Symptoma

Criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida

Importante estudio multicéntrico francés donde se describen las formas de presentación y evolución de 256 casos de anemia hemolítica autoinmune en la infancia. [pediatriaintegral.es]

Jurídica Virtual del Municipio de Medellín - ASTREA" - Número de edición: 32 - 1Última actualización: 15 de marzo de 2019 - Medellin - Periodicidad: quincenal - ISSN : 2590-809X (En Linea) Las notas de vigencia, concordancias, notas del editor, forma de presentación [medellin.gov.co]

Suelen tener una presentación en la infancia, pero también se han descrito algunos casos en edad adulta. [arbor.revistas.csic.es]

  • Ictericia

    Si es intensa, cursa con palidez por la anemia, ictericia moderada y esplenomegalia. [pediatriaintegral.es]

    El inicio neonatal de la enfermedad (anemia e ictericia) es relativamente frecuente, así como la disminución progresiva de la anemia con el crecimiento. [arbor.revistas.csic.es]

  • Anemia

    Anemias hemolíticas adquiridas(1,5,8,15,16) La anemia hemolítica autoinmune presenta la prueba de Coombs directa positiva y se manifiesta por un síndrome hemolítico agudo. [pediatriaintegral.es]

    (anemias nutricionales), 2) D54-D59 (anemias hemolíticas), y 3) D60-D64 (aplasia medular y otras anemias). [arbor.revistas.csic.es]

    Aparece durante el periodo neonatal o durante la infancia con una anemia hemolítica que puede requerir transfusiones de sangre ocasionales. Va acompañada de esplenomegalia o hepatoesplenomegalia. [femexer.org]

    […] de cuerpos de Heinz Anemia de Fanconi Anemia diseritropoyética, congénita Anemia hemolítica debido a déficit de piruvato quinasa de los glóbulos rojos Anemia hemolítica letal anomalías genitales Anemia hemolítica por déficit de adenilato quinasa Anemia [medellin.gov.co]

  • Retraso en el desarrollo

    […] del desarrollo debido al déficit de 2-metilbutiril-CoA-deshidrogenasa Retraso en el crecimiento por déficit en el factor de crecimiento insulínico de tipo 1 Retraso en el desarrollo - sordera, tipo Hildebrand Retraso global del desarrollo - osteopenia [medellin.gov.co]

    La baja estatura es la anomalía más frecuente (en un 50%), seguida por la disostosis metafisiaria documentada radiográficamente (en un 25%), y por anomalías torácicas y retraso en el desarrollo. [arbor.revistas.csic.es]

  • Sepsis

    Debido al importante efecto defensivo del bazo frente a infecciones, en algunos casos la esplenectomía se ha asociado a sepsis neumocócica fulminante (especialmente en niños menores de cinco años) por lo que en todos los casos, antes de la esplenectomía [arbor.revistas.csic.es]

  • Fatiga

    Los signos externos son palidez y fatiga. Su diagnóstico de laboratorio se basa en la observación de valores muy bajos de TF sérica. [arbor.revistas.csic.es]

  • Esplenomegalia

    Va acompañada de esplenomegalia o hepatoesplenomegalia. [femexer.org]

    Si es intensa, cursa con palidez por la anemia, ictericia moderada y esplenomegalia. [pediatriaintegral.es]

    Clínicamente se caracterizan por tres signos que cuando van unidos son de gran utilidad diagnóstica: 1) reticulocitosis, 2) esplenomegalia y 3) ictericia. 1.3.2.1. [arbor.revistas.csic.es]

  • Convulsión

    déficit intelectual debido a hidroxilsinuria Convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas Cooper-Jabs, síndrome de Cordoma Coroidea atrofia alopecia Coroideremia Coroiderémia - obesidad - sordera Cousin-Walbraum-Cegarra, síndrome de Coxo [medellin.gov.co]

    […] hipertrofia cardiaca secundaria a la anemia; necrosis papilar renal con hematuria, pérdida de la capacidad de concentración renal, priapismo; cálculos biliares, cirrosis hepática; necrosis avascular del fémur y el húmero; accidentes cerebrovasculares (ACV); convulsiones [arbor.revistas.csic.es]

  • Nistagmo

    Beta-manosidosis Beta-talasemia Blefaro facio esquelético, síndrome Blefarochalasia labio doble Blefarofimosis - ptosis - esotropía - sindactiliaestatura baja Blefaroptosis miopía ectopia lentis Botulismo Bradiopsia Braquicefalia aislada Braquidactilia - nistagmo [medellin.gov.co]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

diagnóstico diferencial de la macrocitosis. [arbor.revistas.csic.es]

En la actualidad, están disponibles para el diagnóstico clínico, el diagnóstico prenatal y consejo genético, las determinaciones genéticas mediante técnicas de biología molecular. [pediatriaintegral.es]

El diagnóstico diferencial debe incluir la forma más común de estomatocitosis hereditaria, la estomatocitosis hereditaria deshidratada, así como la criohidrocitosis hereditaria con niveles reducidos de estomatina (ver términos). [femexer.org]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

El tratamiento se basa en la respuesta de gran número de pacientes a los esteroides. Sin embargo, se aconseja no realizar este tratamiento hasta pasado el primer año de edad. [arbor.revistas.csic.es]

Además del tratamiento de las complicaciones descritas, actualmente en los niños con drepanocitosis se valora el tratamiento con hidroxiurea (eleva los valores de HbF y reduce las crisis vasooclusivas y el síndrome torácico) y el trasplante de médula [pediatriaintegral.es]

El tratamiento incluye, cuando es necesario, transfusiones de sangre, junto con el manejo de la litiasis biliar y la sobrecarga de hierro. [femexer.org]

Con un manejo correcto de las complicaciones, el pronóstico es bueno. Revisores expertos Pr Jean DELAUNAY Última actualización: Octubre 2008 Fuente: [femexer.org]

La mayoría de las formas idiopáticas responden bien a la corticoterapia, siendo el pronóstico favorable. En las formas secundarias, el pronóstico depende de la enfermedad primaria. [pediatriaintegral.es]

En los niños la hipertransfusión suele mejorar el pronóstico. [arbor.revistas.csic.es]

Clasificación de las anemias hemolíticas (5,6) De acuerdo con su etiología, las anemias hemolíticas se clasifican en congénitas (intrínsecas) y adquiridas (extrínsecas) (Tabla II). [pediatriaintegral.es]

Con respecto a su etiología genética, hasta en un 90% de los pacientes con SDS se identifican mutaciones bialélicas en el gen SBDS (locus 7q11), que está altamente conservado en el aspecto de la evolución. [arbor.revistas.csic.es]

Conclusión Un conocimiento más profundo de estas patologías permitirá en un futuro comprender mejor la fisiopatología de la hematopoyesis con el fin de brindar un adecuado manejo clínico a los pacientes que padecen estos trastornos genéticos. [arbor.revistas.csic.es]

La mejor medida terapéutica es la prevención de los episodios hemolíticos en los pacientes predispuestos, evitando la exposición a agentes oxidantes. La esplenectomía en las formas de hemólisis crónica no está generalmente indicada. [pediatriaintegral.es]