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Cromosoma 20 en anillo


Presentación

  • En conclusión, comunicamos estos cuatro casos de pacientes peruanos por lo excepcional de su presentación.[fihu-diagnostico.org.pe]
  • Link permanente para citações: Embarazo gemelar monocoriónico monoamniótico: Presentación de tres casos y revisión de la literatura Rodríguez-Castillo,Juliana; Delgado-Gutiérrez,Julián; Quintero-Mejía,Juan Carlos; Peña-Ramírez,Tatiana; García-Novillo,[biblioteca.posgraduacaoredentor.com.br]
  • En esta presentación, se describe un gemelar monocigoto con anillo del cromosoma 20.[scielo.iics.una.py]
Retraso en el desarrollo
  • Síndrome de Angelman Es una enfermedad de causa genética que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida, dificultades de coordinación motriz, problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, excitabilidad, hipermotricidad[fundacionquerer.org]
  • Hasta el momento, la paciente tiene un retraso en el desarrollo psicomotor para su edad. El cromosoma 13 en anillo se ha asociado con casos de autismo, retinoblastoma, alteraciones tiroideas y genitales ambiguos 8,12,13,17 .[elsevier.es]
  • REPORTE DEL CASO Gemelar monocigoto monocorial monoamniotico del sexo femenino, de 9 meses de edad, referidas al Departamento de Genética del IICS para su estudio cromosómico, debido a un retraso en el desarrollo psicomotor, junto con dismorfias que se[scielo.iics.una.py]

Diagnóstico

  • El síndrome del cromosoma 20 en anillo (r20) es una alteración genética infrecuente, con una prevalencia menor de 1 en 1.000.000 y diagnóstico tardío.[neurologia.com]
  • El síndrome del cromosoma 20 en anillo es una alteración genética infrecuente, con un diagnóstico tardío. Caso clínico.[medes.com]
  • Objetivo Describir un caso del síndrome del cromosoma 13 con diagnóstico neonatal y su correlación fenotipo-genotipo.[elsevier.es]
  • Se diagnosticó RCIU con más frecuencia en embarazos monocoriales que en bicoriales (22...[biblioteca.posgraduacaoredentor.com.br]
  • En nuestros pacientes, el diagnóstico genético no se realizó.[fihu-diagnostico.org.pe]

Tratamiento

  • Palabras clave: Adultos, Casos clínicos, Epilepsia, Estimulación profunda del cerebro, Genética, Genética médica, Mujeres, Neurología, Refractariedad al tratamiento, Resistencia a los medicamentos ID MEDES: 99951 * RECUERDE .[medes.com]
  • Es una epilepsia muy refractaria a tratamiento.[fundacionquerer.org]
  • Aunque no hay un tratamiento curativo, algunos estudios sobre terapia génica y celular para epidermolisis bullosa distrófica han dado buenos resultados. Mientras tanto, sostiene el doctor Penagos, hay que educar y seguir a los pacientes.[prensa.com]

Pronóstico

  • […] tumores no cancerosos) en algunos órganos del cuerpo) y Esclerosis lateral amiotrófica o ALS (produce que las células del sistema nervioso, motoneuronas, disminuyan gradualmente su funcionamiento y mueran, provocando una parálisis muscular progresiva de pronóstico[hidden-nature.com]
  • Es frecuente que se asocie a retraso mental y el pronóstico es pobre con alta refractariedad al tratamiento antiepiléptico.[fundacionquerer.org]
  • […] que tienen al parecer una correlación clínica directa con el desenlace de estos embarazos; sin embargo, falta evidencia suficiente que soporte estos hallazgos para poder, de manera concreta, definir patrones de doppler de la arteria umbilical y dar un pronóstico[biblioteca.posgraduacaoredentor.com.br]

Etiología

  • La etiología es diversa, sobre todo sintomática. Hasta el 25% de estos pacientes tiene un historial de espasmos epilépticos.[fundacionquerer.org]

Fisiopatología

  • Publicado em 01/06/2008 ES Relevância na Pesquisa 97.63% Objetivo: revisar la literatura existente acerca del retardo de crecimiento intrauterino discordante en el embarazo gemelar, en cuanto a las características de doppler de la arteria umbilical, la fisiopatología[biblioteca.posgraduacaoredentor.com.br]

Prevención

  • Una nueva rama de la llamada "prevención genética": estudiar con una nuestra de saliva o sangre el ADN de una persona con paneles genéticos; y, con los resultados y un asesoramiento por parte de un especialista, tomar decisiones para su vida . * Jorge[infobae.com]
  • El objetivo del cuidado prenatal constituye la prevención de la mortalidad fetal... Link permanente para citações: Síndrome de perfusión arterial retrógrada en gemelos (trap): feto acardio.[biblioteca.posgraduacaoredentor.com.br]
  • Pues podríamos decirle que gracias a la investigación, se conoce exactamente el gen y se puede hacer prevención, o sea, esta pareja puede tener hijos que no tengan la enfermedad. Esto es muy importante hoy en día. Pero importantísimo.[rtve.es]

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