Los análisis de ácidos orgánicos en orina revelan un aumento masivo de 2HG, pero para establecer el diagnóstico bioquímico de aciduria L-2-hidroxiglutárica es necesario que se produzca la subsiguiente diferenciación quiral.[femexer.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
Los avances en el diagnóstico molecular permiten reconocer grupos bien delimitados, como las mutaciones del gen del receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos (FGFR3), entre las que figuran la acondroplasia, la displasia tanatofórica, la[accessmedicina.mhmedical.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
Actualmente no existe un tratamiento específico para la aciduria L-2-hidroxiglutárica. Se recomienda la adopción de medidas de apoyo y sintomáticas. El pronóstico es malo pero la mayoría de los pacientes llegan a la edad adulta.[femexer.org]
En el Cuadro 19.1 se refiere la última revisión sobre la nosología y clasificación de las displasias esqueléticas con arreglo a su posible fisiopatología.[accessmedicina.mhmedical.com]