Título: Cromosoma 15 en anillo: Presentación de un caso clínico y revisión de la literatura / Ring chromosome 15: presentation of a clinical case and review of the literature Fonte: Gac. méd. Caracas ;100(2):137-41, abr.-jun.1992. ilus. Idioma: es. [bases.bireme.br]

Su frecuencia de presentación es de 1 por cada 50 000 nacidos vivos, presentando el doble de frecuencia en mujeres 1. [scielo.conicyt.cl]

La gravedad y la presentación de los fenotipos están relacionados con los niveles del mosaico y la distribución tisular de las células anormales. [accessmedicina.mhmedical.com]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

[…] denominadas enfermedades raras, que hacen peregrinar a los padres de un médico a otro hasta llegar a un diagnóstico y dar un nombre a sus sospechas. [20minutos.es]

La confirmación del diagnóstico se logró con cariotipo de hibridación fluorescente in situ (FISH) mostrando microdeleción distal en brazo corto del cromosoma 4, banda pl5. [scielo.conicyt.cl]

Objetivo Describir un caso del síndrome del cromosoma 13 con diagnóstico neonatal y su correlación fenotipo-genotipo. [elsevier.es]

El síndrome del cromosoma 20 en anillo (r20) es una alteración genética infrecuente, con una prevalencia menor de 1 en 1.000.000 y diagnóstico tardío. [neurologia.com]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Pero, además se producen algunos problemas asociados como reflujo gastroesofágico, crisis convulsivas, infecciones recurrentes del oído y problemas oftalmológicos, cardiacos, renales, respiratorios e inmunológicos, que se abordan con tratamientos convencionales [20minutos.es]

PUBERAL FEMENINO: 25%  AMENORREA SECUNDARIA 0.5%  OLIGO-AZOOSPERMIA 12-15%  PAREJAS CON ABORTOS RECURRENTES 5-8%  FALLA OVARICA PREMATURA 5-10% Técnica standard Coloración con Colorante Giemsa Análisis numérico y morfológico Técnica de Bandeo “G” Tratamiento [studocu.com]

Estas últimas son las que llaman nuestra atención en la presente revisión bibliográfica ya que nos permite relacionar y concluir el diagnóstico y el pronóstico del caso. [scielo.sa.cr]

En Wolf Hirschhorn en cambio la causa suele corresponder a una impronta paterna con alteraciones en los loci D4S166 y D4S3327, y recientemente se ha reportado una nueva zona de afección D4S98-D4S16 denominada región WHSCR-2 13,14 Ei pronóstico del paciente [scielo.conicyt.cl]