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Condrodisplasia punctata tipo Toriello


Presentación

  • LA FUNCIÓN DE RELACIÓN Más detalles PRESENTACIÓN DE CASOS PRESENTACIÓN DE CASOS Síndrome de Walker-Warburg Olga Lucía Casasbuenas* Ana Lourdes Niño** Gloria Ruiz*** * Neumóloga pedíatra, Pontificia Universidad Javeriana. ** Residente.[docplayer.es]
  • Fuentes Hon Hospital Pediátrico Docente "Juan Manuel Márquez" Distrofia neuroaxonal infantil. presentación de un caso Dra. Josefina L. Quintero Arenas1 y Dr. Joaquín Pascual Gispert2 Especialista de I Grado en Pediatría. Instructora de Pediatría.[ecured.cu]
  • Restringir el ácido fitanico en la dieta y su consecuente elevación presenta efectos benéficos sólo en casos de presentación leve 7 .[scielo.conicyt.cl]
  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
Retraso en el desarrollo
  • Presentaba severo retardo del crecimiento, retraso del desarrollo psicomotor, anomalías menores craneofaciales, acortamiento rizomélico de miembros superiores y en menor grado de miembros inferiores.[scielo.conicyt.cl]
  • […] del desarrollo debido al deficit de 2-metilbutiril-CoA- deshidrogenasa 1536 Sindrome acrorenal recesivo 1467 Retraso en el crecimiento por deficit en el factor de crecimiento insulinico de tipo 1 1537 Sindrome acrorenomandibular 1468 Retraso en el desarrollo[es.slideshare.net]
  • […] del desarrollo psicomotorQ79.8Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 20Q93.5Atrofia muscular espinal - malformación de Dandy-Walker - cataratasG12.8Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 21Q93.5Neuropatía visceral - anomalías cerebrales[indacea.org]
Discapacidad
  • CAUSAS Y CONSECUENCIAS DE LA DISCAPACIDAD Hugo Cantore Lic. en Kinesiología y Fisioterapia [email protected] 1 Causas (etiología) Genético Ambientales Hereditarios Congénito Ambientales (radiaciones, Más detalles Síndromes endocrinológicos[docplayer.es]
  • […] cerebelosa autosómica recesiva - epilepsia - discapacidad intelectual por un déficit de KIAA0226G11.1Isocromosoma YqQ98.6Carcinoma renal papilar de células clarasC64Distonía de torsión idiopática no-DYT1G24.1Carcinoma renal adquirido asociado con una[indacea.org]
  • Número Enfermedad Huérfana Número Enfermedad Huérfana 1261 Neuropafia con discapacidad auditiva 1331 Otros trastornos del metabolismo de los acidos grasos 1262 Neuropatia hereditaria con hipersensibilidad a la presion 1332 Otros trastomos del metabolismo[es.slideshare.net]
Estatura baja
  • baja - déficit intelectual - dismorfismo facialQ87.3Ataxia espinocerebelosa tipo 18G11Trastorno de anomalías congénitas múltiples ligadas a ADNP - déficit intelectual - espectro autistaQ87.0Ataxia espinocerebelosa tipo 19/22G11Síndrome de retraso en[indacea.org]
  • Número Enfermedad Huérfana Número Enfermedad Huérfana 841 Enfermedad de Pyle 91 ' 1 Estatura baja - defectos en el cerebelo e hipofisis - silla turca pequeña 842 Enfermedad de Refsum 912 Estatura baja por anomalia cualitativa de hormona de crecimiento[es.slideshare.net]
Retraso en el desarrollo
  • Presentaba severo retardo del crecimiento, retraso del desarrollo psicomotor, anomalías menores craneofaciales, acortamiento rizomélico de miembros superiores y en menor grado de miembros inferiores.[scielo.conicyt.cl]
  • […] del desarrollo debido al deficit de 2-metilbutiril-CoA- deshidrogenasa 1536 Sindrome acrorenal recesivo 1467 Retraso en el crecimiento por deficit en el factor de crecimiento insulinico de tipo 1 1537 Sindrome acrorenomandibular 1468 Retraso en el desarrollo[es.slideshare.net]
  • […] del desarrollo psicomotorQ79.8Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 20Q93.5Atrofia muscular espinal - malformación de Dandy-Walker - cataratasG12.8Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 21Q93.5Neuropatía visceral - anomalías cerebrales[indacea.org]
Cardiopatía
  • LOCOMOTOR El cuerpo-humano es un conjunto de aparatos, sistemas y órganos que funcionan de una manera coordinada y eficiente, y que cumplen funciones muy importantes, como Más detalles EL CUERPO DEL FUMADOR EL CUERPO DEL FUMADOR El cáncer de pulmón y las cardiopatías[docplayer.es]
  • […] músculos extraoculares - Figuera - Fine - Finlay-Marks - Finucane - Fisura de labio inferior-degeneración corioretiniana - Fisuras esternales-telangiectasia-hemangiomas - Fisuras faciales oblicuas-displasia frontonasal - Fisuras faciales-exoftalmos-cardiopatía[xing.com]
  • […] mental obesidad 44 Acromatopsia 114 Aniridia, ataxia cerebelosa, y retraso mental 45 Acromegalia 115 Anisakiasis 46 Acromegalia cutis gyrata 116 Anoftalmia - insuficiencia hipotalamo-pituitaria 47 Acromegabide, facies 117 Anoftalmia - megalocomea - cardiopatia[es.slideshare.net]
  • […] laringotraqueoesofágicaQ32.1Envenenamiento agudo por antidepresivos tricíclicosT43.0Fisura mediana del labio inferiorQ36.1Síndrome miasténico de Lambert-EatonG73.1Hendidura de narinas - telecanthusQ75.8Tumor estromal gastrointestinalC26.9Fisura palatina - cardiopatía[indacea.org]
Displasia esquelética
  • esquelética de Christian - Displasia esquelética-estatura corta-anomalías craneofaciales - Displasia faciocardiomélica - Displasia fibrosa poiostótica-hiperostosis craneal - Displasia fronto-facio-nasal - Displasia fronto-facio-nasal-enfermedad de Hirschsprung-hipospadias[xing.com]
  • esqueletica 957 Gandosidosis tipo 3 888 Epilepsia mioclonica de la infancia 958 Gastroenteritis eosinofilica 889 Edtermalgia, primaria 959 Gastrosquisis 890 Eritrodermia congenita ictiosiforme ampollosa . 960 Gerodennia osteodisplastica 891 Eritrodemnia[es.slideshare.net]
  • esquelética - déficit intelectualQ87.8Ictiosis histrix de Curth-MacklinQ80.8Síndrome tipo Larsen tipo B3GAT3Q74.8Duplicación 13qQ92.3Craneosinostosis y anomalías dentalesQ87.0Ictiosis histrix graviorQ80.0Holoprosencefalia - craneosinostosisQ04.2Déficit[indacea.org]
Retraso psicomotor
  • psicomotor 42 Acrodermatifis enteropatica 112 Aniridia ausencia de rotula 43 Acroesquifodisplasia metafisada 113 Aniridia ptosis retraso mental obesidad 44 Acromatopsia 114 Aniridia, ataxia cerebelosa, y retraso mental 45 Acromegalia 115 Anisakiasis[es.slideshare.net]
Confusión
  • […] epileptiforme Afasia - Adquirida Epileptic afasia)F80.3Carcinoma indiferenciado de cuerpo de úteroC50Trastorno específico de las habilidades aritméticas (Síndrome de Gerstmann - Síndrome de Gerstmann del Desarrollo - Finger-Agnosia-Izquierdo-Derecho-Confusión-Acalculia-Agrafia[indacea.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico se basa en los signos clínicos y radiológicos y puede confirmarse por análisis molecular. El diagnóstico diferencial principal es el síndrome de Zellweger (ver este término).[orpha.net]
  • Las pruebas moleculares para mutaciones en EBP permiten confirmar el diagnóstico.[femexer.org]
  • El diagnóstico molecular consiste en la secuenciación del gen PEX7 18 , este estudio apoya el diagnóstico confirmado por estudios bioquímicos y la asesoría genética.[scielo.conicyt.cl]
  • Diagnósticos diferenciales Candidiasis mucocutánea y acrodermatitis enteropática , pero también debe existir un alto grado de sospecha para llegar al diagnóstico precozmente, ya que las alteraciones óseas son pasajeras (condrodisplasia punctata), no siendo[ecured.cu]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento debe ser adaptado a la forma de condrodisplasia punctata presente. El pronóstico es muy variable. Revisores expertos Dr Martine LE MERRER Última actualización: Noviembre 2008 Fuente:[femexer.org]
  • El tratamiento de las lesiones cutáneas incluye el uso de emolientes y queratolíticos (como por ejemplo, lactato de amonio al 12%, vaselina). La administración tópica de lovastatina y colesterol puede resultar beneficiosa para la ictiosis.[femexer.org]

Pronóstico

  • La condrodisplasia rizomélica tiene un pronóstico grave, generalmente con muerte durante primera década de vida (principalmente a causa de las complicaciones respiratorias).[orpha.net]
  • Establecer un diagnóstico certero repercute directamente en el pronóstico, el manejo y la asesoría genética 17 .[scielo.conicyt.cl]
  • El pronóstico es muy variable. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista.[orpha.net]
  • El pronóstico es muy variable. Revisores expertos Dr Martine LE MERRER Última actualización: Noviembre 2008 Fuente:[femexer.org]

Etiología

  • Tumor maligno de otras partes y de Más detalles CLASIFICACIÓN DE LA DIABETES CLASIFICACIÓN DE LA DIABETES La diabetes se ha definido como las alteraciones metabólicas de múltiples etiologías caracterizadas por hiperglucemia crónica y trastornos en el[docplayer.es]

Epidemiología

  • Que la Dirección de Epidemiología y Demografía de este Ministerio, mediante memorando 201522000107503 de 24 abril de 2015, aprobó el listado de enfermedades huérfanas contenido en el anexo de la presente resolución.[es.slideshare.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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