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Coproporfiria eritropoyética


Presentación

  • La presentación: aguda (que tiene un curso breve y relativamente grave) o crónica (que tiene un curso prolongado por mucho tiempo). 3. El patrón de déficit enzimático en la producción del hem.[steffany2007.blogspot.com]
  • Atendiendo a las posibles presentaciones clínicas, se distinguen tres grupos: Porfiria aguda intermitente (PAI), plumboporfiria o porfiria de Doss: presentan síntomas agudos y no dérmicos.[es.wikipedia.org]
Dolor abdominal
  • Ferroquelatasa PORFIRIAS Tipo: Porfira eritropoyética congénita, Clase: hepática, Enzima involucrada: Uroporfirinógeno I sintetasa, Herencia: Autosómica dominante, Síntomas y signos: Dolor abdominal, síntomas neuropsiquiátricos; Resultados de las pruebas[steffany2007.blogspot.com]
  • abdominal y síntomas neurológicos.[msdmanuals.com]
  • Las concentraciones muy elevadas de este compuesto pueden causar episodios de dolor abdominal, vómitos y otros signos y síntomas de la porfiria por deficiencia de ALA-dehidratasa.[ivami.com]
  • abdominal y síntomas neurológicos que pueden poner en peligro la vida de no identificarse correctamente.[europapress.es]
Vómitos
  • El dolor con frecuencia se extiende a zonas lumbares (“ riñones ”) o a muslos , y suele acompañarse de estreñimiento , vómitos y marcada ansiedad .[es.wikipedia.org]
  • Las concentraciones muy elevadas de este compuesto pueden causar episodios de dolor abdominal, vómitos y otros signos y síntomas de la porfiria por deficiencia de ALA-dehidratasa.[ivami.com]
Estreñimiento
  • El dolor con frecuencia se extiende a zonas lumbares (“ riñones ”) o a muslos , y suele acompañarse de estreñimiento , vómitos y marcada ansiedad .[es.wikipedia.org]
  • Aparecen con frecuencia náuseas, vómitos y estreñimiento. Algunas personas pueden sentirse muy confundidas durante un ataque agudo y es posible que después les resulte difícil recordar los detalles de su enfermedad.[fundacionpielsana.es]
Náusea
  • Es posible que estos tratamientos incluyan el uso de medicamentos para aliviar el dolor y las náuseas y para provocar sedación.[porphyria.eu]
  • Signos y síntomas [ editar ] Los signos y síntomas son consecuencia de una disfunción global del sistema nervioso : Autónomo : dolor abdominal, náuseas , vómitos , estreñimiento , íleo , hipertensión , taquicardias , sudoración .[es.wikipedia.org]
Cólico
  • Resulta comprensible que en ocasiones se haya llegado al diagnóstico erróneo de apendicitis , anexitis o cólico nefrítico .[es.wikipedia.org]
Alopecia
  • La repetición de ampollas, heridas y ulceraciones pueden causar cicatrices en la piel y placas de alopecia en el cuero cabelludo.[fundacionpielsana.es]
Orina roja
  • En general, el primer signo que se detecta en niños recién nacidos es la emisión de orina roja.[fundacionpielsana.es]
  • El primer signo que alarma es la orina roja (tonalidad vino tinto) que mancha el pañal del bebé . Hay una sensibilidad extrema a la luz solar que desde la infancia se manifiesta con lesiones dérmicas en las zonas expuestas.[es.wikipedia.org]

Diagnóstico

  • ¿Cómo se diagnostica la PEC? El diagnóstico se confirma mediante la cuantificación de porfirinas en la sangre, orina y heces. Debe también tomarse una muestra de sangre para la búsqueda de mutaciones genéticas.[fundacionpielsana.es]
  • Estos ataques son poco frecuentes y a menudo tienen un diagnóstico difícil.[porphyria.eu]
  • Nota de Indización Español : no confunda con PORFIRIAS HEPÁTICAS o PORFIRIA ERITROPOYÉTICA Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía[decs.bvsalud.org]
  • Es frecuente un retraso del diagnóstico de meses, e incluso, años.[es.wikipedia.org]

Tratamiento

  • En tanto, el tratamiento es fundamentalmente sintomático, es importante que los pacientes eviten los fármacos inductores del citocromo P450.[steffany2007.blogspot.com]
  • Debe cesarse el consumo de alcohol y los tratamientos hormonales (estrógenos). El tratamiento farmacológico consiste en antipalúdicos como la cloroquina y la hidroxicloroquina a dosis bajas.[fundacionpielsana.es]
  • Evitar el riesgo forma parte del tratamiento.[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • PRONÓSTICO - No hay cura - Algunas personas con porfiria no presentan los síntomas, en otras, los síntomas pueden ser de leves a severos. - Generalmente, los síntomas se pueden aliviar con tratamiento.[steffany2007.blogspot.com]
  • Son enfermedades complejas, de pronóstico diferente (a veces impredecible) que se presentan con una gran variedad de signos y síntomas .[es.wikipedia.org]

Etiología

  • PORFIRIA ERITROPOYÉTICA Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvsalud.org]

Epidemiología

  • PORFIRIAS HEPÁTICAS o PORFIRIA ERITROPOYÉTICA Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvsalud.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvsalud.org]

Prevención

  • Prevención [ editar ] En todas las porfirias los pilares de la prevención son: Un diagnóstico confirmado de la enfermedad o conocer que se es portador asintomático. La información debería ser facilitada por el médico al paciente y la familia.[es.wikipedia.org]
  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvsalud.org]

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