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Cromosoma 4 en anillo


Presentación

  • En el 99% de los casos, la presentación es esporádica 2 . El cromosoma 2 en anillo es una alteración cromosómica infrecuente, de la que solo se han descrito pocos casos en la literatura médica 2,3 .[analesdepediatria.org]
  • Su frecuencia de presentación es de 1 por cada 50 000 nacidos vivos, presentando el doble de frecuencia en mujeres 1 .[scielo.conicyt.cl]
Retraso en el desarrollo
  • Los individuos que sobreviven tienen retraso en el desarrollo y retraso mental.[aecr18.org]
  • Hasta el momento, la paciente tiene un retraso en el desarrollo psicomotor para su edad. El cromosoma 13 en anillo se ha asociado con casos de autismo, retinoblastoma, alteraciones tiroideas y genitales ambiguos 8,12,13,17 .[elsevier.es]

Diagnóstico

  • El síndrome del cromosoma 20 en anillo (r20) es una alteración genética infrecuente, con una prevalencia menor de 1 en 1.000.000 y diagnóstico tardío.[neurologia.com]
  • El diagnóstico Cuando Hugo tenía 10 meses, llegó el diagnóstico.[20minutos.es]
  • La confirmación del diagnóstico se logró con cariotipo de hibridación fluorescente in situ (FISH) mostrando microdeleción distal en brazo corto del cromosoma 4, banda pl5.[scielo.conicyt.cl]
  • Objetivo Describir un caso del síndrome del cromosoma 13 con diagnóstico neonatal y su correlación fenotipo-genotipo.[elsevier.es]
  • La confirmación diagnóstica se realiza mediante estudio genético. Existe un caso descrito con diagnóstico prenatal mediante CGH-arrays en líquido amniótico, realizado tras observar CIR y lisencefalia en la ecografía prenatal 3 .[analesdepediatria.org]

Tratamiento

  • Se solicita tratamiento con rhGH por CIR sin crecimiento recuperador, a dosis de 0,035 mg/kg/día con talla al inicio del tratamiento de 89 cm (-3,66 DE).[endocrinologiapediatrica.org]

Pronóstico

  • […] tumores no cancerosos) en algunos órganos del cuerpo) y Esclerosis lateral amiotrófica o ALS (produce que las células del sistema nervioso, motoneuronas, disminuyan gradualmente su funcionamiento y mueran, provocando una parálisis muscular progresiva de pronóstico[hidden-nature.com]
  • Si la deleción es grande, el pronóstico podría ser más grave así como un aumento de la probabilidad de mortalidad precoz. Genética e investigación Se han identificado varios genes que podrían ser los responsables de las características del SWH.[ciencianoficcion.blogspot.com]
  • Estas últimas son las que llaman nuestra atención en la presente revisión bibliográfica ya que nos permite relacionar y concluir el diagnóstico y el pronóstico del caso.[scielo.sa.cr]
  • El pronóstico de estos pacientes es incierto al no existir datos de seguimiento a largo término. CONCLUSIONES El diagnóstico etiológico de CIR es importante debido a que son múltiples las causas que pueden producirlo.[endocrinologiapediatrica.org]
  • En Wolf Hirschhorn en cambio la causa suele corresponder a una impronta paterna con alteraciones en los loci D4S166 y D4S3327, y recientemente se ha reportado una nueva zona de afección D4S98-D4S16 denominada región WHSCR-2 13,14 Ei pronóstico del paciente[scielo.conicyt.cl]

Etiología

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