Presentación
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La presentación neurológica se observa generalmente en adolescentes de mayor edad o adultos jóvenes, predominando los síntomas del tipo de alteraciones del habla, tartamudeo, temblores, dificultad para tragar, para andar y falta de coordinación motora [scielo.isciii.es]
Presentación de Casos Correlación cariotipo - fenotipo en un paciente con sindrome cromosoma 13 en anillo. Correlation kariotype- phenotype in a patient with 13 ring-chromosome. [bvs.sld.cu]
Musculoesquelético
-
Extremidades delgadas
delgadas y pies con talón prominente, y piel con áreas hiperperpigmentadas, en parches; inicialmente, hubo tendencia a la hipertonía con progresión a hipotonía axial. [elsevier.es]
Diagnóstico
Es importante el conocimiento de esta rara entidad para garantizar un diagnóstico precoz que conduzca a mejor calidad de vida y a evitar las secuelas que produce la misma. [medigraphic.com]
Objetivo Describir un caso del síndrome del cromosoma 13 con diagnóstico neonatal y su correlación fenotipo-genotipo. [elsevier.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El diagnóstico clínico prenatal se obtuvo en el 23.3% (24/103), del cual el 58.3% (14/24) presentaron correlación con el diagnóstico citogenético. De los casos sin diagnóstico previo (76.7%) el 6.5% tuvieron alteraciones cromosómicas. [respyn2.uanl.mx]
DIAGNÓSTICO El diagnóstico precoz de la enfermedad de Wilson es fundamental, debido a la elevada morbi-mortalidad asociada a esta entidad y a la existencia de un tratamiento específico muy eficaz. [scielo.isciii.es]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
TRATAMIENTO El tratamiento de la enfermedad de Wilson debe iniciarse lo antes posible y mantenerse de por vida, incluso durante los embarazos. [scielo.isciii.es]
Se solicita tratamiento con rhGH por CIR sin crecimiento recuperador, a dosis de 0,035 mg/kg/día con talla al inicio del tratamiento de 89 cm (-3,66 DE). [endocrinologiapediatrica.org]
Curación No hay un tratamiento específico ni una cura para la trisomía 13 ó 18. [cpr.internacionaleiris.ccmc.climantica.org]
Pronóstico
Objetivo: Establecer la correlación clínica en conjunto con los hallazgos citogenéticos y evaluar la dificultad de establecer un pronóstico en etapa prenatal. Reporte del caso: Femenina de 23 años con pareja de 23, a,bos sanos y no consanguíneos. [respyn2.uanl.mx]
Estas últimas son las que llaman nuestra atención en la presente revisión bibliográfica ya que nos permite relacionar y concluir el diagnóstico y el pronóstico del caso. [scielo.sa.cr]
El pronóstico de estos pacientes es incierto al no existir datos de seguimiento a largo término. CONCLUSIONES El diagnóstico etiológico de CIR es importante debido a que son múltiples las causas que pueden producirlo. [endocrinologiapediatrica.org]
Etiología
Se presenta un caso con microcefalia cuya etiología obedece a un anillo del cromosoma 13. [medigraphic.com]
INTRODUCCIÓN El crecimiento intrauterino retardado (CIR) incluye diversas etiologías. [endocrinologiapediatrica.org]
Se discute la etiología de este rearreglo, la relación de genes localizados en los sitios de ruptura y las dismorfias presentes en feto. DP02. DIAGNÓSTICO CLÍNICO PRENATAL Y SU RELACIÓN CON EL ESTUDIO CITOGENÉTICO EN LÍQUIDO AMNIÓTICO. [respyn2.uanl.mx]
Prevención
Prevención La trisomía 13 se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una amniocentesis con estudios cromosómicos de las células amnióticas. [cpr.internacionaleiris.ccmc.climantica.org]
[…] los niños con esta enfermedad sobrevive su primer año de vida, según un estudio realizado por científicos del Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo (NCBDDD, por sus siglas en inglés) y el Centro para el Control y la Prevención [infobae.com]