Presentación
LA FUNCIÓN DE RELACIÓN Más detalles PRESENTACIÓN DE CASOS PRESENTACIÓN DE CASOS Síndrome de Walker-Warburg Olga Lucía Casasbuenas* Ana Lourdes Niño** Gloria Ruiz*** * Neumóloga pedíatra, Pontificia Universidad Javeriana. ** Residente. [docplayer.es]
Fuentes Hon Hospital Pediátrico Docente "Juan Manuel Márquez" Distrofia neuroaxonal infantil. presentación de un caso Dra. Josefina L. Quintero Arenas1 y Dr. Joaquín Pascual Gispert2 Especialista de I Grado en Pediatría. Instructora de Pediatría. [ecured.cu]
Restringir el ácido fitanico en la dieta y su consecuente elevación presenta efectos benéficos sólo en casos de presentación leve 7. [scielo.conicyt.cl]
Todo el sistema del cuerpo
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Retraso en el desarrollo
Presentaba severo retardo del crecimiento, retraso del desarrollo psicomotor, anomalías menores craneofaciales, acortamiento rizomélico de miembros superiores y en menor grado de miembros inferiores. [scielo.conicyt.cl]
[…] del desarrollo psicomotorQ79.8Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 20Q93.5Atrofia muscular espinal - malformación de Dandy-Walker - cataratasG12.8Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 21Q93.5Neuropatía visceral - anomalías cerebrales [indacea.org]
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Discapacidad
CAUSAS Y CONSECUENCIAS DE LA DISCAPACIDAD Hugo Cantore Lic. en Kinesiología y Fisioterapia [email protected] 1 Causas (etiología) Genético Ambientales Hereditarios Congénito Ambientales (radiaciones, Más detalles Síndromes endocrinológicos [docplayer.es]
[…] cerebelosa autosómica recesiva - epilepsia - discapacidad intelectual por un déficit de KIAA0226G11.1Isocromosoma YqQ98.6Carcinoma renal papilar de células clarasC64Distonía de torsión idiopática no-DYT1G24.1Carcinoma renal adquirido asociado con una [indacea.org]
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Estatura baja
baja - déficit intelectual - dismorfismo facialQ87.3Ataxia espinocerebelosa tipo 18G11Trastorno de anomalías congénitas múltiples ligadas a ADNP - déficit intelectual - espectro autistaQ87.0Ataxia espinocerebelosa tipo 19/22G11Síndrome de retraso en [indacea.org]
Cardiovascular
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Cardiopatía
LOCOMOTOR El cuerpo-humano es un conjunto de aparatos, sistemas y órganos que funcionan de una manera coordinada y eficiente, y que cumplen funciones muy importantes, como Más detalles EL CUERPO DEL FUMADOR EL CUERPO DEL FUMADOR El cáncer de pulmón y las cardiopatías [docplayer.es]
[…] músculos extraoculares - Figuera - Fine - Finlay-Marks - Finucane - Fisura de labio inferior-degeneración corioretiniana - Fisuras esternales-telangiectasia-hemangiomas - Fisuras faciales oblicuas-displasia frontonasal - Fisuras faciales-exoftalmos-cardiopatía [xing.com]
[…] laringotraqueoesofágicaQ32.1Envenenamiento agudo por antidepresivos tricíclicosT43.0Fisura mediana del labio inferiorQ36.1Síndrome miasténico de Lambert-EatonG73.1Hendidura de narinas - telecanthusQ75.8Tumor estromal gastrointestinalC26.9Fisura palatina - cardiopatía [indacea.org]
Musculoesquelético
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Displasia esquelética
esquelética de Christian - Displasia esquelética-estatura corta-anomalías craneofaciales - Displasia faciocardiomélica - Displasia fibrosa poiostótica-hiperostosis craneal - Displasia fronto-facio-nasal - Displasia fronto-facio-nasal-enfermedad de Hirschsprung-hipospadias [xing.com]
esquelética - déficit intelectualQ87.8Ictiosis histrix de Curth-MacklinQ80.8Síndrome tipo Larsen tipo B3GAT3Q74.8Duplicación 13qQ92.3Craneosinostosis y anomalías dentalesQ87.0Ictiosis histrix graviorQ80.0Holoprosencefalia - craneosinostosisQ04.2Déficit [indacea.org]
Neurológico
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Confusión
[…] epileptiforme Afasia - Adquirida Epileptic afasia)F80.3Carcinoma indiferenciado de cuerpo de úteroC50Trastorno específico de las habilidades aritméticas (Síndrome de Gerstmann - Síndrome de Gerstmann del Desarrollo - Finger-Agnosia-Izquierdo-Derecho-Confusión-Acalculia-Agrafia [indacea.org]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El diagnóstico molecular consiste en la secuenciación del gen PEX7 18, este estudio apoya el diagnóstico confirmado por estudios bioquímicos y la asesoría genética. [scielo.conicyt.cl]
Las pruebas moleculares para mutaciones en EBP permiten confirmar el diagnóstico. [femexer.org]
Diagnósticos diferenciales Candidiasis mucocutánea y acrodermatitis enteropática, pero también debe existir un alto grado de sospecha para llegar al diagnóstico precozmente, ya que las alteraciones óseas son pasajeras (condrodisplasia punctata), no siendo [ecured.cu]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El tratamiento debe ser adaptado a la forma de condrodisplasia punctata presente. El pronóstico es muy variable. Revisores expertos Dr Martine LE MERRER Última actualización: Noviembre 2008 Fuente: [femexer.org]
Pronóstico
La condrodisplasia rizomélica tiene un pronóstico grave, generalmente con muerte durante primera década de vida (principalmente a causa de las complicaciones respiratorias). [orpha.net]
Establecer un diagnóstico certero repercute directamente en el pronóstico, el manejo y la asesoría genética 17. [scielo.conicyt.cl]
El pronóstico es muy variable. Revisores expertos Dr Martine LE MERRER Última actualización: Noviembre 2008 Fuente: [femexer.org]
Etiología
Tumor maligno de otras partes y de Más detalles CLASIFICACIÓN DE LA DIABETES CLASIFICACIÓN DE LA DIABETES La diabetes se ha definido como las alteraciones metabólicas de múltiples etiologías caracterizadas por hiperglucemia crónica y trastornos en el [docplayer.es]