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Cromosoma 17 en anillo


Presentación

  • Síndrome de Turner: inusual presentación hereditaria Autores : Gilligan M, Boquete H, Llano M, Suárez M, Azaretzky M, Arroyo MV, Rozental S, Fideleff H.[raem.org.ar]
  • Presentación del síndrome en la paciente • Género femenino • Padres sanos no consanguíneos. • Padre 27 y madre 24 años de edad, al momento del nacimiento. • La gestación fue sin complicaciones y el parto eutócito vaginal.[docit.tips]
  • La meiosis en Rhoeo presenta unión cromosómica telómero-a-telómero, hay un dicarión que se evidenció con la presentación de un gene desináptico y de restitución cromosómica en segunda división.[revistas.unal.edu.co]
Retraso en el desarrollo
  • Hasta el momento, la paciente tiene un retraso en el desarrollo psicomotor para su edad. El cromosoma 13 en anillo se ha asociado con casos de autismo, retinoblastoma, alteraciones tiroideas y genitales ambiguos 8,12,13,17 .[elsevier.es]
  • […] global del desarrollo  Ausencia o grave retraso en la adquisición del lenguaje  Autismo  Dismorfias menores  90% de novo  10% heredadas 46,XX,r(22)(q13) ANILLO DEL CROMOSOMA 14 ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES CROMOSOMA 14 EN ANILLO 46,XX,r([studocu.com]
Retraso mental severo
  • mental severo, tetraparesia (parálisis incompleta o ligera de los cuatro miembros) flácida, epilepsia rebelde al tratamiento que suele debutar como un síndrome de West.[quimica.es]

Diagnóstico

  • […] dismórficos son criterios necesarios y suficientes para hacer el diagnóstico.[quimica.es]
  • El diagnóstico precoz permite iniciar el tratamiento hormonal y ofrecer a estas pacientes una buena calidad de vida y lograr fertilidad.[raem.org.ar]
  • El síndrome del cromosoma 20 en anillo (r20) es una alteración genética infrecuente, con una prevalencia menor de 1 en 1.000.000 y diagnóstico tardío.[neurologia.com]
  • Objetivo Describir un caso del síndrome del cromosoma 13 con diagnóstico neonatal y su correlación fenotipo-genotipo.[elsevier.es]
  • En 1983 tuvo una insuficiencia cardiaca y tres años más tarde se le diagnosticó un tumor cerebral benigno (que hizo público en 2006); en 1996 fue operada de hernia epigástrica, una dolencia que la volvió a llevar al quirófano en 2000 y 2001, y en 2012[sehatmuslim.com]

Tratamiento

  • Se inició tratamiento hormonal sustitutivo. Actualmente, con una edad cronológica de 18 años, continúa igual tratamiento con deprivaciones regulares.[raem.org.ar]
  • No existe tratamiento curativo de la enfermedad, siendo el tratamiento puramente sintomático. El síndrome de Miller Dieker tiene mal pronóstico y la muerte suele producirse durante la infancia.[quimica.es]
  • Los telómeros de pacientes que se quedaron embarazadas después de un tratamiento por FIV resultaron ser más largos que en aquellas mujeres que no consiguieron quedarse embarazadas (Figura 5).[inspector.manufacturaslopez.es]

Pronóstico

  • El síndrome de Miller Dieker tiene mal pronóstico y la muerte suele producirse durante la infancia.[quimica.es]
  • Existe cierta controversia en cuanto a si considerar los SMD con este tipo de alteración en el cromosoma 3 como una leucemia aguda mieloide ya de entrada, sin importar el por- centaje de blastos, dado su pronóstico invariable- mente desfavorable.[sehh.es]

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