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Craneosinostosis


Presentación

  • La etiología es genética aunque su presentación más habitual es esporádica de tipo mutacional sin antecedentes familiares en la historia.[scielo.conicyt.cl]
  • En todo caso, la presentación clásica de esta patología incluye craneosinostosis coronal uni- o bilateral, macrocefalia, mayor tamaño de los dedos de los pies, así como de las fusiones del carpo y el tarso, pérdida de audición y retraso en el desarrollo[ivami.com]
  • Datos del paciente: sexo, edad gestacional, peso al nacer, perímetro cefálico al nacer, vía de parto, presentación, score de Apgar, antecedentes perinatológicos, malformaciones asociadas, enfermedad de base, posición preferencial para dormir los tres[scielo.org.mx]
  • […] alteraciones genéticas de tipo autosómico dominante, con mutación repetitiva del PR250, en el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico codificado por el gen FGR3. 4,11 La plagiocefalia tiene las siguientes categorías, basadas en la variedad de presentación[revistasbolivianas.org.bo]
  • Powers presentan una serie de 20 casos en los cuales no se constató oligohidramnios ésta idea es retomada por Graham y colaboradores en 1979 (20), ellos estudian 16 mujeres y sugieren factores que pueden contribuir a la sinostosis sagital como son la presentación[uninet.edu]

Diagnóstico

  • Conclusión: el diagnóstico de CS con US es rápido, efectivo y evita la exposición a radiación ionizante.[cbseram.com]
  • Shackelford Craniosynostosis: diagnostic value of three-dimensional CT reconstruction [7.] B. Kotrikova, R. Krempien, K. Freier, J. Muhling Diagnostic imaging in the management of craniosynostoses [8.] A. Tartaro, A.R. Larici, D. Antonucci, B.[elsevier.es]
  • DESCRIPTORES(DeCS): CRANEOSINOSTOSIS/ diagnóstico CRANEOSINOSTOSIS / radiografía ESPECTROSCOPIA DE RESONANCIA MAGNÉTICA/ uso diagnóstico TOMOGRAFÍA COMPUTARIZADA POR RAYOS X/ métodos HUMANO NIÑO INTRODUCCIÓN Esta patología se conoce desde la antigüedad[revmatanzas.sld.cu]
  • El diagnóstico es generalmente clínico, es decir, observando y palpando y sin necesidad de estudios diagnósticos como radiografías o tomografías.[orcra.com.mx]
  • Las pruebas de diagnóstico que pueden realizarse para confirmar el diagnóstico de craneosinostosis incluyen las siguientes: Radiografía de la cabeza.[stanfordchildrens.org]

Tratamiento

  • El tratamiento de estas dismorfias craneales debidas al cierre prematuro de las suturas es siempre quirúrgico, pero varía según el tipo de craneosinostosis que se padezca: Tratamiento de la escafocefalia : Los mayores problemas que suele presentar este[minusval2000.com]
  • Tratamiento Es posible que los casos leves de craneosinostosis no necesiten tratamiento.[mayoclinic.org]
  • Hay que tener en cuenta que no todas las deformidades craneales son tributarias de tratamiento quirúrgico pero en los casos en que haya una indicación de tratamiento, éste debe llevarse a cabo en un momento determinado del desarrollo para disminuir los[drhueteneurocirujano.es]
  • Excluyendo ciertos tipos de craneosinostosis Metópica leves sin trigonocefalia, todas las craneosinostosis requieren de tratamiento quirúrgico, el cual tiene dos propósitos principales.[orcra.com.mx]
  • Tratamiento de la sinostosis sagital Craniectomia en tiras Procedimiento π 32. Tratamiento de sinostosis unicoronal Craniectomia en tira y avance fronto orbitario 33.[slideshare.net]

Pronóstico

  • Desde el punto de vista terapéutico es preciso puntualizar que la mayoría de los casos corresponden a los tipos de bajo riesgo neurológico y sólo tienen un pronóstico más reservado las formas sindromáticas, la bra-quicefalia, o el cierre multisutural.[scielo.conicyt.cl]
  • El pronóstico del niño depende de: Cuántas suturas estén involucradas La salud general del niño A los niños con esta afección que se someten a la cirugía les va bien en la mayoría de los casos, especialmente cuando dicha afección no está asociada con[nlm.nih.gov]
  • Afortunadamente hay buen pronóstico y se desarrollan cirugías cada vez menos invasivas con resultados muy satisfactorios”, dice el profesional. Tras la intervención, la evolución suele ser muy satisfactoria.[davila.cl]
  • Pronóstico Poco se conoce sobre la prevalencia a largo plazo de elevaciones de la presión intracraneal, la apnea obstructiva del sueño, trastornos de desarrollo intelectiual y las habilidades motoras, auditivas y visiuales.[neurocirugiacontemporanea.com]

Etiología

  • No es frecuente verla sin asociación a otras etiologías del recién nacido. Etiología Las causas de la craneosinostosis permanecen aún desconocidas.[ansapert.org]
  • Su etiología es desconocida. Clinicamente, el aumento del número de huesos wormianos es usado como marcador en el diagnóstico de desórdenes genéticos como la osteogénesis imperfecta.[spaoyex.es]
  • Un defecto primario en la osificación de la capa mesenquimal del cráneo juega un papel importante en la etiología de la craneosinostosis primaria.[orpha.net]
  • La etiología es genética aunque su presentación más habitual es esporádica de tipo mutacional sin antecedentes familiares en la historia.[scielo.conicyt.cl]
  • Las no sindrómicas, sobre las cuales trataremos en este trabajo, no están relacionadas con ningún síndrome y su etiología se cree que puede estar relacionada con anomalías genéticas en los factores de crecimiento de los fibroblastos o de sus receptores[elsevier.es]

Epidemiología

  • Epidemiología El cierre prematuro de las suturas del cráneo es un defecto común y ocurre en uno de cada 2000 a 3000 recién nacidos. No es frecuente verla sin asociación a otras etiologías del recién nacido.[ansapert.org]
  • Epidemiología La auténtica incidencia de las craneosinostosis es difícil de establecer, fundamentalmente por no ser en la mayoría de los casos enfermedades letales.[neurocirugiacontemporanea.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Sinostosis metópica Sinostosis lambdoidea Sinostosis multiple Fisiopatología Se cree que la causa primaria de las craneosinostosis se encuentra en la displasia de la base craneal que tienen la mayoría de ellas.[neurocirugiacontemporanea.com]
  • Fisiopatologia • La cabeza del bebe al nacer esta formada por varios huesos que no están soldados entre si, sino unidos por unas zonas mas blandas que se denominan suturas( sinfibrosis).[slideshare.net]

Prevención

  • PREVENCIÓN Y TRATAMIENTO Hasta la fecha, no se conocen medidas preventivas eficaces contra la craneosinostosis. El cierre precoz de las suturas se produce durante el embarazo.[nisainforma.es]
  • Prevención de la craneosinostosis Es bueno asegurarse de llevar el hijo a controles del niño sano, de tal manera que el pediatra pueda evaluar de manera rutinaria el crecimiento de la cabeza del bebé con el paso del tiempo, lo cual ayudará a identificar[clinicadam.com]
  • Prevención PREVENCIÓN PRIMARIA: Consejo Genénitco para ambos padres ya que en algunos casos es hereditario. Tratamiento La clave para el tratamiento de este trastorno es la detección y el tratamiento precoz.[infogen.org.mx]
  • TRATAMIENTO El mejor tratamiento es la prevención. Cambio de postura primeros 2 meses El lactante debe dormir en posición supina (con la espalda apoyada) pero alternando las posiciones (occipital derecho o izquierdo).[slideshare.net]
  • La indicación temprana de la cirugía se debe no sólo a la necesidad de corregir la alteración estética, sino también a la prevención de complicaciones tales como hipertensión endocraneana, atrofia de papila con ceguera, epilepsia y retraso madurativo.[scielo.org.mx]

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