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Cromosoma 15 en anillo


Presentación

  • Título: Cromosoma 15 en anillo: Presentación de un caso clínico y revisión de la literatura / Ring chromosome 15: presentation of a clinical case and review of the literature Fonte: Gac. méd. Caracas ;100(2):137-41, abr.-jun.1992. ilus. Idioma: es.[bases.bireme.br]
  • Su frecuencia de presentación es de 1 por cada 50 000 nacidos vivos, presentando el doble de frecuencia en mujeres 1 .[scielo.conicyt.cl]
  • La gravedad y la presentación de los fenotipos están relacionados con los niveles del mosaico y la distribución tisular de las células anormales.[accessmedicina.mhmedical.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] denominadas enfermedades raras , que hacen peregrinar a los padres de un médico a otro hasta llegar a un diagnóstico y dar un nombre a sus sospechas.[20minutos.es]
  • La confirmación del diagnóstico se logró con cariotipo de hibridación fluorescente in situ (FISH) mostrando microdeleción distal en brazo corto del cromosoma 4, banda pl5.[scielo.conicyt.cl]
  • Objetivo Describir un caso del síndrome del cromosoma 13 con diagnóstico neonatal y su correlación fenotipo-genotipo.[elsevier.es]
  • El síndrome del cromosoma 20 en anillo (r20) es una alteración genética infrecuente, con una prevalencia menor de 1 en 1.000.000 y diagnóstico tardío.[neurologia.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Pero, además se producen algunos problemas asociados como reflujo gastroesofágico, crisis convulsivas , infecciones recurrentes del oído y problemas oftalmológicos, cardiacos, renales, respiratorios e inmunológicos, que se abordan con tratamientos convencionales[20minutos.es]
  • PUBERAL FEMENINO: 25%  AMENORREA SECUNDARIA 0.5%  OLIGO-AZOOSPERMIA 12-15%  PAREJAS CON ABORTOS RECURRENTES 5-8%  FALLA OVARICA PREMATURA 5-10% Técnica standard Coloración con Colorante Giemsa Análisis numérico y morfológico Técnica de Bandeo “G” Tratamiento[studocu.com]

Pronóstico

  • Estas últimas son las que llaman nuestra atención en la presente revisión bibliográfica ya que nos permite relacionar y concluir el diagnóstico y el pronóstico del caso.[scielo.sa.cr]
  • En Wolf Hirschhorn en cambio la causa suele corresponder a una impronta paterna con alteraciones en los loci D4S166 y D4S3327, y recientemente se ha reportado una nueva zona de afección D4S98-D4S16 denominada región WHSCR-2 13,14 Ei pronóstico del paciente[scielo.conicyt.cl]

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