Presentación
Síndrome de Turner: inusual presentación hereditaria Autores : Gilligan M, Boquete H, Llano M, Suárez M, Azaretzky M, Arroyo MV, Rozental S, Fideleff H. [raem.org.ar]
Presentación del síndrome en la paciente • Género femenino • Padres sanos no consanguíneos. • Padre 27 y madre 24 años de edad, al momento del nacimiento. • La gestación fue sin complicaciones y el parto eutócito vaginal. [docit.tips]
La meiosis en Rhoeo presenta unión cromosómica telómero-a-telómero, hay un dicarión que se evidenció con la presentación de un gene desináptico y de restitución cromosómica en segunda división. [revistas.unal.edu.co]
Diagnóstico
[…] dismórficos son criterios necesarios y suficientes para hacer el diagnóstico. [quimica.es]
En 1983 tuvo una insuficiencia cardiaca y tres años más tarde se le diagnosticó un tumor cerebral benigno (que hizo público en 2006); en 1996 fue operada de hernia epigástrica, una dolencia que la volvió a llevar al quirófano en 2000 y 2001, y en 2012 [sehatmuslim.com]
Objetivo Describir un caso del síndrome del cromosoma 13 con diagnóstico neonatal y su correlación fenotipo-genotipo. [elsevier.es]
El diagnóstico precoz permite iniciar el tratamiento hormonal y ofrecer a estas pacientes una buena calidad de vida y lograr fertilidad. [raem.org.ar]
El síndrome del cromosoma 20 en anillo (r20) es una alteración genética infrecuente, con una prevalencia menor de 1 en 1.000.000 y diagnóstico tardío. [neurologia.com]
Tratamiento
Se inició tratamiento hormonal sustitutivo. Actualmente, con una edad cronológica de 18 años, continúa igual tratamiento con deprivaciones regulares. [raem.org.ar]
No existe tratamiento curativo de la enfermedad, siendo el tratamiento puramente sintomático. El síndrome de Miller Dieker tiene mal pronóstico y la muerte suele producirse durante la infancia. [quimica.es]
Los telómeros de pacientes que se quedaron embarazadas después de un tratamiento por FIV resultaron ser más largos que en aquellas mujeres que no consiguieron quedarse embarazadas (Figura 5). [inspector.manufacturaslopez.es]
Pronóstico
El síndrome de Miller Dieker tiene mal pronóstico y la muerte suele producirse durante la infancia. [quimica.es]
Existe cierta controversia en cuanto a si considerar los SMD con este tipo de alteración en el cromosoma 3 como una leucemia aguda mieloide ya de entrada, sin importar el por- centaje de blastos, dado su pronóstico invariable- mente desfavorable. [sehh.es]
Etiología
La etiología está relacionada principalmente con defectos genéticos. [analesdepediatria.org]