Cromosoma 18 en anillo: Síntomas, diagnóstico y tratamiento

Hasta el momento, la paciente tiene un retraso en el desarrollo psicomotor para su edad. El cromosoma 13 en anillo se ha asociado con casos de autismo, retinoblastoma, alteraciones tiroideas y genitales ambiguos 8,12,13,17 .[elsevier.es]
[…] global del desarrollo  Ausencia o grave retraso en la adquisición del lenguaje  Autismo  Dismorfias menores  90% de novo  10% heredadas 46,XX,r(22)(q13) ANILLO DEL CROMOSOMA 14 ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES CROMOSOMA 14 EN ANILLO 46,XX,r([studocu.com]

[…] que permite la confirmación del diagnóstico de dichas enfermedades y además el correcto asesoramiento genético del paciente y sus familias.[scielo.org.co]
El síndrome del cromosoma 20 en anillo (r20) es una alteración genética infrecuente, con una prevalencia menor de 1 en 1.000.000 y diagnóstico tardío.[neurologia.com]
Objetivo Describir un caso del síndrome del cromosoma 13 con diagnóstico neonatal y su correlación fenotipo-genotipo.[elsevier.es]
De Smith Magenis (*) del(17)(p11.2) Sme. de Mieller Dieker (*) del(17)(p13.3) Sme. de Kallman del(X)(p22.3) RM por deleciones subteloméricas (**) Deleciones subteloméricas (*) Diagnóstico disponible en CNGM (**) Diagnóstico disponible en CNGM: FISH y[studocu.com]
CONCLUSIONES El diagnóstico etiológico de CIR es importante debido a que son múltiples las causas que pueden producirlo.[endocrinologiapediatrica.org]

Se solicita tratamiento con rhGH por CIR sin crecimiento recuperador, a dosis de 0,035 mg/kg/día con talla al inicio del tratamiento de 89 cm (-3,66 DE).[endocrinologiapediatrica.org]
PUBERAL FEMENINO: 25%  AMENORREA SECUNDARIA 0.5%  OLIGO-AZOOSPERMIA 12-15%  PAREJAS CON ABORTOS RECURRENTES 5-8%  FALLA OVARICA PREMATURA 5-10% Técnica standard Coloración con Colorante Giemsa Análisis numérico y morfológico Técnica de Bandeo “G” Tratamiento[studocu.com]

El pronóstico de estos pacientes es incierto al no existir datos de seguimiento a largo término. CONCLUSIONES El diagnóstico etiológico de CIR es importante debido a que son múltiples las causas que pueden producirlo.[endocrinologiapediatrica.org]
[…] citogenética convencional es una herramienta de gran importancia que permite realizar el diagnóstico cromosómico de pacientes con indicación clínica de cromosomopatía, lo cual les va a permitir asesorar a las familias respecto de dicha enfermedad, su pronóstico[scielo.org.co]

Es importante que sepan cuál es el origen cromosómico de estas anomalías, qué es lo que las define, las patologías más comunes que las acompañan, si presentan o no retraso mental y si la edad de la madre es un factor de peso o no en su etiología.[www2.uned.es]
INTRODUCCIÓN El crecimiento intrauterino retardado (CIR) incluye diversas etiologías.[endocrinologiapediatrica.org]

Cromosoma 18 en anillo