Edit concept Question Editor Create issue ticket

Convulsiones infantiles y coreoatetosis


Presentación

  • Presentación del tema: "Diskinesias paroxísticas."— Transcripción de la presentación: 1 Diskinesias paroxísticas. Dr Alex Espinoza Giacomozzi. Neurología DIPRECA USACH Dr.[slideplayer.es]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico es principalmente clínico, basado en la aparición de convulsiones infantiles de evolución benigna seguidas de ataques de discinesia cinesigénica. Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico.[orpha.net]
  • El diagnóstico es principalmente clínico, basado en la aparición de convulsiones infantiles de evolución benigna seguidas de ataques de discinesia cinesigénica. Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico.[femexer.org]
  • Un test genético confirma el diagnóstico.[orpha.net]
  • La ausencia de antecedentes familiares y examen neurológico normal pueden retrasar el diagnóstico o incluso dar lugar al diagnóstico erróneo de trastorno psicógeno con retraso en la institución de terapia eficaz.[analesdepediatria.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Sin tratamiento, los ataques discinéticos tienden a desaparecer durante la edad adulta. Revisores expertos Pr Federico VIGEVANO Última actualización: Julio 2013 Fuente:[femexer.org]
  • Manejo y tratamiento Con un tratamiento anti-epiléptico (p.e. carbamazepina, valproato, fenobarbital), los síntomas desaparecen rápidamente y no se ha descrito que reaparezca otro tipo de epilepsia.[orpha.net]
  • El tratamiento se centra principalmente en la causa, pero si las convulsiones continúan después del tratamiento de la causa, se administran anticonvulsivos.[msdmanuals.com]
  • En este capítulo se presenta un resumen de los diferentes tipos de convulsiones pediátricas, su identificación y su tratamiento.[accessmedicina.mhmedical.com]

Pronóstico

  • Pronóstico El ICCA tiene una buena evolución. Sin tratamiento, los ataques discinéticos tienden a desaparecer durante la edad adulta.[orpha.net]
  • Pronóstico El pronóstico es bueno. Las convulsiones normalmente desaparecen tras el primer año de vida y los pacientes no desarrollan ninguna secuela neurológica.[orpha.net]
  • El pronóstico es bueno. Las convulsiones normalmente desaparecen tras el primer año de vida y los pacientes no desarrollan ninguna secuela neurológica.[femexer.org]
  • Por lo tanto, tienen también un valor pronóstico, ya que las crisis por sí mismas no expresan la forma de enfermedad causa¡, excepto en algún caso en que el incremento de su frecuencia puede indicar el crecimiento de un tumor, por ejemplo.[sisbib.unmsm.edu.pe]

Etiología

  • Etiología El locus genético del síndrome ICCA ha sido descrito en los cromosomas 16p11.2-q12.1, 16q13-q22.1 y 3q29-29.[orpha.net]
  • Etiología de los coreas: causas secundarias. Coreas de causa vascular. Hemicorea y hemibalismo agudos. Infecciosas y parasitarias. Corea de Sydenham. Síndrome de inmunodeficiencia humana. Neurocisticercosis. Inmunológicas.[gimenezroldan.com]
  • Etiología La BFIE es una enfermedad genéticamente heterogénea. En la mayoría de casos, se han encontrado mutaciones en el gen de la proteína transmembrana rica en prolina 2 ( PRRT2 ) localizado en 16p11.2.[orpha.net]
  • Se trata por lo general de desórdenes de una posible etiología hereditaria, como la epilepsia primaria generalizada, la epilepsia primaria parcial (rolándica, occipital benignas). B.[sisbib.unmsm.edu.pe]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Este trastorno es poco frecuente pero se desconoce su prevalencia exacta.[orpha.net]
  • Resumen Epidemiología Aunque se han descrito casos de BFIE en todo el mundo, su prevalencia e incidencia siguen siendo desconocidas.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • SINDROMES COREICOS, DISCINESIAS Y ESTEREOTIPIAS Documentos Fecha publicación Fisiopatología. Etiología de los coreas: Causas genéticas. Enfermedad de Huntington. Síndromes "Huntington disease-like". Neuroacantocitosis.[gimenezroldan.com]
  • Coreoatetosis distónica paroxística. 6 Fisiopatología. Canalopatías. La zona de unión entre el canal y su ión correspondiente. Modelo de rata: mutación en la subunidad beta 4 de canal de calcio voltaje dependiente. 7 Introducción.[slideplayer.es]
  • La fisiopatología de la DPC todavía no está clara. En 2011, Chen et al. 4 identificaron 3 mutaciones en el gen PRRT2 en 8 familias con esta enfermedad. Desde entonces, se identificaron otras mutaciones en este gen asociadas con la DPC.[analesdepediatria.org]
  • Es por eso que, en la práctica médica, una vez que se ha del imitado el problema clínico como crisis epiléptica, debe proseguirse con la investigación de su fisiopatologia y etiopatogénesis.[sisbib.unmsm.edu.pe]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y laPolítica de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!