarias, estas últimas con una amplia heterogeneidad en los patrones de herencia, genes involucra- dos, así como en la presentación clínica.[sochiderm.org]
  • De presentación local o generalizada, puede mejorar con el tiempo en algunos de los afectados. Se asocia además con la afectación variable de otros órganos que interviene en su diagnóstico y pronóstico. Puede ser de forma heredada o adquirida.[redalyc.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Las pruebas moleculares, disponibles a nivel de investigación, pueden confirmar el diagnóstico en los portadores de mutaciones en FBLN5 y EFEMP2.[femexer.org]
  • Uno de los principales criterios diagnóstico es detectar las fibras de elastina anormales.[redalyc.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • No se dispone en la actualidad de un tratamiento eficaz para la ARCL1. Su manejo debe ser multidisciplinar, con tratamiento sintomático del enfisema pulmonar, profilaxis de las infecciones y reparación quirúrgica de las hernias.[femexer.org]
  • No existe un tratamiento eficaz para la CL y el manejo es sintomático. La cirugía plástica porlo general no está indicada para las manifestaciones cutáneas de las formas hereditarias.[redalyc.org]

Pronóstico

  • El pronóstico para los pacientes es variable, pero por lo general no afecta a la esperanza de vida. A pesar de que las manifestaciones cutáneas mejoran con la edad, se ha descrito un deterioro cognitivo en algunos pacientes de mayor edad.[orpha.net]
  • Se asocia además con la afectación variable de otros órganos que interviene en su diagnóstico y pronóstico. Puede ser de forma heredada o adquirida.[redalyc.org]
  • El pronóstico depende de la severidad del compromiso cardio- vascular y está principalmente determinado por la dilatación aórtica, que pudiera llevar a disección y muerte en el joven.[sochiderm.org]
  • La mayoría de los pacientes tienen un buen pronóstico y una esperanza de vida normal. Revisores expertos: M GUILLARD - Dr D.J. [Dirk] LEFEBER - Dr Eva MORAVA - Pr R.A.[orpha.net]

Etiología

  • La ARCL1 es genéticamente heterogénea y, a pesar de que la etiología sigue siendo desconocida en la mayoría de los casos, se han identificado mutaciones en algunos pacientes en los genes FBLN5 (14q31) y EFEMP2 (11q13), que codifican para las proteínas[orpha.net]
  • La etiología en la mayoría de los casos de ARCL2 sigue siendo desconocida. Sin embargo, en algunos pacientes, se ha detectado un trastorno combinado de N- y O-glicosilación que se asocia con mutaciones en el gen ATP6V0A2 (12q24.31).[orpha.net]
  • […] neurocutánea, coord con MELANOSIS Calificadores Permitidos Español : RI cintigrafía SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]

Epidemiología

  • : para melanosis neurocutánea, coord con MELANOSIS Calificadores Permitidos Español : RI cintigrafía SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • MELANOSIS Calificadores Permitidos Español : RI cintigrafía SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • Fisiopatología y genética La forma autosómica recesiva (CL-AR) es una condición ge- néticamente heterogénea 9 , se han encontrado mutaciones en los genes de la fibulina 5 (FBLN5) y fibulina 4 (FBLN4) en la tipo I; y en el gen ATP6V0A2, en la tipo II.[sochiderm.org]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]

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