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Cromosoma 10 en anillo


Presentación

  • Síndrome de Turner: inusual presentación hereditaria Autores : Gilligan M, Boquete H, Llano M, Suárez M, Azaretzky M, Arroyo MV, Rozental S, Fideleff H.[raem.org.ar]
  • Breve presentación del Síndrome de Turner Se debe a la pérdida total o parcial del segundo cromosoma X.[psicologia-online.com]
Malnutrición
  • .), infecciones prenatales (TORCH, varicela, malaria, sífilis, Chagas, Listeria, VIH), malformaciones uterinas, malnutrición materna, infecciones crónicas maternas, hipertensión crónica o preeclampsia, defectos de implantación, infarto placentario, insuficiencia[endocrinologiapediatrica.org]
Retraso en el desarrollo
  • Muchos tienen retrasos en el desarrollo. También pueden sufrir de convulsiones e hidrocefalia (acumulación de fluido en el cerebro).[aecr18.org]
  • Hasta el momento, la paciente tiene un retraso en el desarrollo psicomotor para su edad. El cromosoma 13 en anillo se ha asociado con casos de autismo, retinoblastoma, alteraciones tiroideas y genitales ambiguos 8,12,13,17 .[elsevier.es]
  • […] global del desarrollo  Ausencia o grave retraso en la adquisición del lenguaje  Autismo  Dismorfias menores  90% de novo  10% heredadas 46,XX,r(22)(q13) ANILLO DEL CROMOSOMA 14 ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES CROMOSOMA 14 EN ANILLO 46,XX,r([studocu.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] denominadas enfermedades raras , que hacen peregrinar a los padres de un médico a otro hasta llegar a un diagnóstico y dar un nombre a sus sospechas.[20minutos.es]
  • El diagnóstico precoz permite iniciar el tratamiento hormonal y ofrecer a estas pacientes una buena calidad de vida y lograr fertilidad.[raem.org.ar]
  • Objetivo Describir un caso del síndrome del cromosoma 13 con diagnóstico neonatal y su correlación fenotipo-genotipo.[elsevier.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Se inició tratamiento hormonal sustitutivo. Actualmente, con una edad cronológica de 18 años, continúa igual tratamiento con deprivaciones regulares.[raem.org.ar]
  • Se solicita tratamiento con rhGH por CIR sin crecimiento recuperador, a dosis de 0,035 mg/kg/día con talla al inicio del tratamiento de 89 cm (-3,66 DE).[endocrinologiapediatrica.org]
  • El tratamiento básico consiste en: aporte de hormona del crecimiento (GH) con o sin oxandrolona alrededor de los 5 años de edad de la niña, aporte de hormonas sexuales (estrógenos) desde alrededor de los 13 años, y tratamiento sintomático quirúrgico o[psicologia-online.com]

Pronóstico

  • Existe cierta controversia en cuanto a si considerar los SMD con este tipo de alteración en el cromosoma 3 como una leucemia aguda mieloide ya de entrada, sin importar el por- centaje de blastos, dado su pronóstico invariable- mente desfavorable.[sehh.es]
  • Estas últimas son las que llaman nuestra atención en la presente revisión bibliográfica ya que nos permite relacionar y concluir el diagnóstico y el pronóstico del caso.[scielo.sa.cr]
  • El pronóstico de estos pacientes es incierto al no existir datos de seguimiento a largo término. CONCLUSIONES El diagnóstico etiológico de CIR es importante debido a que son múltiples las causas que pueden producirlo.[endocrinologiapediatrica.org]

Etiología

  • INTRODUCCIÓN El crecimiento intrauterino retardado (CIR) incluye diversas etiologías.[endocrinologiapediatrica.org]
  • […] alrededor del 2,4% Los riesgos de repetición si la translocación se produce entre los cromosomas 21 y 22 son: Si es la madre la portadora, de un 14% Si es el padre, entre 1% y 2% Dado el riesgo de recurrencia cuando el síndrome de de Down tiene esta etiología[lagenetica.info]

Prevención

  • Cuando tras este estudio vemos que hay riesgo, hay que evaluar las diferentes posibilidades de que disponemos para efectuar su prevención.[lagenetica.info]

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