Presentación
Existen formas adquiridas y hereditarias, estas últimas con una amplia heterogeneidad en los patrones de herencia, genes involucra- dos, así como en la presentación clínica. [sochiderm.org]
El curso ha sido inaugurado por el director general de Industria, Joaquín Ríos, y continuó por la tarde con la presentación de varias empresas y especialistas donde destacó la intervención del Dr. [farmanews.com]
Las formas de presentación clínica son variables, siendo lo más frecuente las infecciones de repetición 4 aunque hay casos encontrados en la literatura que se presentan como disnea al esfuerzo, algunos casos asintomáticos descritos en necropsias, u otros [archbronconeumol.org]
[…] paraneoplásico Pityriasis rotunda Policondritis recidivante Síndrome de Howel-Evans Sección II Paraneoplasias facultativas Introducción Acanthosis nigricans Acroqueratosis paraneoplásica Ictiosis adquirida Histiocitosis de células de Langerhans (de presentación [berri.es]
“Elastólisis de la dermis media: presentación de un nuevo caso y revisión de la literatura médica”. Piel 2010; 25: 240-245. Juárez NL, Rincón PC. “Linfomas cutáneos: fisiopatología y clasificación (primera parte)”. [dcmq.com.mx]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El diagnóstico suele ser difícil como consecuencia del solapamiento clínico entre las formas hereditarias. [esteticamedica.info]
Las pruebas moleculares, disponibles a nivel de investigación, pueden confirmar el diagnóstico en los portadores de mutaciones en FBLN5 y EFEMP2. [femexer.org]
Por lo que se llega al diagnóstico de: Cutis Laxa adquirido. [enfermedades-raras-sk.blogspot.com]
Un grupo de médicos le diagnosticó cutis laxa. Hu Juan tiene 28 años de edad, sin embargo, un raro mal la hace parecer una mujer del al menos 60 años de edad. [holadoctor.com]
Tratamiento
La Cutis Laxa no tiene cura y su tratamiento se hace sólo para tratar los síntomas y organizar complicaciones. [metodosparati.com]
Tratamiento El tratamiento depende de los síntomas. Fuentes Enfermedades raras [ecured.cu]
A lo largo de la mañana, se ha profundizado en el conocimiento de esta proteína presente en muy diversos tejidos del ser humano y de su relación con muchas enfermedades y con el tratamiento de lesiones, como las del corazón, las óseas y articulares. [farmanews.com]
Hoy en día no existe tratamiento de las causas de la enfermedad y la cirugía plástica es una opción que se puede utilizar para mejorar la estética de los enfermos afectados de forma más grave por las arrugas, sobre todo a nivel de la cara y del cuello [holadoctor.com]
No se dispone en la actualidad de un tratamiento eficaz para la ARCL1. Su manejo debe ser multidisciplinar, con tratamiento sintomático del enfisema pulmonar, profilaxis de las infecciones y reparación quirúrgica de las hernias. [femexer.org]
Pronóstico
El pronóstico es variable : desde una evolución fatal en los niños afectados de ARCL1 hasta una esperanza de vida normal en las formas menos graves. Revisores expertos: M. Guillard, Dr. Dirk Lefeber, Dra. Eva Morava y Pr. Ron Wevers. [esteticamedica.info]
El pronóstico es variable: desde una evolución fatal en los niños afectados de ARCL1 hasta una esperanza de vida normal en las formas menos graves. Revisores expertos: M GUILLARD - Dr D.J. [Dirk] LEFEBER - Dr Eva MORAVA - Pr R.A. [orpha.net]
El pronóstico depende de la severidad del compromiso cardio- vascular y está principalmente determinado por la dilatación aórtica, que pudiera llevar a disección y muerte en el joven. [sochiderm.org]
El pronóstico y el tratamiento dependerán en todos los casos del tipo de anomalías asociadas. Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A. Avellaneda; Febrero-2004 [marte.enfermedades-raras.org]
Aunque se ha logrado un avance pronóstico evidente, la mortalidad de la HDC es todavía importante. Creemos de interés analizar los factores que podrían predecir el pronóstico vital de estos pacientes. [analesdepediatria.org]
Etiología
La ARCL1 es genéticamente heterogénea y, a pesar de que la etiología sigue siendo desconocida en la mayoría de los casos, se han identificado mutaciones en algunos pacientes en los genes FBLN5 (14q31) y EFEMP2 (11q13), que codifican para las proteínas [femexer.org]
Por lo que se llegó a la impresión diagnóstica de: Cutis Laxa de etiología a precisar. [enfermedades-raras-sk.blogspot.com]
De etiología desconocida, se barajan varias hipótesis: la congénita, ya que hay casos descritos en la literatura en edad pediátrica y la adquirida, como en nuestro caso, dada la edad de la paciente, aunque es desconocido el tiempo de evolución de su enfermedad [archbronconeumol.org]
Dirigida a dermatólogos, clínicos, oncólogos y pediatras, la presente obra expone antecedentes históricos de cada una de las lesiones, sinonimia, clínica e historia natural, etiología, fisiopatogenia, asociación tumoral, laboratorio, anatomía patológica [berri.es]
Como en nuestros casos, la etiología suele ser infecciosa y puede corroborarse hasta en un 80 % de los casos (en nuestros pacientes en un 50 %). [analesdepediatria.org]
Fisiopatología
Fisiopatología y genética La forma autosómica recesiva (CL-AR) es una condición ge- néticamente heterogénea 9, se han encontrado mutaciones en los genes de la fibulina 5 (FBLN5) y fibulina 4 (FBLN4) en la tipo I; y en el gen ATP6V0A2, en la tipo II. [sochiderm.org]
“Linfomas cutáneos: fisiopatología y clasificación (primera parte)”. Dermatología Rev Mex 2005; 49: 109-1 Fearmonti RM, Blanton M, Bond JE, Pestana IA, Selim MA, Erdmann D. [dcmq.com.mx]
Prevención
Objetivos: Presentar la incidencia de sepsis neonatal precoz (SNP) antes y después de la introducción del protocolo de la CDC para la prevención de las infecciones neonatales por estreptococo grupo B (SGB). [analesdepediatria.org]