Presentación
Más detalles PRESENTACIÓN DE CASOS PRESENTACIÓN DE CASOS Síndrome de Walker-Warburg Olga Lucía Casasbuenas* Ana Lourdes Niño** Gloria Ruiz*** * Neumóloga pedíatra, Pontificia Universidad Javeriana. ** Residente. [docplayer.es]
DESCRIPCION DEL CASO Una niña, nacida por cesárea por presentación podálica tras 37 semanas de gestación, de madre primigesta, presentó al nacer un peso de 2.370 g (percentil = 25) y una talla de 36 cm (percentil < 3). [actasdermo.org]
[…] manifestaciones similares a las observadas en la deficiencia múltiple de acil CoA-deshidrogenasa (MADD) (otra ER donde se produce una alteración de la oxidación de los ácidos grasos y los aminoácidos y un trastorno clínicamente heterogéneo que va desde la presentación [negocioscontralaobsolescencia.com]
Características de los datos Presentación de los datos Los datos publicados en este documento son estimaciones mundiales, o estimaciones europeas si no hay disponible una estimación a nivel mundial. [nanopdf.com]
Todo el sistema del cuerpo
- Estatura baja
El cuadro clínico en las mujeres es menos grave e incluye: estatura baja (128-151 cm.), acortamiento rizomélico de las extremidades, manos pequeñas, braquimesofalangia del tercer y cuarto dedo del pie, y puede estar asociado a una asimetría corporal y [orpha.net]
Otros rasgos característicos de la condrodisplasia punctata 1 ligada a X incluyen estatura baja, y extremos de los dedos de los pies inusualmente cortos. [ivami.com]
- Anomalías congénitas múltiples
congénitas múltiples - hipotonía - epilepsiaQ87.8PseudopseudohipoparatiroidismoE20.1Paquigiria y polimicrogiria occipitalQ04.3Síndrome de pterigium múltiple letal ligado al XQ79.8Acrodisostosis con resistencia múltiple a hormonasQ75.4Linfedema congénito [indacea.org]
* 2 Casos 2 Casos 9 Casos Anomalías congénitas múltiples 254519 por un defecto de expresión de los genes maternos 14q32.2 Anomalías cráneo-digitales 1514 deficiencia intelectual Anomalías de la osificación 73230 retraso del desarrollo psicomotor Anomalías [nanopdf.com]
- Anemia
83642 Anemia hemolítica autoinmune neonatal Anemia hemolítica letal anomalías genitales Anemia hemolítica no esferocítica por deficiencia de hexoquinasa Anemia hemolítica por deficiencia de adenilato quinasa Anemia hemolítica por deficiencia de glucosa [nanopdf.com]
[…] atenuada ligada a MUTYHD12.6AcromatopsiaH53.5Fibromatosis gingival hereditariaK06.1Púrpura fulminanteD65Poliposis adenomatosa familiar atenuada ligada a APCD12.6Amiloidosis liquenoideL99.0*Ataxia autosómica recesiva por déficit de PEX10G11.8Síndrome de anemia [indacea.org]
- Asintomático
[…] inestables en tripletes de bases repetidas; en el caso de la CDPX-2 el fenómeno de anticipación se explicaría por la presencia de un mosaicismo somático y/o gonadal, por el que se afectan sólo ciertas líneas celulares, permitiendo la coexistencia de madres asintomáticas [actasdermo.org]
Gastrointestinal
- Vómitos
[…] q22;q22)C92.7Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de GLUT2E74.0Diarrea crónica por déficit de glucoamilasaE74.3Taquicardia del haz de HisI47.2Diarrea sódica congénitaP78.3Taquicardia ventricular polimórfica catecolinérgicaI47.2Diarrea-vómitos [indacea.org]
Cardiovascular
- Cardiopatía
EXAMEN DE CERTIFICACIÓN MEDICINA MATERNO FETAL ATENCION PRECONCEPCIONAL Asesoramiento genético - Rol del obstetra - Hijo previo con cardiopatía congénita Más detalles Epidermólisis bullosa en Asturias, Epidermólisis bullosa en Asturias, 1996-2013 L Pruneda [docplayer.es]
[…] laringotraqueoesofágicaQ32.1Envenenamiento agudo por antidepresivos tricíclicosT43.0Fisura mediana del labio inferiorQ36.1Síndrome miasténico de Lambert-EatonG73.1Hendidura de narinas - telecanthusQ75.8Tumor estromal gastrointestinalC26.9Fisura palatina - cardiopatía [indacea.org]
Fisura media de los labios 401942 superiores e inferiores familiar 2006 Fisura mediana del labio inferior 2001 Fisura palatina - anomalías carpotarsales - oligodoncia Fisura palatina - cardiopatía 2008 ectrodactilia Fisura palatina - estatura baja 2015 [nanopdf.com]
- Hipertensión
[…] esencial Hipertensión esencial La hipertensión es uno de los trastornos complejos más comunes. [docplayer.es]
[…] arterial pulmonar 10.0 P 415 2206 Número de casos o familias publicados Hipertensión arterial pulmonar 275803 asociada a enfermedad cardíaca congénita Hipertensión arterial pulmonar 275798 asociada a enfermedad del tejido conectivo Hipertensión arterial [nanopdf.com]
[…] en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasaE71.1Polisindactilia tipo 1Q70.2Insensibilidad congénita al dolor asociada a canalopatíaG60.8Polisindactilia tipo 2Q70.2Ataxia autosómica recesiva tipo BeauceG11.2Polisindactilia tipo 3Q70.0Nefropatía progresiva con hipertensión [indacea.org]
Musculoesquelético
- Braquidactilia
La enfermedad es grave y probablemente letal en hombres, en los que el cuadro clínico asocia manos pequeñas, braquidactilia, hidrocefalia y dismorfismo facial, incluyendo frente abombada, orejas de implantación baja, nariz pequeña y plana, y microftalmia [orpha.net]
2150 Braquidactilia de Hirschsprung 4 Casos Braquidactilia preaxial hallux varus 8 Casos 93389 Braquidactilia tipo A5 Braquidactilia-sindactilia, tipo 93409 Zhao 1293 Braquiolmia Braquitelefalangia - dismorfismo síndrome de Kallmann Cabello escaso - [nanopdf.com]
- Platispondília
Los signos radiológicos muestran una platispondilia grave debido a un retraso en la osificación de las vértebras, costillas finas, huesos largos moderadamente acortados, alas ilíacas hipoplásicas, pubis poco osificado, braquidactilia de los dedos de manos [orpha.net]
- Estatura muy baja
[…] alta - escoliosis 329191 macrodactilia de los dedos gordos del pie Estatura baja - cuello ancho 2865 trastorno cardiaco Estatura baja - defectos en el 85442 cerebelo e hipófisis - silla turca pequeña Estatura baja por anomalía 629 cualitativa de hormona [nanopdf.com]
Piel
- Hiperqueratosis
Toda la piel estaba eritematosa y mostraba una importante hiperqueratosis y descamación. El resto de la exploración clínica fue normal. [actasdermo.org]
2697 251515 Artrogriposis distal tipo 10 8.0 I * 6 Casos 3 Casos Arrinia - atresia de coanas 1135 microftalmia Arteria pulmonar procedente de 99050 la aorta 26137 Arteriris temporal juvenil Artrogriposis - disfunción renal colestasis Artrogriposis - hiperqueratosis [nanopdf.com]
Guadalajara tipo 1Q87.1Síndrome de Zollinger-EllisonE16.4Síndrome de Camurati-EngelmannQ78.3BalantidiasisA07.0Síndrome del conducto mülleriano persistenteQ55.8Trombocitemia esencialD47.3Pentalogía de CantrellQ89.7Incontinentia pigmentiQ82.3Síndrome de hiperqueratosis [indacea.org]
Neurológico
- Retraso global del desarrollo
1 Retraso en el desarrollo - sordera, 163988 tipo Hildebrand Retraso en el desarrollo con 329195 trastorno del espectro autista e inestabilidad en la marcha Retraso global del desarrollo 73223 osteopenia - defecto ectodérmico Retraso psicomotor por 88618 [nanopdf.com]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
[…] colesterol/metabolismo acondroplasia/diagnóstico Límites: seres humanos femenino lactante Tipo de Publicación: informes de casos revisión Responsable: BNCS [ibecs.isciii.es]
Colestasis Infantil Aguda: Diagnóstico Diferencial Infeccioso Hepatitis Viral (TORCH) Sepsis Obstrucción Cálculos Atresia Biliar Más detalles Capítulo 1 Definición Capítulo 1 Definición El 1 de diciembre de 1999, se estableció la definición de enfermedad [docplayer.es]
Un alto índice de sospecha puede salvar la vida del niño, pues conduce al diagnóstico y tratamiento (por ejemplo, con trasplante de progenitores hematopoyéticos) de la enfermedad. [negocioscontralaobsolescencia.com]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Hay escasa o nula información sobre ellas, muchas no tienen tratamiento ni cura y nunca serán investigadas. En España + de 3 millones de personas viven esta dura realidad. Empatizar con ellas es darles esperanza. [mercadodel13.com]
Un alto índice de sospecha puede salvar la vida del niño, pues conduce al diagnóstico y tratamiento (por ejemplo, con trasplante de progenitores hematopoyéticos) de la enfermedad. [negocioscontralaobsolescencia.com]
La Antigua Guatemala ANOMALIAS CONGENITAS Según estudios de la Más detalles Garantías de Oportunidad en el AUGE Garantías de Oportunidad en el AUGE PLAN AUGE GARANTÍA DE OPORTUNIDAD: El Auge define un tiempo máximo de atención para el diagnóstico y/o tratamiento [docplayer.es]
Etiología
Etiología La condrodisplasia dominante ligada al X de tipo Chassaing-Lacombe está causada por una mutación en el gen de la histona deacetilasa 6 (HDAC6, Xp11.3–q13.1), que provoca una substitución nucleotídica en la región 3´UTR no traducida del transcrito [orpha.net]
Síndrome de Patau Tema 9: Más detalles Causas y consecuencias de la discapacidad Causas y consecuencias de la discapacidad Hugo Cantore Lic. en Kinesiología y Fisioterapia [email protected] Causas (etiología) Genético Ambientales Hereditarios [docplayer.es]
[…] cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CN congénito CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología [decs.bvsalud.org]
Casos 101108 Ataxia espinocerebolosa tipo 23 4 Familias 101111 Ataxia espinocerebolosa tipo 25 10 Casos 101112 Ataxia espinocerebolosa tipo 26 1 Familia 211017 Ataxia espinocerebolosa tipo 30 6 Casos 247234 Ataxia esporádica de aparición en el adulto de etiología [nanopdf.com]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Se desconoce la prevalencia. Hasta la fecha, se han descrito 10 pacientes (4 hombres y 6 mujeres) en una sola familia a lo largo de 4 generaciones. [orpha.net]
[…] sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CN congénito CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología [decs.bvsalud.org]
Fisiopatología
[…] tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología [decs.bvsalud.org]
Prevención
[…] dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención [decs.bvsalud.org]