Presentación
[…] con todas las características necesarias para incluirlo dentro de un síndrome específico, y no habiendo antecedentes familiares que sugieran patrón de herencia ni anomalías cromosómicas se concluye que se trata de un caso de anomalías congénitas de presentación [elsevier.es]
[…] cumple con todas las características necesarias para incluirlo dentro de un síndrome específico, y no habiendo antecedentes familiares que sugieran patrón de herencia ni anomalías cromosómicas se concluye que se trata de un caso de anomalías congénitas de presentación [kundoc.com]
Introducción El síndrome de Kleeblattschäedel o también conocido como cráneo en trébol constituye una de las formas más raras de presentación de la craneosinostosis. [monografias.com]
Se ha denunciado esta presentación. ..., Cirugia Plastica at Hospital Universitario del Valle Publicado el 18 de abr. de 2013 0 comentarios 1 recomendación Estadísticas Notas Visualizaciones Visualizaciones totales 2.065 En SlideShare 0 De insertados [es.slideshare.net]
Cardiovascular
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Soplo cardíaco
No soplo cardíaco. Genitales normales. En extremidades: braquidactilia bilateral del 5º dedo en manos y sindactilia leve entre los dedos 2 y 3. Lenguaje escaso. Tono y reflejos normales. [pediatriaintegral.es]
Cara, cabeza y cuello
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Nariz picuda
Los bebés que nacen con el síndrome de Pfeiffer también pueden tener ojos saltones, frentes altas, narices picudas y caras medias hundidas. Sus dedos de las manos y los pies pueden ser palmeados, o cortos y anchos. [embarazosybebes.info]
Diagnóstico
Disostose Craniofacial / diagnóstico Disostose Craniofacial / fisiopatologia Tipo de Publ: Relatos de Casos Responsável: MX43.1 - Hemerobiblioteca [bases.bireme.br]
Los diagnósticos al nacimiento fueron fisura labio-palatina (FLP) bilateral e hidrocefalia. [elsevier.es]
Se describe un lactante menor, masculino, producto de VII gesta, embarazo simple, a término, no controlado, sin complicaciones, madre y padre sanos, no consanguíneos, de 32 y 50 años, respectivamente; quien llena los criterios diagnósticos y pronósticos [produccioncientificaluz.org]
Los diagnósticos al nacimiento fueron fisura labio-palatina (FLP) bilateral e hidrocefalia. [kundoc.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El tratamiento comienza en el momento del nacimiento una vez que se realiza un diagnóstico preciso. Ningún tratamiento puede revertir el síndrome de Pfeiffer, pero el tratamiento puede manejar los síntomas específicos de esta condición. [embarazosybebes.info]
Un tratamiento intenso médico y quirúrgico puede mejorar la sobrevida. Fuente [ecured.cu]
La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. [funsepa.net]
Esta Unidad es pionera en técnicas para el tratamiento multidisciplinar de estos pacientes, como la cirugía endoscópica o distracción osteogénica. [madrid.org]
Pronóstico
Se describe un lactante menor, masculino, producto de VII gesta, embarazo simple, a término, no controlado, sin complicaciones, madre y padre sanos, no consanguíneos, de 32 y 50 años, respectivamente; quien llena los criterios diagnósticos y pronósticos [produccioncientificaluz.org]
La asociación de otras anomalías congénitas incide directamente en la evolución y en el pronóstico. [elsevier.es]
¿Cuál es el pronóstico? Con atención médica agresiva, el pronóstico para la mayoría de los niños con esta condición es positiva. [nicklauschildrens.org]
Grupos de apoyo Volver al comienzo Children's Craniofacial Association: www.ccakids.com Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo El pronóstico varía en cada niño. [funsepa.net]
Etiología
Se analizan los reportes publicados y se comparan con los datos encontrados en el caso Descritores: Anormalidades Múltiplas / classificação Crânio / anormalidades - Anormalidades Múltiplas / diagnóstico Anormalidades Múltiplas / etiologia Crânio / patologia [bases.bireme.br]
Discusión La malformación de cráneo en trébol es una rara 1,2 y heterogénea deformidad con diferentes etiologías y grados de severidad 3–5. [elsevier.es]
La malformación de cráneo en trébol es una rara1,2 y heterogénea deformidad con diferentes etiologías y grados de severidad3---5. [kundoc.com]
[…] atención. ”El síndrome de Crouzon es un defecto de origen congénito que se caracteriza por malformaciones en el desarrollo, ligado al cierre prematuro de las suturas craneales que producen severos cambios en la conformación de la cara y cráneo”.[1] ETIOLOGÍA [davidhdzechaniz.wordpress.com]
§ Etiología: En el tipo I se ha observado una herencia autos ómica dominante, así como casos esporádicamente presumiblemente causados por una mutación espontánea del gen. [fundacion-elcamino.blogspot.com]
Epidemiología
También se agrava el IQ cuando no hay descompresión antes del primer año de vida. 8,12,16,23 Síndrome de Pfeiffer Definición y epidemiología. Es un síndrome de relativamente reciente descripción. R. [scielo.org.mx]
Epidemiología Pfeiffer síndrome afecta aproximadamente a 1 de cada 100000 personas. [ansapert.org]
2 Por lo anterior es crucial hacer el diagnóstico temprano, de ser posible en el periodo neonatal. 1 ebido a lo anterior, la ultrasonografía fetal ha hecho posible la medicina prenatal un campo especializado que incluye el diagnóstico in utero, la epidemiología [docplayer.es]
Fisiopatología
[…] encontrados en el caso Descritores: Anormalidades Múltiplas / classificação Crânio / anormalidades - Anormalidades Múltiplas / diagnóstico Anormalidades Múltiplas / etiologia Crânio / patologia Disostose Craniofacial / diagnóstico Disostose Craniofacial / fisiopatologia [bases.bireme.br]
2 Cuadro clínico 3 Véase también 4 Referencias Fisiopatología [ editar ] Se transmite de padres a hijos según un patrón autosómico dominante y puede estar causado por dos tipos de mutaciones, la que afecta al gen FGFR1 situado en el cromosoma 8 o la [es.wikipedia.org]
Introducción Fisiopatología Cuadro clínico Consideraciones anestésicas Bibliografía Resumen El síndrome de Kleeblattschäedel o también conocido como cráneo en trébol constituye una de las formas más raras de presentación de la craneosinostosis. [monografias.com]
FISIOPATOLOGÍA La cabeza del bebé al nacer está formada por varios huesos que no están soldados entre sí, sino unidos por unas zonas más blandas que se denominan suturas. [neurorgs.net]
Prevención
Prevención La asesoría genética puede ser valiosa si usted tiene un antecedente familiar de este trastorno y está planeando quedar embarazada. Su proveedor puede evaluar a su bebé en busca de esta enfermedad durante el embarazo. [ssl.adam.com]
Prevención Volver al comienzo La asesoría genética puede ser valiosa para los padres potenciales. Además, se dispone del diagnóstico prenatal. [funsepa.net]
Prevención del síndrome de Apert La asesoría genética puede ser valiosa para los padres potenciales. Además, se dispone del diagnóstico prenatal. [clinicadam.com]
TRATAMIENTO El mejor tratamiento es la prevención. Por lo que es aconsejable que, en los dos primeros meses (que es cuando el cráneo es más deformable), se cambie al bebé de postura. [neurorgs.net]