Presentaba además fisuras palpebrales horizontales, ojos pequeños con epicanto antimongoloide, estrabismo en el ojo izquierdo, raíz nasal amplia y deprimida, nariz pequeña en punta y boca pequeña con paladar alto. [revistageneticamedica.com]

Los rasgos craneofaciales incluyen hipertelorismo, estrabismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, puente nasal ancho y nariz prominente, orejas grandes de implantación baja y malformadas 5,8-11, siendo también frecuentes las anomalías a nivel [endocrinologiapediatrica.org]

infecciones prenatales (TORCH, varicela, malaria, sífilis, Chagas, Listeria, VIH), malformaciones uterinas, malnutrición materna, infecciones crónicas maternas, hipertensión crónica o preeclampsia, defectos de implantación, infarto placentario, insuficiencia [endocrinologiapediatrica.org]

Sufrió un episodio de bronquiolitis leve a los 8 meses y varios episodios de broncoespasmos leves-moderados, con ingreso hospitalario a los 11 y 12 meses de edad. [revistageneticamedica.com]

En el periodo neonatal, la paciente presentó taquipnea transitoria e ictericia neonatal no inmune que requirió fototerapia de menos de 24 horas. [revistageneticamedica.com]

En la mayoría de los casos existe retraso psicomotor o mental que afecta principalmente al área del lenguaje y que se ha descrito generalmente como leve 6,7., aunque dicho retraso es muy variable incluso en pacientes con la misma deleción 5,16. [endocrinologiapediatrica.org]

Lactante seguido en la consulta desde los 3 meses por retraso psicomotor, y fenotipo peculiar, cráneo turricéfalo, micrognatia, nariz algo respingona y corta, orificios antevertidos, orejas de implantación baja. [analesdepediatria.org]

Cuadro clínico: Lactante hipotónico con microcefalia y rostro peculiar de "yelmo guerrero griego": frente amplia, glabela prominente, hipertelorismo, epicanto interno y nariz achatada; paciente con retardo en crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor [scielo.conicyt.cl]

El retraso psicomotor y de lenguaje, así como el déficit neurológico se ha relacionado también con pérdidas similares de estos genes contiguos (Cody 2007). [revistageneticamedica.com]

CASO CLÍNICO Paciente femenina de 2 años y 6 meses, remitida a consulta genética por retraso psicomotor, paladar hendido y rasgos dismórficos. [rcientificas.uninorte.edu.co]

Cuadro clínico: Lactante hipotónico con microcefalia y rostro peculiar de "yelmo guerrero griego": frente amplia, glabela prominente, hipertelorismo, epicanto interno y nariz achatada; paciente con retardo en crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor [scielo.conicyt.cl]

El hipertelorismo es un hallazgo asociado con la alteración craneofacial, que también está presente en esta paciente 16. [elsevier.es]

Los rasgos craneofaciales incluyen hipertelorismo, estrabismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, puente nasal ancho y nariz prominente, orejas grandes de implantación baja y malformadas 5,8-11, siendo también frecuentes las anomalías a nivel [endocrinologiapediatrica.org]

Los exámenes físicos de la paciente mostraron hipotonía axial moderada y rasgos dismórficos como hipertelorismo, puente nasal plano, orejas displásicas y pliegues de piel redundantes. A nivel abdominal, presentaba una hernia umbilical leve. [revistageneticamedica.com]

Presenta rasgos dismórficos faciales característicos (figura 2 y figura 3): cara pequeña y triangular, frente prominente, microretrognatia, filtro amplio, labio superior fino, punta de nariz bulbosa y orejas de implantación algo baja. [endocrinologiapediatrica.org]