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Criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida


Presentación

  • Importante estudio multicéntrico francés donde se describen las formas de presentación y evolución de 256 casos de anemia hemolítica autoinmune en la infancia.[pediatriaintegral.es]
  • Jurídica Virtual del Municipio de Medellín - ASTREA" - Número de edición: 32 - 1Última actualización: 15 de marzo de 2019 - Medellin - Periodicidad: quincenal - ISSN : 2590-809X (En Linea) Las notas de vigencia, concordancias, notas del editor, forma de presentación[medellin.gov.co]
  • Suelen tener una presentación en la infancia, pero también se han descrito algunos casos en edad adulta.[arbor.revistas.csic.es]
Ictericia
  • Si es intensa, cursa con palidez por la anemia, ictericia moderada y esplenomegalia.[pediatriaintegral.es]
  • Si es intensa, cursa con palidez por la anemia , ictericia moderada y esplenomegalia .[pediatriaintegral.es]
  • El inicio neonatal de la enfermedad (anemia e ictericia) es relativamente frecuente, así como la disminución progresiva de la anemia con el crecimiento.[arbor.revistas.csic.es]
Anemia
  • Anemias hemolíticas adquiridas(1,5,8,15,16) La anemia hemolítica autoinmune presenta la prueba de Coombs directa positiva y se manifiesta por un síndrome hemolítico agudo.[pediatriaintegral.es]
  • Anemias hemolíticas adquiridas (15-18) La anemia hemolítica inmune presenta la prueba de Coombs directa positiva.[pediatriaintegral.es]
  • (anemias nutricionales), 2) D54-D59 (anemias hemolíticas), y 3) D60-D64 (aplasia medular y otras anemias).[arbor.revistas.csic.es]
  • Aparece durante el periodo neonatal o durante la infancia con una anemia hemolítica que puede requerir transfusiones de sangre ocasionales. Va acompañada de esplenomegalia o hepatoesplenomegalia.[femexer.org]
  • […] de cuerpos de Heinz Anemia de Fanconi Anemia diseritropoyética, congénita Anemia hemolítica debido a déficit de piruvato quinasa de los glóbulos rojos Anemia hemolítica letal anomalías genitales Anemia hemolítica por déficit de adenilato quinasa Anemia[medellin.gov.co]
Debilidad
  • Clínicamente, se caracteriza por: palidez, subictericia, taquicardia, debilidad, hipotensión y orina muy oscura.[pediatriaintegral.es]
  • Clínicamente, se caracteriza por: palidez, subictericia, taquicardia, debilidad, hipotensión y orina muy oscura .[pediatriaintegral.es]
  • […] distal Mioclono de acción - síndrome de insuficiencia renal Miofascitis macrofágica Miopatía con autofagia excesiva Miopatía con capuchón Miopatía congénita letal tipo Compton-North Miopatía distal con afectación respiratoria precoz Miopatía distal con debilidad[medellin.gov.co]
Retraso en el desarrollo
  • […] del desarrollo debido al déficit de 2-metilbutiril-CoA-deshidrogenasa Retraso en el crecimiento por déficit en el factor de crecimiento insulínico de tipo 1 Retraso en el desarrollo - sordera, tipo Hildebrand Retraso global del desarrollo - osteopenia[medellin.gov.co]
  • La baja estatura es la anomalía más frecuente (en un 50%), seguida por la disostosis metafisiaria documentada radiográficamente (en un 25%), y por anomalías torácicas y retraso en el desarrollo.[arbor.revistas.csic.es]
Sepsis
  • Debido al importante efecto defensivo del bazo frente a infecciones, en algunos casos la esplenectomía se ha asociado a sepsis neumocócica fulminante (especialmente en niños menores de cinco años) por lo que en todos los casos, antes de la esplenectomía[arbor.revistas.csic.es]
Esplenomegalia
  • Va acompañada de esplenomegalia o hepatoesplenomegalia.[femexer.org]
  • Si es intensa, cursa con palidez por la anemia , ictericia moderada y esplenomegalia .[pediatriaintegral.es]
  • Si es intensa, cursa con palidez por la anemia, ictericia moderada y esplenomegalia.[pediatriaintegral.es]
  • Clínicamente se caracterizan por tres signos que cuando van unidos son de gran utilidad diagnóstica: 1) reticulocitosis, 2) esplenomegalia y 3) ictericia. 1.3.2.1.[arbor.revistas.csic.es]
Convulsión
  • - déficit intelectual debido a hidroxilsinuria Convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas Cooper-Jabs, síndrome de Cordoma Coroidea atrofia alopecia Coroideremia Coroiderémia - obesidad - sordera Cousin-Walbraum-Cegarra, síndrome de Coxo[medellin.gov.co]
  • […] hipertrofia cardiaca secundaria a la anemia; necrosis papilar renal con hematuria, pérdida de la capacidad de concentración renal, priapismo; cálculos biliares, cirrosis hepática; necrosis avascular del fémur y el húmero; accidentes cerebrovasculares (ACV); convulsiones[arbor.revistas.csic.es]
Nistagmo
  • Beta-manosidosis Beta-talasemia Blefaro facio esquelético, síndrome Blefarochalasia labio doble Blefarofimosis - ptosis - esotropía - sindactiliaestatura baja Blefaroptosis miopía ectopia lentis Botulismo Bradiopsia Braquicefalia aislada Braquidactilia - nistagmo[medellin.gov.co]
Insuficiencia renal
  • El Eculizumab disminuye drásticamente la hemólisis, y con ello la necesidad de transfusiones, pero a la vez reduce las complicaciones trombóticas y el riesgo de insuficiencia renal.[arbor.revistas.csic.es]
  • renal Miofascitis macrofágica Miopatía con autofagia excesiva Miopatía con capuchón Miopatía congénita letal tipo Compton-North Miopatía distal con afectación respiratoria precoz Miopatía distal con debilidad de cuerdas vocales Miopatía distal de tipo[medellin.gov.co]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] el diagnóstico diferencial de la macrocitosis.[arbor.revistas.csic.es]
  • En la actualidad, están disponibles para el diagnóstico clínico, el diagnóstico prenatal y consejo genético, las determinaciones genéticas mediante técnicas de biología molecular.[pediatriaintegral.es]
  • El diagnóstico diferencial debe incluir la forma más común de estomatocitosis hereditaria, la estomatocitosis hereditaria deshidratada, así como la criohidrocitosis hereditaria con niveles reducidos de estomatina (ver términos).[femexer.org]
  • En la actualidad, están disponibles para el diagnóstico clínico, el diagnóstico prenatal y consejo genético las determinaciones genéticas mediante técnicas de biología molecular.[pediatriaintegral.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento se basa en la respuesta de gran número de pacientes a los esteroides. Sin embargo, se aconseja no realizar este tratamiento hasta pasado el primer año de edad.[arbor.revistas.csic.es]
  • Además del tratamiento de las complicaciones descritas, actualmente en los niños con drepanocitosis se valora el tratamiento con hidroxiurea (eleva los valores de HbF y reduce las crisis vasooclusivas y el síndrome torácico) y el trasplante de médula[pediatriaintegral.es]
  • Además del tratamiento de las complicaciones descritas, actualmente en los niños con drepanocitosis, se valora el tratamiento con hidroxiurea (eleva los valores de HbF y reduce las crisis vasooclusivas y el síndrome torácico) y el trasplante de médula[pediatriaintegral.es]
  • El tratamiento incluye, cuando es necesario, transfusiones de sangre, junto con el manejo de la litiasis biliar y la sobrecarga de hierro.[femexer.org]

Pronóstico

  • Con un manejo correcto de las complicaciones, el pronóstico es bueno. Revisores expertos Pr Jean DELAUNAY Última actualización: Octubre 2008 Fuente:[femexer.org]
  • La mayoría de las formas idiopáticas responden bien a la corticoterapia, siendo el pronóstico favorable. En las formas secundarias, el pronóstico depende de la enfermedad primaria.[pediatriaintegral.es]
  • Las recaídas frecuentes y crónicas se asocian a evolución hacia formas secundarias, donde el pronóstico depende de la enfermedad primaria.[pediatriaintegral.es]
  • En los niños la hipertransfusión suele mejorar el pronóstico.[arbor.revistas.csic.es]

Etiología

  • Clasificación de las anemias hemolíticas (5,6) De acuerdo con su etiología, las anemias hemolíticas se clasifican en congénitas (intrínsecas) y adquiridas (extrínsecas) (Tabla II).[pediatriaintegral.es]
  • Clasificación de las anemias hemolíticas (3-5) De acuerdo con su etiología, las anemias hemolíticas se clasifican en congénitas (intrínsecas) y adquiridas (extrínsecas) (Tabla II).[pediatriaintegral.es]
  • Con respecto a su etiología genética, hasta en un 90% de los pacientes con SDS se identifican mutaciones bialélicas en el gen SBDS (locus 7q11), que está altamente conservado en el aspecto de la evolución.[arbor.revistas.csic.es]

Fisiopatología

  • Conclusión Un conocimiento más profundo de estas patologías permitirá en un futuro comprender mejor la fisiopatología de la hematopoyesis con el fin de brindar un adecuado manejo clínico a los pacientes que padecen estos trastornos genéticos.[arbor.revistas.csic.es]

Prevención

  • La mejor medida terapéutica es la prevención de los episodios hemolíticos en los pacientes predispuestos, evitando la exposición a agentes oxidantes. La esplenectomía en las formas de hemólisis crónica no está generalmente indicada.[pediatriaintegral.es]
  • La mejor medida terapéutica es la prevención de los episodios hemolíticos en los pacientes predispuestos evitando la exposición a agentes oxidantes. La esplenectomía en las formas de hemólisis crónica no está generalmente indicada.[pediatriaintegral.es]

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