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Presentación
Se ha denunciado esta presentación. ..., Medico Interno de Pregrado at Centro Médico ABC Publicado el 1 de nov. de 2016 Alteraciones estructurales del cromosoma 18. 0 comentarios 1 recomendación Estadísticas Notas Visualizaciones Visualizaciones totales [es.slideshare.net]
Gastrointestinal
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Retraso en el desarrollo
Retraso en el desarrollo y el deterioro cognitivo. Alteraciones musculoesqueleticas. 37. TRASLOCACIONES [es.slideshare.net]
Hasta el momento, la paciente tiene un retraso en el desarrollo psicomotor para su edad. El cromosoma 13 en anillo se ha asociado con casos de autismo, retinoblastoma, alteraciones tiroideas y genitales ambiguos 8,12,13,17. [elsevier.es]
[…] global del desarrollo Ausencia o grave retraso en la adquisición del lenguaje Autismo Dismorfias menores 90% de novo 10% heredadas 46,XX,r(22)(q13) ANILLO DEL CROMOSOMA 14 ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES CROMOSOMA 14 EN ANILLO 46,XX,r [studocu.com]
Características comunes en personas que han perdido cualquiera de los extremos del cromosoma 18 Retraso en el desarrollo Algún grado de dificultad de aprendizaje o discapacidad intellectual Músculos flojos (tono muscular bajo, hipotonía) Fracaso para [docplayer.es]
Diagnóstico
[…] que permite la confirmación del diagnóstico de dichas enfermedades y además el correcto asesoramiento genético del paciente y sus familias. [scielo.org.co]
Objetivo Describir un caso del síndrome del cromosoma 13 con diagnóstico neonatal y su correlación fenotipo-genotipo. [elsevier.es]
El síndrome del cromosoma 20 en anillo (r20) es una alteración genética infrecuente, con una prevalencia menor de 1 en 1.000.000 y diagnóstico tardío. [neurologia.com]
No obstante, sería provechoso realizar a estos casos técnicas de FISH para verificar su diagnóstico y así poder establecer una correlación adecuada cariotipo-fenotipo. [redalyc.org]
De Smith Magenis (*) del(17)(p11.2) Sme. de Mieller Dieker (*) del(17)(p13.3) Sme. de Kallman del(X)(p22.3) RM por deleciones subteloméricas (**) Deleciones subteloméricas (*) Diagnóstico disponible en CNGM (**) Diagnóstico disponible en CNGM: FISH y [studocu.com]
Tratamiento
Se solicita tratamiento con rhGH por CIR sin crecimiento recuperador, a dosis de 0,035 mg/kg/día con talla al inicio del tratamiento de 89 cm (-3,66 DE). [endocrinologiapediatrica.org]
Dependiendo de lo leve que sea, es posible que no necesite tratamiento o que requiera una cirugía correctiva para reubicar el orificio. [docplayer.es]
PUBERAL FEMENINO: 25% AMENORREA SECUNDARIA 0.5% OLIGO-AZOOSPERMIA 12-15% PAREJAS CON ABORTOS RECURRENTES 5-8% FALLA OVARICA PREMATURA 5-10% Técnica standard Coloración con Colorante Giemsa Análisis numérico y morfológico Técnica de Bandeo “G” Tratamiento [studocu.com]
Pronóstico
El pronóstico de estos pacientes es incierto al no existir datos de seguimiento a largo término. CONCLUSIONES El diagnóstico etiológico de CIR es importante debido a que son múltiples las causas que pueden producirlo. [endocrinologiapediatrica.org]
Pronóstico: La mortalidad es del 60% en la primera semana de vida y alcanza el 94-95% entre el primer y segundo año de vida. [es.slideshare.net]
[…] citogenética convencional es una herramienta de gran importancia que permite realizar el diagnóstico cromosómico de pacientes con indicación clínica de cromosomopatía, lo cual les va a permitir asesorar a las familias respecto de dicha enfermedad, su pronóstico [scielo.org.co]
Etiología
Es importante que sepan cuál es el origen cromosómico de estas anomalías, qué es lo que las define, las patologías más comunes que las acompañan, si presentan o no retraso mental y si la edad de la madre es un factor de peso o no en su etiología. [www2.uned.es]
INTRODUCCIÓN El crecimiento intrauterino retardado (CIR) incluye diversas etiologías. [endocrinologiapediatrica.org]
Etiología: Trisomía de toda o gran parte del cromosoma 18. El 95-96% de casos corresponden a trisomía completa producto de no-disyunción, siendo el resto trisomía por traslocación. [es.slideshare.net]
Epidemiología
Epidemiología: Se ha calculado en 1/6.000 nacidos vivos y constituye el tercer síndrome cromosómico mas frecuente. [es.slideshare.net]