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Cromosoma 19 en anillo


Presentación

  • Su frecuencia de presentación es de 1 por cada 50 000 nacidos vivos, presentando el doble de frecuencia en mujeres 1 .[scielo.conicyt.cl]
Epilepsia
  • Palabras clave Cariotipo Epilepsia generalizada Epilepsia genética Estado epiléptico no convulsivo Video-EEG Clasificado en Epilepsias y síndromes epilépticos - Técnicas exploratorias Le puede interesar[neurologia.com]
Retraso en el desarrollo
  • Hasta el momento, la paciente tiene un retraso en el desarrollo psicomotor para su edad. El cromosoma 13 en anillo se ha asociado con casos de autismo, retinoblastoma, alteraciones tiroideas y genitales ambiguos 8,12,13,17 .[elsevier.es]
Brazo largo
  • […] isocromosoma (del brazo largo del cromosoma X) 4- Mujer con un tumor en el que se observa células tetraploides 5- Nifio con una duplicacion en el brazo largo del cromosoma 13 de la banda 1 de la regién 2 all 6- Aborto con una trisomia completa del cromosoma[studocu.com]
  • Una de ellas es el síndrome de deleción 10q, anomalía cromosómica que consiste en la deleción terminal o subterminal de parte del brazo largo del cromosoma 10.[endocrinologiapediatrica.org]
  • Fenotipo Se ha reportado que el anillo del cromosoma 13 muestra datos relativamente constantes y asociados principalmente con lesión en el brazo largo.[elsevier.es]
Hipertelorismo
  • Cuadro clínico: Lactante hipotónico con microcefalia y rostro peculiar de "yelmo guerrero griego": frente amplia, glabela prominente, hipertelorismo, epicanto interno y nariz achatada; paciente con retardo en crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor[scielo.conicyt.cl]
  • El hipertelorismo es un hallazgo asociado con la alteración craneofacial, que también está presente en esta paciente 16 .[elsevier.es]
  • Los rasgos craneofaciales incluyen hipertelorismo, estrabismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, puente nasal ancho y nariz prominente, orejas grandes de implantación baja y malformadas 5,8-11 , siendo también frecuentes las anomalías a nivel[endocrinologiapediatrica.org]
Retraso psicomotor
  • En la mayoría de los casos existe retraso psicomotor o mental que afecta principalmente al área del lenguaje y que se ha descrito generalmente como leve 6,7. , aunque dicho retraso es muy variable incluso en pacientes con la misma deleción 5,16 .[endocrinologiapediatrica.org]
  • Lactante seguido en la consulta desde los 3 meses por retraso psicomotor, y fenotipo peculiar, cráneo turricéfalo, micrognatia, nariz algo respingona y corta, orificios antevertidos, orejas de implantación baja.[analesdepediatria.org]
  • Cuadro clínico: Lactante hipotónico con microcefalia y rostro peculiar de "yelmo guerrero griego": frente amplia, glabela prominente, hipertelorismo, epicanto interno y nariz achatada; paciente con retardo en crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor[scielo.conicyt.cl]
Convulsión
  • El electroencefalograma mostró patrón eléctrico característico asociado a convulsiones mioclónicas y periodos de ausencias 8 .[scielo.conicyt.cl]
  • A los cinco meses fue llevada a consulta por convulsiones mioclónicas y el en el electroencefalograma se observaron descargas paroxísticas, por lo cual se trató con fenobarbital.[elsevier.es]
  • Otros hallazgos ocasionales son hipotonía, persistencia de microcefalia en niños y adultos, asimetría facial 5,8 , problemas de ataxia que se suelen resolver espontáneamente, convulsiones, sordera neurosensorial, sindactilia entre los dedos II-III del[endocrinologiapediatrica.org]

Diagnóstico

  • El síndrome del cromosoma 20 en anillo (r20) es una alteración genética infrecuente, con un diagnóstico tardío. Caso clínico.[neurologia.com]
  • La confirmación del diagnóstico se logró con cariotipo de hibridación fluorescente in situ (FISH) mostrando microdeleción distal en brazo corto del cromosoma 4, banda pl5.[scielo.conicyt.cl]
  • Objetivo Describir un caso del síndrome del cromosoma 13 con diagnóstico neonatal y su correlación fenotipo-genotipo.[elsevier.es]
  • Asimismo, es importante un diagnóstico precoz mediante biopsia corial, teniendo en cuenta la posibilidad de mosaicismo germinal.[analesdepediatria.org]
  • Andy, el más pequeño, habla con devoción de su madre, una mujer que aceptó el diagnóstico de su benjamín, pero no el pronóstico desalentador que lo acompañó.[diariosur.es]

Tratamiento

  • Se solicita tratamiento con rhGH por CIR sin crecimiento recuperador, a dosis de 0,035 mg/kg/día con talla al inicio del tratamiento de 89 cm (-3,66 DE).[endocrinologiapediatrica.org]

Pronóstico

  • Andy, el más pequeño, habla con devoción de su madre, una mujer que aceptó el diagnóstico de su benjamín, pero no el pronóstico desalentador que lo acompañó.[diariosur.es]
  • El pronóstico de estos pacientes es incierto al no existir datos de seguimiento a largo término. CONCLUSIONES El diagnóstico etiológico de CIR es importante debido a que son múltiples las causas que pueden producirlo.[endocrinologiapediatrica.org]
  • En Wolf Hirschhorn en cambio la causa suele corresponder a una impronta paterna con alteraciones en los loci D4S166 y D4S3327, y recientemente se ha reportado una nueva zona de afección D4S98-D4S16 denominada región WHSCR-2 13,14 Ei pronóstico del paciente[scielo.conicyt.cl]

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