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Coproporfiria hereditaria


Presentación

  • "Hasta la fecha no tenemos un mecanismo fiable ni convincente para explicar la presentación simultánea de los dos trastornos en estos pacientes".[cuidateplus.marca.com]
  • Atendiendo a las posibles presentaciones clínicas, se distinguen tres grupos: Porfiria aguda intermitente (PAI), plumboporfiria o porfiria de Doss: presentan síntomas agudos y no dérmicos.[es.wikipedia.org]
Dolor abdominal
  • abdominal, náusea, vómito, alteraciones psiquiátricas como depresión, cambios en la piel, entre otros síntomas.[doctoralia.com.mx]
  • Dolor abdominal. Hiponatremia. Variegata. Coproporfiria.[revistanefrologia.com]
  • Igualmente, consulte con su proveedor acerca del riesgo de esta enfermedad si tiene un largo historial de dolor abdominal sin diagnosticar, problemas nerviosos y musculares y sensibilidad a la luz solar.[bmhsc.org]
  • Recuerde que un ataque agudo de porfiria es un evento espec í fico caracterizado por dolor abdominal severo y duradero, posiblemente acompa ñ ado de debilidad muscular y orina rojo-viol á cea.[porfiriamexico.com]
  • abdominal y síntomas neurológicos que pueden poner en peligro la vida de no identificarse correctamente.[europapress.es]
Náusea
  • […] metabolismo del heme (un componente de la hemoglobina en los glóbulos rojos), este defecto hace que se produzcan y acumulen en exceso sustancias que pueden causar síntomas neurológicos (convulsiones, cambio en el estado mental, neuropatias) dolor abdominal, náusea[doctoralia.com.mx]
  • Es posible que estos tratamientos incluyan el uso de medicamentos para aliviar el dolor y las náuseas y para provocar sedación.[porphyria.eu]
  • Signos y síntomas [ editar ] Los signos y síntomas son consecuencia de una disfunción global del sistema nervioso : Autónomo : dolor abdominal, náuseas , vómitos , estreñimiento , íleo , hipertensión , taquicardias , sudoración .[es.wikipedia.org]
Convulsión
  • […] pertenece a un grupo de enfermedades en las que existe un defecto en el metabolismo del heme (un componente de la hemoglobina en los glóbulos rojos), este defecto hace que se produzcan y acumulen en exceso sustancias que pueden causar síntomas neurológicos (convulsiones[doctoralia.com.mx]
  • Problemas con los sistemas nervioso y muscular (convulsiones, alteraciones mentales, dao neurolgico). Los ataques pueden ocurrir en forma sbita, generalmente con dolor de estmago fuerte, seguido de vmito y estreimiento.[bmhsc.org]
  • Pueden presentarse alucinaciones, confusi ó n, ansiedad y ocasionalmente convulsiones. Algunos pacientes experimentan presi ó n arterial alta y pulso r á pido (taquicardia).[porfiriamexico.com]
  • Otros síntomas como convulsiones y debilidad muscular que puede llegar incluso a provocar parálisis, son menos comunes.[fundacionpielsana.es]
  • La tríada de convulsiones, dolor abdominal e hiponatremia en una mujer joven es altamente sugestiva de porfiria aguda.[uv.es]
Cambio de personalidad
  • Otros sntomas incluyen: Dolor muscular Parlisis o debilidad muscular Entumecimiento u hormigueo Dolor en brazos y piernas Dolor de espalda Cambios de personalidad Los ataques algunas veces pueden ser mortales y producir: Presin arterial baja Desequilibrios[bmhsc.org]
Orina roja
  • En general, el primer signo que se detecta en niños recién nacidos es la emisión de orina roja.[fundacionpielsana.es]
  • El primer signo que alarma es la orina roja (tonalidad vino tinto) que mancha el pañal del bebé . Hay una sensibilidad extrema a la luz solar que desde la infancia se manifiesta con lesiones dérmicas en las zonas expuestas.[es.wikipedia.org]

Diagnóstico

  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP[decs.bvs.br]
  • Sin embargo, se encontrarán con algunos problemas para reconocerlos y establecer un diagnóstico diferencial adecuado.[cuidateplus.marca.com]
  • ¿Cómo se diagnostica la PEC? El diagnóstico se confirma mediante la cuantificación de porfirinas en la sangre, orina y heces. Debe también tomarse una muestra de sangre para la búsqueda de mutaciones genéticas.[fundacionpielsana.es]
  • Estos ataques son poco frecuentes y a menudo tienen un diagnóstico difícil.[porphyria.eu]
  • Diagnóstico diferencial de SIADH 1. Trastornos pulmonares: neumonía, abscesos, TBC, derrame pleural, neumotórax, asma, fibrosis quística... 2.[revistanefrologia.com]

Tratamiento

  • No hay tratamiento específico de las lesiones cutáneas, por lo que prevenirlas es la única alternativa.[medigraphic.com]
  • […] historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención & control PX psicología RT radioterapia RH rehabilitación BL sangre TH terapia DT tratamiento[decs.bvs.br]
  • El tratamiento apropiado y el hecho de evitar los desencadenantes pueden ayudar a prolongar el tiempo entre los ataques.[bmhsc.org]
  • Debe cesarse el consumo de alcohol y los tratamientos hormonales (estrógenos). El tratamiento farmacológico consiste en antipalúdicos como la cloroquina y la hidroxicloroquina a dosis bajas.[fundacionpielsana.es]
  • Evitar el riesgo forma parte del tratamiento.[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • Pronóstico: La enfermedad responde al tratamiento inicial en al menos el 90% de los casos, pero puede recurrir.[uv.es]
  • Son enfermedades complejas, de pronóstico diferente (a veces impredecible) que se presentan con una gran variedad de signos y síntomas .[es.wikipedia.org]

Etiología

  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP[decs.bvs.br]
  • La etiología es desconocida y debe realizarse el diagnóstico diferencial con el penfigoide ampolloso. 9.[uv.es]

Epidemiología

  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP[decs.bvs.br]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
  • Prevención [ editar ] En todas las porfirias los pilares de la prevención son: Un diagnóstico confirmado de la enfermedad o conocer que se es portador asintomático. La información debería ser facilitada por el médico al paciente y la familia.[es.wikipedia.org]

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