Presentación
La presentación: aguda (que tiene un curso breve y relativamente grave) o crónica (que tiene un curso prolongado por mucho tiempo). 3. El patrón de déficit enzimático en la producción del hem. [steffany2007.blogspot.com]
Atendiendo a las posibles presentaciones clínicas, se distinguen tres grupos: Porfiria aguda intermitente (PAI), plumboporfiria o porfiria de Doss: presentan síntomas agudos y no dérmicos. [es.wikipedia.org]
Gastrointestinal
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Dolor abdominal
Ferroquelatasa PORFIRIAS Tipo: Porfira eritropoyética congénita, Clase: hepática, Enzima involucrada: Uroporfirinógeno I sintetasa, Herencia: Autosómica dominante, Síntomas y signos: Dolor abdominal, síntomas neuropsiquiátricos; Resultados de las pruebas [steffany2007.blogspot.com]
abdominal y síntomas neurológicos. [msdmanuals.com]
Las concentraciones muy elevadas de este compuesto pueden causar episodios de dolor abdominal, vómitos y otros signos y síntomas de la porfiria por deficiencia de ALA-dehidratasa. [ivami.com]
La mayoría de las crisis comienzan con dolor abdominal con posible irradiación a espalda y muslos, y un estado peculiar de gran ansiedad. [es.wikipedia.org]
abdominal y síntomas neurológicos que pueden poner en peligro la vida de no identificarse correctamente. [europapress.es]
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Vómitos
El dolor con frecuencia se extiende a zonas lumbares (“ riñones ”) o a muslos, y suele acompañarse de estreñimiento, vómitos y marcada ansiedad. [es.wikipedia.org]
Las concentraciones muy elevadas de este compuesto pueden causar episodios de dolor abdominal, vómitos y otros signos y síntomas de la porfiria por deficiencia de ALA-dehidratasa. [ivami.com]
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Estreñimiento
El dolor con frecuencia se extiende a zonas lumbares (“ riñones ”) o a muslos, y suele acompañarse de estreñimiento, vómitos y marcada ansiedad. [es.wikipedia.org]
Aparecen con frecuencia náuseas, vómitos y estreñimiento. Algunas personas pueden sentirse muy confundidas durante un ataque agudo y es posible que después les resulte difícil recordar los detalles de su enfermedad. [fundacionpielsana.es]
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Náusea
Es posible que estos tratamientos incluyan el uso de medicamentos para aliviar el dolor y las náuseas y para provocar sedación. [porphyria.eu]
Signos y síntomas [ editar ] Los signos y síntomas son consecuencia de una disfunción global del sistema nervioso : Autónomo : dolor abdominal, náuseas, vómitos, estreñimiento, íleo, hipertensión, taquicardias, sudoración. [es.wikipedia.org]
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Cólico
Resulta comprensible que en ocasiones se haya llegado al diagnóstico erróneo de apendicitis, anexitis o cólico nefrítico. [es.wikipedia.org]
Urogenital
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Orina roja
En general, el primer signo que se detecta en niños recién nacidos es la emisión de orina roja. [fundacionpielsana.es]
El primer signo que alarma es la orina roja (tonalidad vino tinto) que mancha el pañal del bebé. Hay una sensibilidad extrema a la luz solar que desde la infancia se manifiesta con lesiones dérmicas en las zonas expuestas. Las lesiones son intensas. [es.wikipedia.org]
Diagnóstico
¿Cómo se diagnostica la PEC? El diagnóstico se confirma mediante la cuantificación de porfirinas en la sangre, orina y heces. Debe también tomarse una muestra de sangre para la búsqueda de mutaciones genéticas. [fundacionpielsana.es]
Nota de Indización Español : no confunda con PORFIRIAS HEPÁTICAS o PORFIRIA ERITROPOYÉTICA Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía [decs.bvsalud.org]
Es frecuente un retraso del diagnóstico de meses, e incluso, años. [es.wikipedia.org]
Estos ataques son poco frecuentes y a menudo tienen un diagnóstico difícil. [porphyria.eu]
Tratamiento
Debe cesarse el consumo de alcohol y los tratamientos hormonales (estrógenos). El tratamiento farmacológico consiste en antipalúdicos como la cloroquina y la hidroxicloroquina a dosis bajas. [fundacionpielsana.es]
En tanto, el tratamiento es fundamentalmente sintomático, es importante que los pacientes eviten los fármacos inductores del citocromo P450. [steffany2007.blogspot.com]
Evitar el riesgo forma parte del tratamiento. [es.wikipedia.org]
Pronóstico
PRONÓSTICO - No hay cura - Algunas personas con porfiria no presentan los síntomas, en otras, los síntomas pueden ser de leves a severos. - Generalmente, los síntomas se pueden aliviar con tratamiento. [steffany2007.blogspot.com]
Son enfermedades complejas, de pronóstico diferente (a veces impredecible) que se presentan con una gran variedad de signos y síntomas. [es.wikipedia.org]
Etiología
PORFIRIA ERITROPOYÉTICA Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología [decs.bvsalud.org]
Epidemiología
PORFIRIAS HEPÁTICAS o PORFIRIA ERITROPOYÉTICA Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología [decs.bvsalud.org]
Fisiopatología
Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvsalud.org]
Prevención
Prevención [ editar ] En todas las porfirias los pilares de la prevención son: Un diagnóstico confirmado de la enfermedad o conocer que se es portador asintomático. La información debería ser facilitada por el médico al paciente y la familia. [es.wikipedia.org]
[…] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención [decs.bvsalud.org]