Presentación
Se desconoce la etiología de la craneosinostosis primaria, aunque se ha postulado que participen factores como el descenso precoz de la cabeza fetal, la presentación de nalgas prolongada, la posición fetal anormal, la existencia de múltiples fetos en [fapap.es]
Tienen fenotipo Crouzon de diversa gravedad al que se le añade una acantosis nigricans aparecida durante los primeros 2-3 años de vida (como en nuestro segundo paciente), aunque se conoce un caso de presentación neonatal21. [analesdepediatria.org]
Presentación clínica. No producen signos neurológicos porque no comprometen al sistema nervioso central, solo se considerarían un problema estético. Localización: en la línea media Raquídea (mas frecuente ) Craneal: Occipital (mas frecuente) [slideshare.net]
Powers presentan una serie de 20 casos en los cuales no se constató oligohidramnios ésta idea es retomada por Graham y colaboradores en 1979 (20), ellos estudian 16 mujeres y sugieren factores que pueden contribuir a la sinostosis sagital como son la presentación [uninet.edu]
Todo el sistema del cuerpo
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Discapacidad
Es habitual que los pacientes con craneosinostosis padezcan retrasos del desarrollo, discapacidad intelectual, cefaleas continuadas, desorientación y descoordinación, problemas motores que pueden llegar a convulsión o discapacidades sensoriales si no [psicologiaymente.com]
Algunos, sin embargo, tienen retraso en el desarrollo psicomotor o discapacidad intelectual, ya sea porque la craneosinostosis no ha permitido el desarrollo normal del cerebro o porque el bebé tiene un síndrome genético que causó tanto craneosinostosis [clinicalascondes.cl]
Si no se trata, el aumento de la presión intracraneal puede causar lo siguiente: Retrasos en el desarrollo Discapacidad cognitiva Falta de energía o interés (letargo) Ceguera Trastornos del movimiento ocular Convulsiones Muerte, en raras ocasiones [mayoclinic.org]
Sin embargo, algunos niños presentan retrasos del desarrollo o discapacidades intelectuales, ya sea porque la craneosinostosis impidió que su cerebro se desarrollara y funcionara normalmente o porque tienen un síndrome genético que causó tanto la craneosinostosis [cdc.gov]
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Síndrome de muerte súbita del lactante
Este aumento puede ser el resultado de la campaña "Back to Sleep" fomentada por la Academia Americana de Pediatría (AAP) para ayudar a prevenir el síndrome de muerte súbita del lactante ("SIDS" por sus siglas en inglés), pero otros factores pueden causar [stanfordchildrens.org]
Esta deformación, con plagiocefalia o sin ella, ha aumentado tras la recomendación de dormir en decúbito supino como prevención del síndrome de muerte súbita del lactante. Cabeza asimétrica: plagiocefalia (cabeza oblicua). [fapap.es]
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Infección respiratoria recurrente
Esta característica puede propiciar infecciones respiratorias recurrentes.3,7,8 Es una malformación agresiva que en 68.6% de los casos presenta hipertensión intracraneana, edema de papila en 17% y atrofia óptica en 3.4%. [scielo.org.mx]
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Trastorno del movimiento
Si no se trata, el aumento de la presión intracraneal puede causar lo siguiente: Retrasos en el desarrollo Discapacidad cognitiva Falta de energía o interés (letargo) Ceguera Trastornos del movimiento ocular Convulsiones Muerte, en raras ocasiones [mayoclinic.org]
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Facies dismorfica
Facies dismórfica, con cráneo en forma de trébol, edema de cuero cabelludo, cara redonda, frente prominente y abombada, fontanela anterior amplia abombada no pulsátil, diástasis de suturas, hipoplasia de arcos superciliares, cejas escasas, exoftalmos, [scielo.org.pe]
Cara, cabeza y cuello
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Cuello corto
Síndrome por hidantoína fetal: crecimiento retardado, fontanela anterior amplia, hipertelorismo, labio leporino y fisura palatina, cuello corto, hipoplasia ungueal y de falanges distales y trastorno cognitivo variable. [fapap.es]
Cuello corto, tórax angosto, hipertelotismo, extremidades en semiextensión, hipertonía apendicular, reflejos osteotendinosos patelar y bicipital disminuidos (2 /4 ), reflejos de prensión palmar y plantar sostenidos. [scielo.org.pe]
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Puente nasal deprimido
Los rasgos craneales característicos incluyen una bóveda craneal amplia, occipucio plano, frente ancha, nariz pequeña con puente nasal deprimido, hipertelorismo orbitario y proptosis. [orpha.net]
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Cara ancha
ancha, la nariz ganchuda e hipertelorismo constante con las comisuras externas de los párpados dirigidas hacia abajo y la inclinación antimongólica de la comisura externa de los párpados (Figura 1). [scielo.org.mx]
Siquiátrico
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Retraso psicomotor
El perímetro cefálico se estanca, a diferencia de la cresta metópica simple, y se acompaña de retraso psicomotor evidente. No existe, indudablemente, en estos casos, ninguna indicación de cirugía. [pediatriaintegral.es]
Es un tema controversial si estas anormalidades causan el retraso psicomotor y/o cognitivo reportado en estos pacientes. [scielo.conicyt.cl]
Es muy frecuente la sordera, especialmente para bajas frecuencias, y retraso psicomotor en la mitad de los pacientes. Posible dismorfismo sexual en varones. [analesdepediatria.org]
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Autoestima baja
Complicaciones Si no se trata, la craneosinostosis puede causar, por ejemplo: Deformidad permanente de la cabeza y la cara Autoestima baja y aislamiento social El riesgo de aumento de la presión dentro del cráneo (presión intracraneal) por craneosinostosis [mayoclinic.org]
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Aislamiento social
Complicaciones Si no se trata, la craneosinostosis puede causar, por ejemplo: Deformidad permanente de la cabeza y la cara Autoestima baja y aislamiento social El riesgo de aumento de la presión dentro del cráneo (presión intracraneal) por craneosinostosis [mayoclinic.org]
Musculoesquelético
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Fractura
Three-dimensional CT maximum intensity projections of the calvaria: a new approach for diagnosis of craniosynostosis and fractures. AJNR, 21 (2000), pp. 1951-1954 Copyright 2011. ACTEDI [elsevier.es]
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Brazo corto
Deleción del brazo corto del cromosoma 9: hipoplasia medio-facial, narinas antevertidas, alteraciones auriculares, pliegues de flexión digital extras, cardiopatía y trastorno cognitivo grave. Cabeza ancha: braquicefalia. [fapap.es]
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Húmero corto
La evaluación ultrasonográfica 3D evidenció un feto con diámetro biparietal (DBP) de 102 mm y múltiples malformaciones: ventriculomegalia severa, cráneo en trébol, frente abombada, ojos protruidos, dedos superpuestos, fémur y húmero cortos y genitales [scielo.org.pe]
Piel
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Alopecia
Puede existir alopecia por presión en el lado afecto. En la plagiocefalia con sinostosis, el abombamiento frontal y parietal contralateral son más acusados, y la oreja ipsilateral al lado aplanado puede desplazarse en dirección posterioinferior. [fapap.es]
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Acné
La piel es espesa, grasosa y frecuentemente hay acné.8,14-16 Características clínicas e imagenológicas. Las sindactilias son graves e invalidantes, ya que son cutáneas y muchas de las veces también óseas. [scielo.org.mx]
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Cejas escasas
Facies dismórfica, con cráneo en forma de trébol, edema de cuero cabelludo, cara redonda, frente prominente y abombada, fontanela anterior amplia abombada no pulsátil, diástasis de suturas, hipoplasia de arcos superciliares, cejas escasas, exoftalmos, [scielo.org.pe]
Neurológico
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Dolor de cabeza
Algunos síntomas reportados incluyen vómitos, dolor de cabeza, y déficit neurológicos tales como retraso mental y ceguera.[9] las craneoestenosis afectan secundariamente la posición y forma de las órbitas en casos como trigonocefalia y plagiocefalia, [es.wikipedia.org]
El niño puede experimentar cualquiera de las siguientes complicaciones: fiebre (mayor que 38 C); vómitos; dolor de cabeza; irritabilidad; enrojecimiento e hinchazón a lo largo de las zonas de incisión; disminución del estado de alerta; y fatiga. [stanfordchildrens.org]
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Dificultades de aprendizaje
Aproximadamente la mitad de los niños que presentan este tipo de craneosinostosis desarrollan dificultades de aprendizaje. [msdmanuals.com]
Se sabe que las dificultades de aprendizaje, sobre todo la dislexia, tiene como base problemas de lenguaje y que éstos pueden ser evidentes desde los primeros años de vida manifestándose como retraso en su adquisición, dificultad para procesar el sonido [scielo.conicyt.cl]
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Narinas antevertidas
antevertidas, entre otras características, las cuales coinciden con descripciones de otros autores(9,12,17–20). [scielo.org.pe]
Deleción del brazo corto del cromosoma 9: hipoplasia medio-facial, narinas antevertidas, alteraciones auriculares, pliegues de flexión digital extras, cardiopatía y trastorno cognitivo grave. Cabeza ancha: braquicefalia. [fapap.es]
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Confusión
Enigmas y confusiones en el diagnóstico y tratamiento de la plagiocefalia posicional. Protocolo asistencial. An Pediatr (Barc). 2007;67:243-52. [ Links ] 7. [scielo.isciii.es]
La dolicocefalia del prematuro por su confusión con la verdadera escafocefalia. 3. La plagiocefalia, sea esta anterior (o frontal), posterior (u occipital) o mixta. Veámoslas por separado. [pediatriaintegral.es]
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Trastorno cognitivo
Síndrome por hidantoína fetal: crecimiento retardado, fontanela anterior amplia, hipertelorismo, labio leporino y fisura palatina, cuello corto, hipoplasia ungueal y de falanges distales y trastorno cognitivo variable. [fapap.es]
Urogenital
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Criptorquidia
Suele asociarse con criptorquidia. También se agrava el IQ cuando no hay descompresión antes del primer año de vida.8,12,16,23 Síndrome de Pfeiffer Definición y epidemiología. Es un síndrome de relativamente reciente descripción. R. [scielo.org.mx]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Craniosynostosis: diagnostic value of three-dimensional CT reconstruction. Radiology, 173 (1989), pp. 669-673 [7.] B. Kotrikova, R. Krempien, K. Freier, J. Muhling. Diagnostic imaging in the management of craniosynostoses. [elsevier.es]
Diagnóstico El diagnóstico de síndrome de Pfeiffer se basa en la presencia de craneosinostosis y pulgares anormales y / o primera dedos de los pies. [ansapert.org]
Diagnóstico El diagnostico de craneosinostosis se diagnostica generalmente poco después del nacimiento, sin embargo, casos menos severos se puede retrasar el diagnóstico. [clinicalascondes.cl]
Tratamiento
Plagiocefalia posicional occipital izquierda antes de tratamiento ortopédico (casco). B. Resultado tras tres meses de tratamiento con ortesis craneal (casco). [pediatriaintegral.es]
Manejo y tratamiento El tratamiento es sintomático y correctivo, dependiendo del grado de las manifestaciones de la enfermedad. [orpha.net]
Tratamiento quirúrgico La corrección debe tener en cuenta las características de la deformación. [scielo.org.mx]
El tratamiento de la craneosinostosis es quirúrgico, seguido de tratamiento ortopédico craneal. [elsevier.es]
Tratamiento El tratamiento de la craneosinostosis se realiza mediante cirugía. [psicologiaymente.com]
Pronóstico
Pronóstico El éxito de un tratamiento precoz y oportuno es el principal factor pronóstico. [orpha.net]
¿Cuál es el pronóstico? Con atención médica agresiva, el pronóstico para la mayoría de los niños con esta condición es positiva. [nicklauschildrens.org]
Expectativas (pronóstico) El pronóstico del niño depende de: Cuántas suturas estén involucradas La salud general del niño A los niños con esta afección que se someten a la cirugía les va bien en la mayoría de los casos, especialmente cuando dicha afección [trihealth.adam.com]
A pesar de ello, el pronóstico en este tipo de síndrome de Pfeiffer es malo, siendo de capital importancia el diagnóstico prenatal para el adecuado asesoramiento genético familiar(19). [scielo.org.pe]
Etiología
Sin embargo, se ha visto que la tasa de concordancia de la trigonocefalia aislada en gemelos monocigóticos es del 43%, lo que sugiere que tanto factores genéticos como ambientales están implicados en la etiología de este trastorno. [orpha.net]
[…] sutura coronal unilateral, la trigonocefalia o cierre de sutura metópica, la braquicefalia se da por cierre de sutura coronal bilateral, la sinostosis lamdoidea y la oxicefalia no es frecuente verla sin asociación a otras anomalías del recién nacido.[7] Etiología [es.wikipedia.org]
Patología Etiología: desconocida pero tiene un patrón de herencia tipo multifactorial (genes y ambiente) Factores de riesgo Antecedente de embarazo con un producto con defecto de cierre del tubo Alteraciones en la salud y nutrición materna Medicación [slideshare.net]
Etiología Las mutaciones en el receptor del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR) genes que causan el síndrome de Pfeiffer: FGFR1 (en el cromosoma 8p11.2-p11) y FGFR2 (en el cromosoma 10q26) [4]. [ansapert.org]
Epidemiología
También se agrava el IQ cuando no hay descompresión antes del primer año de vida.8,12,16,23 Síndrome de Pfeiffer Definición y epidemiología. Es un síndrome de relativamente reciente descripción. R. [scielo.org.mx]
Resumen Epidemiología La incidencia anual del síndrome de Pfeiffer (SP) es de 1/ 100.000, afectando por igual a hombres y a mujeres. [orpha.net]
Epidemiología[editar] Las craneosinostosis se deben al cierre prematuro de las suturas del cráneo, es un defecto común y ocurre en uno de cada 2.000 recién nacidos con el doble de frecuencia en las niñas.[6] Puede presentarse en forma sindrómica o no; [es.wikipedia.org]
Epidemiología Pfeiffer síndrome afecta aproximadamente a 1 de cada 100000 personas. [ansapert.org]
Fisiopatología
LSD, talidomida, metotrexato, falta de acido folico, la alimentacion de la madre, alcoholismo Fisiopatología: durante el desarrollo de SNC, que se inicia a tercera semana de gestación; se lleva a cabo un proceso llamado “inducción dorsal” en el cual [slideshare.net]
Radiografía lateral de cráneo del paciente Mostrar/ocultar FISIOPATOLOGÍA La osificación de la bóveda craneal se inicia en la región central de cada hueso y se extiende hacia las suturas craneales. [fapap.es]
Serán necesarias más investigaciones para profundizar en la fisiopatología de estas entidades e intentar mejorar la relación fenotipo-genotipo.Conflictos de intereses Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses. Bibliografía [1] M.L. [analesdepediatria.org]
La fisiopatología de estas deformaciones no está todavía completamente explicada, especialmente en relación con las diferencias anatómicas existentes entre las craneosinostosis y las plagiocefalias no craneosinostóticas en la unión craneocervical. [pediatriaintegral.es]
Prevención
No hay una prevención específica para la craneosinostosis pero sí hay una prevención como tal para las deformidades posturales. 1. [familiaysalud.es]
La recomendación de la Asociación Americana de Pediatría de dormir en decúbito supino para la prevención de la muerte súbita ha ocasionado un incremento de esta patología en las últimas décadas5. [fapap.es]
PREVENCIÓN Y TRATAMIENTO Hasta la fecha, no se conocen medidas preventivas eficaces contra la craneosinostosis. El cierre precoz de las suturas se produce durante el embarazo. [nisainforma.es]
Entre las postnatales, mucho más frecuentes, destaca la plagiocefalia occipital, de alta incidencia desde el inicio de la campaña “back to sleep” para la prevención de la muerte súbita del lactante iniciada por la sociedad americana de Pediatría. [pediatriaintegral.es]