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Convulsiones febriles familiares tipo 5


Presentación

  • Las familias con 'GEFS ' muestran una "elevada variabilidad" en su presentación clínica.[ecodiario.eleconomista.es]
  • La edad media de presentación fue 19,6 meses. El número de crisis por paciente fue de 2,6 de media (rango 1–4). Todas las crisis fueron cortas, siendo la de mayor duración de 15 min.[analesdepediatria.org]
  • Se ha denunciado esta presentación.[es.slideshare.net]
  • No hay evidencia de que el resultado de un electroencefalograma (EEG), realizado en el momento de presentación de una convulsión febril simple o durante el mes siguiente, sea predictivo de la recurrencia de convulsiones febriles o del desarrollo de convulsiones[amf-semfyc.com]
Cirugía
  • No ingresos ni cirugías. Calendario vacunal al día. Alergias Alergia a proteínas de leche de vaca.[pediatriaintegral.es]
Diarrea aguda
  • Se seleccionaron los diagnósticos de diarrea aguda de causa infecciosa o no determinada. Entre ellos se seleccionaron aquellos casos con diagnóstico asociado de convulsión.[analesdepediatria.org]
Convulsión
  • —Si el niño ha tenido convulsiones con anterioridad, o vivís lejos de un centro hospitalario, lo normal es que os suministren una cánula para poner por el recto en casa, que frenará la convulsión si se repite.[abc.es]
  • Los episodios de convulsiones generan mucho estrés y asustan a los padres.[lamilagrosa.com]
Convulsión tónico-clónica
  • Ingresado por presentar 2 episodios, mientras dormía, de convulsiones tónico clónica de minutos de duración de la que se recuperó espontáneamente, presentando confusión posterior. Examen físico estrictamente normal.[elsevier.es]
Movimientos involuntarios
  • Estas convulsiones son episodios breves de movimientos involuntarios que pueden afectar a una parte del cuerpo (convulsiones parciales) o a su totalidad (convulsiones generalizadas) y a veces se acompañan de pérdida de la consciencia y del control de[who.int]

Diagnóstico

  • Manual de diagnóstico y terapéutica en Pediatría. Madrid: Publires, 1995; p. 73-81.[elsevier.es]
  • El diagnóstico del síndrome de Dravet se basa en el cuadro clínico, la identificación de mutaciones SCN1A no confirma el diagnóstico ni su ausencia lo invalida.[neuropediatra.org]
  • Se seleccionaron los diagnósticos de diarrea aguda de causa infecciosa o no determinada. Entre ellos se seleccionaron aquellos casos con diagnóstico asociado de convulsión.[analesdepediatria.org]
  • Estos datos son algo más elevados cuando PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS se trata de CF atípicas.[es.slideshare.net]
  • Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial se fundamenta en la clínica. Las convulsiones febriles deben diferenciarse de otras crisis que ocurren en el paciente pediátrico (3) (Tabla I).[pediatriaintegral.es]

Tratamiento

  • Los métodos de asignación al azar y ocultación de la asignación a menudo no cumplen con los estándares actuales; Y el tratamiento versus ningún tratamiento es más comúnmente visto que el tratamiento versus placebo, lo que lleva a riesgos evidentes de[fundacionfemeba.org.ar]
  • El tratamiento quirúrgico puede ser beneficioso en pacientes que responden mal a la farmacoterapia.[who.int]
  • En pequeños con convulsiones febriles frecuentes, poner tratamiento en casa si se puede y si no acudir también a urgencias. Si no cede con el tratamiento, acudid también . Espero que os haya interesado, Nos vemos en unos días Pediatra de Urgencias[pediatradeurgencias.com]
  • Tratamiento El tratamiento inmediato de la CF tiene un doble objetivo: controlar la crisis y su causa, e informar a los padres.[pediatriaintegral.es]

Pronóstico

  • Pronóstico Aunque el pronóstico general de las convulsiones febriles es bueno, el riesgo de recurrencia en general es del 35%, y asciende por encima del 50% tras una segunda convulsión febril.[elsevier.es]
  • Tipos De acuerdo a las características clínicas y al pronóstico, las convulsiones febriles se clasifican en 2 grupos : Convulsión febril simple , las más frecuentes (70%).[pediatradeurgencias.com]
  • Pronóstico Las convulsiones febriles suelen ser procesos benignos. Recurren en un tercio de los niños y depende de la edad de inicio, historia familiar y otras circunstancias asociadas a la fiebre.[pediatriaintegral.es]
  • PRONÓSTICO Los niños que han presentado este cuadro clínico poseen una mayor probabilidad de desarrollar epi- lepsia en un futuro, dependiendo de los factores de riesgo que presente. Estos factores de riesgo se clasifican en dos grandes grupos: a.[slideshare.net]
  • Esta entidad tiene además un excelente pronóstico en cuanto al desarrollo psicomotor. Conflicto de intereses Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses. Bibliografía [1] G. Cilla, M. Gomariz, M. Montes, M.I. Mendiburu, E.G.[analesdepediatria.org]

Etiología

  • La somnolencia prolongada no es típica de las CFS y debería hacernos sospechar otra etiología (meningitis, patología estructural cerebral…) o en el inicio de un estatus epiléptico.[pediatriaintegral.es]
  • ETIOLOGÍA Existen tres factores que interactúan en la produc- ción de crisis convulsivas febriles: 1. Falta de maduración neuronal. 2. Fiebre: en la Figura 1 se muestran en porcen- tajes los cuadros clínicos registrados con crisis febriles. 3.[slideshare.net]
  • ., especialmenteben utilizarse para evitar confusiones innece- en los niños con edades inferiores a los 18sarias son: meses, en los que la etiología de la fiebre no• CF Epileptógenas o Desencadenantes: Se de- está suficientemente clara (meningitis, en[es.slideshare.net]
  • Las causas más frecuentes encontradas en estos niños han sido enfermedades virales, éstas son a menudo de las vías respiratorias altas (ERA) o gastrointestinales, también se señalan las enfermedades exantemáticas y otras de etiología bacteriana como la[medwave.cl]

Epidemiología

  • EPIDEMIOLOGÍA Las convulsiones febriles son el problema más co- mún dentro de la consulta neuropediátrica y un importante motivo en los servicios de Urgencia.[slideshare.net]
  • Epidemiología La CF es el trastorno convulsivo más frecuente en la infancia. La CF es el trastorno convulsivo infantil más frecuente, ya que afecta del 2 al 5% de los menores de 6 años.[pediatriaintegral.es]
  • Epidemiología Las crisis febriles tienen una incidencia que oscila entre 2 y 5 % de los niños en edad de riesgo (1, 9, 10).[medwave.cl]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Su fisiopatología no es del todo conocida. Algunos estudios han demostrado la presencia de ARN de rotavirus en LCR y anti-rotavirus IgG en el LCR de estos niños, sugiriendo que la entidad sea una encefalitis por este virus 14 .[analesdepediatria.org]
  • Fisiopatología La fisiopatología de las crisis febriles no se conoce con exactitud, pero parece depender de uno o más cambios estructurales y bioquímicos en el tejido cerebral de los pacientes de esta edad.[medwave.cl]
  • Es pues, elLa Commission on Epidemiology and Prognosis trastorno convulsivo mas frecuente en la in-de la International League Against Epilepsy en fancia.su Guidelines for epidemiologic studies on epi- Su fisiopatología exacta no se conoce, pero selepsy[es.slideshare.net]
  • Etiología/Fisiopatología Las CF son un fenómeno dependiente de la edad, probablemente relacionado con una predisposición genética individual y con una vulnerabilidad especial del sistema nervioso en desarrollo a los efectos de la fiebre.[pediatriaintegral.es]

Prevención

  • Prevención La epilepsia idiopática no es prevenible, pero se pueden aplicar medidas preventivas frente a las causas conocidas de epilepsia secundaria.[who.int]
  • Tanto el paracetamol como el ibuprofeno son ineficaces en la prevención de las convulsiones, sólo disminuirán la fiebre.[pediatradeurgencias.com]
  • La dosis recomendada debe di- nes de hipersensibilidad.luirse, como mínimo, en 100 ml de diluyentecompatible y administrarse como una infusión Ni la carbamacepina ni la fenitoina se hancontinua de 15 minutos. mostrado efectivas en la prevención de la[es.slideshare.net]
  • Prevención El tratamiento con antipiréticos no previene las crisis. La prevención secundaria con antiepilépticos no está indicada. En las CFC, se recomienda en casos muy seleccionados.[pediatriaintegral.es]

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