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Cromosoma 18 en anillo


Presentación

Retraso en el desarrollo
  • Hasta el momento, la paciente tiene un retraso en el desarrollo psicomotor para su edad. El cromosoma 13 en anillo se ha asociado con casos de autismo, retinoblastoma, alteraciones tiroideas y genitales ambiguos 8,12,13,17 .[elsevier.es]
  • […] global del desarrollo  Ausencia o grave retraso en la adquisición del lenguaje  Autismo  Dismorfias menores  90% de novo  10% heredadas 46,XX,r(22)(q13) ANILLO DEL CROMOSOMA 14 ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES CROMOSOMA 14 EN ANILLO 46,XX,r([studocu.com]

Diagnóstico

  • […] que permite la confirmación del diagnóstico de dichas enfermedades y además el correcto asesoramiento genético del paciente y sus familias.[scielo.org.co]
  • El síndrome del cromosoma 20 en anillo (r20) es una alteración genética infrecuente, con una prevalencia menor de 1 en 1.000.000 y diagnóstico tardío.[neurologia.com]
  • Objetivo Describir un caso del síndrome del cromosoma 13 con diagnóstico neonatal y su correlación fenotipo-genotipo.[elsevier.es]
  • De Smith Magenis (*) del(17)(p11.2) Sme. de Mieller Dieker (*) del(17)(p13.3) Sme. de Kallman del(X)(p22.3) RM por deleciones subteloméricas (**) Deleciones subteloméricas (*) Diagnóstico disponible en CNGM (**) Diagnóstico disponible en CNGM: FISH y[studocu.com]
  • CONCLUSIONES El diagnóstico etiológico de CIR es importante debido a que son múltiples las causas que pueden producirlo.[endocrinologiapediatrica.org]

Tratamiento

  • Se solicita tratamiento con rhGH por CIR sin crecimiento recuperador, a dosis de 0,035 mg/kg/día con talla al inicio del tratamiento de 89 cm (-3,66 DE).[endocrinologiapediatrica.org]
  • PUBERAL FEMENINO: 25%  AMENORREA SECUNDARIA 0.5%  OLIGO-AZOOSPERMIA 12-15%  PAREJAS CON ABORTOS RECURRENTES 5-8%  FALLA OVARICA PREMATURA 5-10% Técnica standard Coloración con Colorante Giemsa Análisis numérico y morfológico Técnica de Bandeo “G” Tratamiento[studocu.com]

Pronóstico

  • El pronóstico de estos pacientes es incierto al no existir datos de seguimiento a largo término. CONCLUSIONES El diagnóstico etiológico de CIR es importante debido a que son múltiples las causas que pueden producirlo.[endocrinologiapediatrica.org]
  • […] citogenética convencional es una herramienta de gran importancia que permite realizar el diagnóstico cromosómico de pacientes con indicación clínica de cromosomopatía, lo cual les va a permitir asesorar a las familias respecto de dicha enfermedad, su pronóstico[scielo.org.co]

Etiología

  • Es importante que sepan cuál es el origen cromosómico de estas anomalías, qué es lo que las define, las patologías más comunes que las acompañan, si presentan o no retraso mental y si la edad de la madre es un factor de peso o no en su etiología.[www2.uned.es]
  • INTRODUCCIÓN El crecimiento intrauterino retardado (CIR) incluye diversas etiologías.[endocrinologiapediatrica.org]

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