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Cromosoma 13 en anillo


Presentación

  • Se ha denunciado esta presentación. Próxima SlideShare Cargando en… 5 ...[es.slideshare.net]
  • La presentación neurológica se observa generalmente en adolescentes de mayor edad o adultos jóvenes, predominando los síntomas del tipo de alteraciones del habla, tartamudeo, temblores, dificultad para tragar, para andar y falta de coordinación motora[scielo.isciii.es]
  • Presentación de Casos Correlación cariotipo - fenotipo en un paciente con sindrome cromosoma 13 en anillo. Correlation kariotype- phenotype in a patient with 13 ring-chromosome.[bvs.sld.cu]
Retraso en el desarrollo
  • Hasta el momento, la paciente tiene un retraso en el desarrollo psicomotor para su edad. El cromosoma 13 en anillo se ha asociado con casos de autismo, retinoblastoma, alteraciones tiroideas y genitales ambiguos 8,12,13,17 .[elsevier.es]
Extremidades delgadas
  • delgadas y pies con talón prominente, y piel con áreas hiperperpigmentadas, en parches; inicialmente, hubo tendencia a la hipertonía con progresión a hipotonía axial.[elsevier.es]

Diagnóstico

  • Objetivo Describir un caso del síndrome del cromosoma 13 con diagnóstico neonatal y su correlación fenotipo-genotipo.[elsevier.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico clínico prenatal se obtuvo en el 23.3% (24/103), del cual el 58.3% (14/24) presentaron correlación con el diagnóstico citogenético. De los casos sin diagnóstico previo (76.7%) el 6.5% tuvieron alteraciones cromosómicas.[respyn2.uanl.mx]
  • DIAGNÓSTICO El diagnóstico precoz de la enfermedad de Wilson es fundamental, debido a la elevada morbi-mortalidad asociada a esta entidad y a la existencia de un tratamiento específico muy eficaz.[scielo.isciii.es]
  • El síndrome del cromosoma 20 en anillo (r20) es una alteración genética infrecuente, con una prevalencia menor de 1 en 1.000.000 y diagnóstico tardío.[neurologia.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • TRATAMIENTO El tratamiento de la enfermedad de Wilson debe iniciarse lo antes posible y mantenerse de por vida, incluso durante los embarazos.[scielo.isciii.es]
  • Se solicita tratamiento con rhGH por CIR sin crecimiento recuperador, a dosis de 0,035 mg/kg/día con talla al inicio del tratamiento de 89 cm (-3,66 DE).[endocrinologiapediatrica.org]
  • Curación No hay un tratamiento específico ni una cura para la trisomía 13 ó 18.[cpr.internacionaleiris.ccmc.climantica.org]

Pronóstico

  • Objetivo: Establecer la correlación clínica en conjunto con los hallazgos citogenéticos y evaluar la dificultad de establecer un pronóstico en etapa prenatal. Reporte del caso: Femenina de 23 años con pareja de 23, a,bos sanos y no consanguíneos.[respyn2.uanl.mx]
  • Estas últimas son las que llaman nuestra atención en la presente revisión bibliográfica ya que nos permite relacionar y concluir el diagnóstico y el pronóstico del caso.[scielo.sa.cr]
  • El pronóstico de estos pacientes es incierto al no existir datos de seguimiento a largo término. CONCLUSIONES El diagnóstico etiológico de CIR es importante debido a que son múltiples las causas que pueden producirlo.[endocrinologiapediatrica.org]

Etiología

  • INTRODUCCIÓN El crecimiento intrauterino retardado (CIR) incluye diversas etiologías.[endocrinologiapediatrica.org]
  • Se discute la etiología de este rearreglo, la relación de genes localizados en los sitios de ruptura y las dismorfias presentes en feto. DP02. DIAGNÓSTICO CLÍNICO PRENATAL Y SU RELACIÓN CON EL ESTUDIO CITOGENÉTICO EN LÍQUIDO AMNIÓTICO .[respyn2.uanl.mx]

Prevención

  • Prevención La trisomía 13 se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una amniocentesis con estudios cromosómicos de las células amnióticas.[cpr.internacionaleiris.ccmc.climantica.org]
  • […] los niños con esta enfermedad sobrevive su primer año de vida, según un estudio realizado por científicos del Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo (NCBDDD, por sus siglas en inglés) y el Centro para el Control y la Prevención[infobae.com]

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