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Convulsiones febriles familiares tipo 4


Presentación

  • Las familias con GEFS muestran una elevada variabilidad en su presentación clínica. Con el fin de identificar los genes que juegan un papel en el desarrollo de las CF, los investigadores sevillanos llevan a cabo dos tipos de estudios.[agenciasinc.es]
  • En ninguna se ha descrito daño neurológico secundario, aún cuando la presentación fue un status febril 6,7 y la mortalidad, que teóricamente pudiera ocurrir, no se ha reportado aún 8 .[scielo.conicyt.cl]
  • Se ha reportado que en 13%-16% de los niños con meningoencefalitis aguda supurada las convulsiones son la forma de presentación de la enfermedad ( 9 ) .[scielo.edu.uy]
  • En ninguno de nuestros pacientes el EEG orientó al diagnóstico de encefalitis donde, por otra parte, la clínica de fiebre y alteración persistente del nivel de consciencia son criterios habituales de presentación.[analesdepediatria.org]
  • Teniendo en cuenta las presentaciones de las que disponemos (5 y 10 mg), se recomienda una dosificación aproximada de 0,3 mg/kg (2,5 mg para niños de 6 a 12 meses, 5 mg de 1 a 4 años y 7,5 mg para mayores de 4 años). Bibliografía 1.[scielo.isciii.es]
Epilepsia
  • Epilepsias sindrómicas de base genética. TABLA 2. Epilepsias generalizadas de base genética. TABLA 3. Epilepsias parciales y mixtas de base genética.[epilepsia.sen.es]
  • Si mi hijo tiene una convulsión febril, ¿significa que tiene epilepsia? No. Una única convulsión no significa que su hijo tenga epilepsia.[es.familydoctor.org]
  • El mejor ejemplo es de esto es la epilepsia mioclónica severa de la infancia (o síndrome de Dravet), el cuál se presenta en general como epilepsia febril de 6 meses de evolución.[intramed.net]
  • Epilepsia. 1981; 2; 377-381 Berg A, Shinnar S.: Complex febrile seizures. Epilepsia 1996. 37 (2) : 126-133. Fejerman N, Medina C.: Convulsiones en la infancia. 2ª ed. Ed. El Ateneo. Buenos Aires.1986[neuropediatria.org]
  • Más información sobre: neuromedicina febril epilepsia convulsiones sevilla AI 23 junio 2010 10:00 Foto: Lu.[agenciasinc.es]
Cirugía
  • En el caso particular de dos pacientes con EGCF , la cirugía del lóbulo temporal rindió un resultado positivo.[orpha.net]
Dolor
  • Sin embargo, si se repite la convulsión, el niño está decaído, muy irritable, se queja de dolor de cabeza intenso o vomita es necesario volver a acudir a urgencias.[bebesymas.com]
  • […] de infección Síndrome de respuesta inflamatoria sistémica (SIRS): dos o mas de los siguientes criterios siendo uno de ellos alteración del recuento leucocitario o la fiebre: Temperatura 38.5ºC o Taquicardia en ausencia de estímulos externos, drogas o dolor[librodopeto.com]
Convulsión
  • ¿Qué es una convulsión febril? Cuando los niños pequeños tienen una convulsión, a menudo es causada por una fiebre superior a 102 F (38,9 C). Estos se llaman “ataques de fiebre” o “convulsiones febriles”.[es.familydoctor.org]
  • Convulsiones febriles Imágenes Nombres alternativos Volver al comienzo Convulsión inducida por fiebre Definición Volver al comienzo Es una convulsión en un niño que se desencadena por la fiebre .[funsepa.net]
  • Si la convulsión no termina en 5 minutos, llame al 911 o al número de emergencia de su localidad. ¿Mi hijo sufrirá más convulsiones? Las convulsiones febriles suelen darse en algunas familias.[healthychildren.org]
  • Otro ejemplo es el síndrome de "convulsiones febriles plus", en los que las convulsiones febriles persisten más allá de la edad de 5 años de edad o también presentan convulsiones afebriles.[intramed.net]
Ataxia
  • Los efectos adversos de ambas medicaciones incluyen letargia, somnolencia y ataxia, siendo la depresión respiratoria muy rara incluso con la administración por vía rectal.[scielo.isciii.es]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos La EGCF se diagnostica clínicamente por el tipo de crisis del paciente y la historia familiar. Las pruebas genéticas moleculares pueden confirmar el diagnóstico.[orpha.net]
  • En 8 casos no se llego a ningún diagnósticos. ( Cuadro # 1 ).[scielo.org.bo]
  • Una nueva modalidad de diagnóstico prenatal, aún escasamente difundida, es el diagnóstico preimplantacional, que combina el diagnóstico prenatal con la fertilización in vitro.[epilepsia.sen.es]
  • Neuroimagen: crisis prolongadas con complejos focales, aun cuando el rendimiento diagnóstico es bajo.[livemed.in]
  • Manual de diagnóstico y terapéutica en Pediatría. Madrid: Publires, 1995; p. 73-81.[elsevier.es]
Streptococcus pneumoniae
  • En la actualidad, se recomienda en las CFS la opción de practicar una PL para lactantes por debajo de 12 meses que no estén vacunados para Haemophilus influenzae tipo b o Streptococcus pneumoniae , o cuando el estado inmunitario sea desconocido.[analesdepediatria.org]

Tratamiento

  • Tratamiento crónico con antiepilépticos Cada vez es menos frecuente el tratamiento farmacológico continuo con antiepilépticos a pacientes con convulsiones febriles.[scielo.org.mx]
  • En la mayoría de los casos, no es necesario aplicar ningún tratamiento adicional. Es posible que el pediatra le recomiende el tratamiento habitual contra la fiebre, a base de paracetamol o ibuprofeno.[brennerchildrens.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento El tratamiento agudo está indicado para las crisis convulsivas prolongadas.[intramed.net]

Pronóstico

  • Conclusión y Comentario Las convulsiones febriles son un trastorno común y benigno, con un excelente pronóstico.[intramed.net]
  • Pronóstico El pronóstico general depende del fenotipo exacto dentro del espectro EGCF . En pacientes con fenotipos leves (CF, CF ), las crisis remiten a menudo en la adolescencia.[orpha.net]
  • Cuando se dan las condiciones de una convulsión febril típica o simple el pronóstico es excelente.[hacerfamilia.com]
  • Pronóstico Aunque el pronóstico general de las convulsiones febriles es bueno, el riesgo de recurrencia en general es del 35%, y asciende por encima del 50% tras una segunda convulsión febril.[elsevier.es]
  • Realizar un análisis evolutivo de un grupo de niños con CF para determinar los factores epidemiológicos y clínicos que pudieran condicionar el pronóstico de estos pacientes. Pacientes y métodos .[infodoctor.org]

Etiología

  • Etiología: Lo más frecuente cuadros virales, benignos y autolimitados (VHH6 y 7, enterovirus, adenovirus). Descartar bacteriemia oculta.[librodopeto.com]
  • Los hallazgos con respecto a la etiología de la fiebre coinciden con los datos publicados, con un importante predominio de las infecciones respiratorias agudas (84%), principalmente de etiología viral.[scielo.edu.uy]
  • Etiología Se han identificado mutaciones en SCN1A (2q24.3) (más comúnmente) y SCN1B (19q13.12) como causales en varias familias con EGCF . Estos genes codifican dos subunidades del canal de sodio neuronal.[orpha.net]
  • Los diagnósticos como causa de la fiebre, fueron: gastroenteritis en 38(43%), de los cuales correspondieron 13 a rotavirus, 8 a shigella, 4 amebiasis y 13 casos sin encontrar etiología.[scielo.org.bo]
  • Las causas más frecuentes encontradas en estos niños han sido enfermedades virales, éstas son a menudo de las vías respiratorias altas (ERA) o gastrointestinales, también se señalan las enfermedades exantemáticas y otras de etiología bacteriana como la[medwave.cl]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia es desconocida, pero se han descrito cientos de casos en la literatura. Descripción clínica El fenotipo de los pacientes puede oscilar desde CF simples hasta encefalopatías epilépticas, incluidos EMA y SD.[orpha.net]
  • DEFINICIÓN Y EPIDEMIOLOGÍA La Liga Internacional de Lucha contra la Epilepsia y la Organización Mundial de la Salud consideran a las convulsiones febriles como eventos comunes y benignos de la etapa infantil.[scielo.org.mx]
  • La segunda causa también concuerda con la epidemiología de nuestro país, que es la ocurrencia de los procesos infecciosos respiratorios; entre estos las faringitis agudas, como causa importante de fiebre en las convulsiones febriles.[scielo.org.bo]
  • Epidemiología Las crisis febriles tienen una incidencia que oscila entre 2 y 5 % de los niños en edad de riesgo (1, 9, 10).[medwave.cl]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología La fisiopatología de las crisis febriles no se conoce con exactitud, pero parece depender de uno o más cambios estructurales y bioquímicos en el tejido cerebral de los pacientes de esta edad.[medwave.cl]

Prevención

  • Prevención Volver al comienzo Debido a que las convulsiones febriles pueden ser el primer signo de una enfermedad, su prevención a menudo no es posible. Una convulsión febril no indica que el niño no esté recibiendo los cuidados apropiados.[funsepa.net]
  • Otros autores 5-7 también recomiendan no administrar anticonvulsivantes de forma continuada para la prevención de CF.[scielo.isciii.es]
  • En conclusión, apoyamos la idea de que las crisis febriles son eventos benignos, que no causan mortalidad ni morbilidad neurológica asociada y que la prevención debe ir dirigida a evitar una crisis prolongada más que una recurrencia.[scielo.conicyt.cl]
  • […] trabajo no es generalizar los resultados con lo que ocurren en otros sectores del país o el mundo, sino el tratar de mostrar la diferentes variables encontradas, y su asociación con la convulsiones febriles, que puedan ser útiles para un mejor manejo y prevención[scielo.org.bo]

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