Presentación
Todo el sistema del cuerpo
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Cirugía
[…] invasivas provocadas por enterococos resistentes a vancomicina (ERV)U81.0Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 48G11.4Extravasaciones de antraciclinaY43.2Hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosisE83.4Cicatrización tras cirugía [indacea.org]
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Enfermedad de Gaucher
[…] de Gaucher)E75.2Distonía 16G24.1Otros esfingolipidosis (Enfermedad de Krabbe - Difusa globoides Cuerpo Esclerosis - Leucodistrofia Celular globoides - Enfermedad por Deficiencia galactosilceramidasa - Leucodistrofia Celular globoides Classic - Early-Onset [indacea.org]
Cara, cabeza y cuello
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Síndrome de Pierre-Robin
[…] de Pierre-Robin - Síndrome de Pierre Robin)Q87.0Enfermedad CLN4BE75.4Síndromes de malformaciones congénitas asociadas principalmente con la baja estaturaQ87.1Enfermedad CLN3E75.4Síndromes de malformaciones congénitas asociadas principalmente con la baja [indacea.org]
Musculoesquelético
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Displasia esquelética
NOMENCLATURA INTERNACIONAL DE LAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS Ver cuadro Cuadro favorito Descargar (.pdf) CUADRO 19.1. NOMENCLATURA INTERNACIONAL DE LAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS Nombre Herencia MIM Locus Gen Proteína 1. [accessmedicina.mhmedical.com]
esquelética (Nishimura–Schmidt), gigantismo endocondral SP Grupo 31 Osteoartropatía como inflamatorias / reumatoideas Herencia MIM Locus Gen Efecto Proteína Displasia progresiva pseudoreumatoidea( PPRD), SED con progresiva artropatía AR 208230 6q22-23 [genzyme.virtualmdperu.com]
esquelética - déficit intelectualQ87.8Ictiosis histrix de Curth-MacklinQ80.8Síndrome tipo Larsen tipo B3GAT3Q74.8Duplicación 13qQ92.3Craneosinostosis y anomalías dentalesQ87.0Ictiosis histrix graviorQ80.0Holoprosencefalia - craneosinostosisQ04.2Déficit [indacea.org]
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Platispondília
[…] displasia Ehlers Danlos AR 612350 11p11.2 SLC39A13 Transportador Zinc ZIP13 608735 Displasia esponastrime AR 271510 SEMD con laxitud articular (SEMD-JL) leptodactilia o tipo Hall AD 603546 SEMD con laxitud articular (SEMD-JL) tipo Beighton AR 271640 Platispondilia [genzyme.virtualmdperu.com]
Neurológico
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Afasia
[…] con desorden convulsivo - Afasia Adquirida Epileptic - Afasia epiléptica, Adquirida - Landau-Kleffner Adquirida epileptiforme Afasia - Adquirida Epileptic afasia)F80.3Carcinoma indiferenciado de cuerpo de úteroC50Trastorno específico de las habilidades [indacea.org]
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Paraplejia espástica
espástica con depósitos de hierroG11.4HiperfalangiaQ74.8Síndrome neurodegenerativo ligado al X tipo BertiniG31.8Polidactilia central de los dedos de la manoQ69.0Síndrome de FriedQ87.8Polidactilia preaxial de los dedos del pieQ69.2Síndrome neurodegenerativo [indacea.org]
Diagnóstico
Los análisis de ácidos orgánicos en orina revelan un aumento masivo de 2HG, pero para establecer el diagnóstico bioquímico de aciduria L-2-hidroxiglutárica es necesario que se produzca la subsiguiente diferenciación quiral. [femexer.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Los avances en el diagnóstico molecular permiten reconocer grupos bien delimitados, como las mutaciones del gen del receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos (FGFR3), entre las que figuran la acondroplasia, la displasia tanatofórica, la [accessmedicina.mhmedical.com]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Actualmente no existe un tratamiento específico para la aciduria L-2-hidroxiglutárica. Se recomienda la adopción de medidas de apoyo y sintomáticas. El pronóstico es malo pero la mayoría de los pacientes llegan a la edad adulta. [femexer.org]
Pronóstico
El pronóstico es malo pero la mayoría de los pacientes llegan a la edad adulta. Revisores expertos: Dr G.S. [femexer.org]
Fisiopatología
En el Cuadro 19.1 se refiere la última revisión sobre la nosología y clasificación de las displasias esqueléticas con arreglo a su posible fisiopatología. [accessmedicina.mhmedical.com]