Presentación
ISSN Electronico 2011-7531 ISSN Impreso 0120-5552 Volumen 32, n. 3, septiembre - diciembre 2016 Fecha de recepción: 22 de agosto de 2016 Fecha de aceptación: 15 de noviembre de 2016 DOI: CASO CLÍNICO / CLINIC CASE Síndrome de Kabuki: presentación de un [rcientificas.uninorte.edu.co]
Su frecuencia de presentación es de 1 por cada 50 000 nacidos vivos, presentando el doble de frecuencia en mujeres 1. [scielo.conicyt.cl]
La mayoría de los autores consideran que la presentación clínica con crisis comiciales es un dato de buen pronóstico. [sc.ehu.es]
Ojos
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Ojos pequeños
Presentaba además fisuras palpebrales horizontales, ojos pequeños con epicanto antimongoloide, estrabismo en el ojo izquierdo, raíz nasal amplia y deprimida, nariz pequeña en punta y boca pequeña con paladar alto. [revistageneticamedica.com]
Oídos
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Orejas grandes
Los rasgos craneofaciales incluyen hipertelorismo, estrabismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, puente nasal ancho y nariz prominente, orejas grandes de implantación baja y malformadas 5,8-11, siendo también frecuentes las anomalías a nivel [endocrinologiapediatrica.org]
Todo el sistema del cuerpo
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Infección crónica
infecciones prenatales (TORCH, varicela, malaria, sífilis, Chagas, Listeria, VIH), malformaciones uterinas, malnutrición materna, infecciones crónicas maternas, hipertensión crónica o preeclampsia, defectos de implantación, infarto placentario, insuficiencia [endocrinologiapediatrica.org]
Respiratorio
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Broncoespasmo
Sufrió un episodio de bronquiolitis leve a los 8 meses y varios episodios de broncoespasmos leves-moderados, con ingreso hospitalario a los 11 y 12 meses de edad. [revistageneticamedica.com]
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Taquipnea
En el periodo neonatal, la paciente presentó taquipnea transitoria e ictericia neonatal no inmune que requirió fototerapia de menos de 24 horas. [revistageneticamedica.com]
Siquiátrico
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Retraso psicomotor
En la mayoría de los casos existe retraso psicomotor o mental que afecta principalmente al área del lenguaje y que se ha descrito generalmente como leve 6,7., aunque dicho retraso es muy variable incluso en pacientes con la misma deleción 5,16. [endocrinologiapediatrica.org]
Lactante seguido en la consulta desde los 3 meses por retraso psicomotor, y fenotipo peculiar, cráneo turricéfalo, micrognatia, nariz algo respingona y corta, orificios antevertidos, orejas de implantación baja. [analesdepediatria.org]
Cuadro clínico: Lactante hipotónico con microcefalia y rostro peculiar de "yelmo guerrero griego": frente amplia, glabela prominente, hipertelorismo, epicanto interno y nariz achatada; paciente con retardo en crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor [scielo.conicyt.cl]
El retraso psicomotor y de lenguaje, así como el déficit neurológico se ha relacionado también con pérdidas similares de estos genes contiguos (Cody 2007). [revistageneticamedica.com]
CASO CLÍNICO Paciente femenina de 2 años y 6 meses, remitida a consulta genética por retraso psicomotor, paladar hendido y rasgos dismórficos. [rcientificas.uninorte.edu.co]
Cara, cabeza y cuello
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Hipertelorismo
Cuadro clínico: Lactante hipotónico con microcefalia y rostro peculiar de "yelmo guerrero griego": frente amplia, glabela prominente, hipertelorismo, epicanto interno y nariz achatada; paciente con retardo en crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor [scielo.conicyt.cl]
El hipertelorismo es un hallazgo asociado con la alteración craneofacial, que también está presente en esta paciente 16. [elsevier.es]
Los rasgos craneofaciales incluyen hipertelorismo, estrabismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, puente nasal ancho y nariz prominente, orejas grandes de implantación baja y malformadas 5,8-11, siendo también frecuentes las anomalías a nivel [endocrinologiapediatrica.org]
Los exámenes físicos de la paciente mostraron hipotonía axial moderada y rasgos dismórficos como hipertelorismo, puente nasal plano, orejas displásicas y pliegues de piel redundantes. A nivel abdominal, presentaba una hernia umbilical leve. [revistageneticamedica.com]
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Cara pequeña
Presenta rasgos dismórficos faciales característicos (figura 2 y figura 3): cara pequeña y triangular, frente prominente, microretrognatia, filtro amplio, labio superior fino, punta de nariz bulbosa y orejas de implantación algo baja. [endocrinologiapediatrica.org]
Diagnóstico
FUNDAMENTOS DEL DIAGNÓSTICO GENÉTICO La citogenética es el estudio de la genética en el plano de los cromosomas. [accessmedicina.mhmedical.com]
La paciente es intervenida con el diagnóstico de Oligodendroglioma y sin focalidad postoperatoria (fig.1b). [sc.ehu.es]
En el caso de fenotipos complejos, el cariotipo convencional es esencial para resolver el diagnóstico molecular. [revistageneticamedica.com]
La confirmación del diagnóstico se logró con cariotipo de hibridación fluorescente in situ (FISH) mostrando microdeleción distal en brazo corto del cromosoma 4, banda pl5. [scielo.conicyt.cl]
En 1994 se reportó el caso de una niña de 2 años, a quien se le diagnosticó por análisis citogenético la presencia de ST. [rcientificas.uninorte.edu.co]
Tratamiento
Se solicita tratamiento con rhGH por CIR sin crecimiento recuperador, a dosis de 0,035 mg/kg/día con talla al inicio del tratamiento de 89 cm (-3,66 DE). [endocrinologiapediatrica.org]
Por el contrario el segundo grupo se caracteriza por una respuesta al tratamiento cercana al 18%, duración de respuesta mayor de 5 meses y supervivencia de menos de un año y medio. 16.7 TRATAMIENTO QUIMIOTERÁPICO Y RADIOTERAPIA El tratamiento estándar [sc.ehu.es]
Estos pacientes pueden responder al tratamiento con vitamina B6 (piridoxina) y ácido fólico. En algunos casos de anemia severa sin respuesta al tratamiento son necesarias medidas de apoyo tales como transfusiones sanguíneas. [bloodgenetics.com]
Los temas que se incluyen en la segunda parte del capítulo se enfocan en trastornos clínicos comunes e incluyen descripciones de las enfermedades, así como una revisión de su patogenia, diagnóstico y tratamiento. [accessmedicina.mhmedical.com]
DESCRIPCIÓN DEL CASO CLÍNICO Se presenta el caso de una niña de 6 meses que fue remitida para asesoramiento clínico y posterior tratamiento, siendo la segunda hija de padres no emparentados, jóvenes y sanos. [revistageneticamedica.com]
Pronóstico
Factores pronósticos de los oligodendrogliomas [sc.ehu.es]
El pronóstico de estos pacientes es incierto al no existir datos de seguimiento a largo término. CONCLUSIONES El diagnóstico etiológico de CIR es importante debido a que son múltiples las causas que pueden producirlo. [endocrinologiapediatrica.org]
Andy, el más pequeño, habla con devoción de su madre, una mujer que aceptó el diagnóstico de su benjamín, pero no el pronóstico desalentador que lo acompañó. [diariosur.es]
En Wolf Hirschhorn en cambio la causa suele corresponder a una impronta paterna con alteraciones en los loci D4S166 y D4S3327, y recientemente se ha reportado una nueva zona de afección D4S98-D4S16 denominada región WHSCR-2 13,14 Ei pronóstico del paciente [scielo.conicyt.cl]
Etiología
INTRODUCCIÓN El crecimiento intrauterino retardado (CIR) incluye diversas etiologías. [endocrinologiapediatrica.org]
La etiología de este síndrome es heterogénea. Diversas alteraciones cromosómicas estructurales se han descrito en pacientes con SK. [rcientificas.uninorte.edu.co]
Aunque el cariotipo convencional se considera actualmente una técnica diagnóstica de apoyo o segunda línea, fue clave para establecer la etiología de la alteración que portaba la paciente. [revistageneticamedica.com]
La etiología está relacionada principalmente con defectos genéticos. [analesdepediatria.org]
Fisiopatología
Anteriormente se llamaba enfermedad de Steinert, de la cual se conoce la causa, pero se ignora la fisiopatología, siendo así que la denominación correcta es síndrome de Steinert ( 2 ). [scielo.edu.uy]