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Condrodisplasia punctata tipo tibia-metacarpiana


Presentación

  • Presentación del tema: "DISPLASIAS ÓSEAS COMO SIMULADORAS DE OTRAS PATOLOGÍAS"— Transcripción de la presentación: 1 DISPLASIAS ÓSEAS COMO SIMULADORAS DE OTRAS PATOLOGÍAS L Flors M Guasp A Vallcanera H Cortina Hospital Infantil La Fe, Valencia 2 DISPLASIAS[slideplayer.es]
  • La Discondrosteosis o síndrome de Léri-Weil (fig. 5) como forma atenuada tiene su presentación más tardía, en la infancia avanzada.[endocrinologiapediatrica.org]
Ectopia lentis
  • lentis - Edad ósea retrasada-luxación de caderas-anomalías iridocorneales - Edema corneal congenito hereditario - Edwards - EEC - EEM - Ehlers-Danlos con contracturas - Ehlers-Danlos con neuropatía - Ehlers-Danlos I y II - Ehlers-Danlos IV - Ehlers-Danlos[xing.com]
Estatura baja
  • baja, cara aplanada, retraso mental, exantema ictiosiforme, depresión del puente nasal, punteado a nivel epifisiario Rizomélica: húmeros más cortos que los fémures, deformidad en copa metafisiaria, rasgos faciales dismórficos, contracturas articulares[studocu.com]
  • baja - déficit intelectual - dismorfismo facialQ87.3Ataxia espinocerebelosa tipo 18G11Trastorno de anomalías congénitas múltiples ligadas a ADNP - déficit intelectual - espectro autistaQ87.0Ataxia espinocerebelosa tipo 19/22G11Síndrome de retraso en[indacea.org]
Cirugía
  • […] invasivas provocadas por enterococos resistentes a vancomicina (ERV)U81.0Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 48G11.4Extravasaciones de antraciclinaY43.2Hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosisE83.4Cicatrización tras cirugía[indacea.org]
Osteoporosis
  • AR 259770 11q12–13 LRP5 Receptor relacionado con Proteína 5 603506 Lesiones tipo dona en la calota con fragilidad ósea AD 126550 Osteoporosis juvenil idiopática SP 259750 Displasia Cole Carpenter con fragilidad del hueso SP 112240 Displasia espóndilo[genzyme.virtualmdperu.com]
  • […] imperfecta-microcefalia-cataractas - Osteolisis tipo Thieffry-Kohler - Osteolisis-nefropatía - Osteopatía estriata-esclerosis craneal - Osteopenia-hidrops-hidrocefalia - Osteopetrosis-enfermedad de almacenamiento neuronal - Osteopetrosis-retinopatía - Osteopoiquilosis - Osteoporosis-pseudoglioma-retraso[xing.com]
  • […] anquilosante Hiperostosis - vertebral anquilosante hiperostosis)M48.1Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 1Q82.8Palmar fibromatosis fascial [Dupuytren] (Dupuytren - Contractura de Dupuytren)M72.0Malformación de hombro y tórax cardiopatía congénitaQ87.8Otros osteoporosis[indacea.org]
Fractura
  • […] y múltiples fracturas Oseas.[studocu.com]
  • […] neonatal de Beemer - Enanismo óculo-palato-cerebral - Enanismo osteodisplásico primordial tipo I - Enanismo osteodisplásico primordial tipo III - Enanismo osteoglofónico-craneoestenosis-anomalías esqueléticas - Enanismo-cara dismórfica-huesos finos-fracturas[xing.com]
  • […] al varónE30.1Pancitopenia por mutaciones en IKZF1D81.8Displasia espondilometafisaria tipo KozlowskiQ77.8Inmunodeficiencia ligada al X con defectos del magnesio, infección por virus de Epstein-Barr y neoplasiaD81.8Displasia espondilometafisaria tipo 'fracturas[indacea.org]
Atrofia muscular
  • muscular espinal heredado (bulboespinal neuronopatía - Síndrome de Kennedy - oculofaríngea Atrofia Muscular Espinal - Atrofia Muscular Progresiva - Formulario escapuloperoneal de Atrofia Muscular Espinal - Atrofia Muscular Espinal)G12.1Adenocarcinoma[indacea.org]
  • muscular espinal-hipoplasia pontocerebelar - Aughton - Ausencia de septum pellucidum-porencefalia - Awan - Ayazi - Bachman - Baden-Imber - BADS - Bagatelle-Cassidy - Balci - Baldellou - Baller-Gerold 156 - Bamatter - Bangstad - Bannayan-Riley-Ruvalcaba[xing.com]
Miopatía
  • […] centronuclear familiar - Miopatía necrotizante-cataractas-cardiomiopatía - Miopatía visceral - Miopia-escleróticas azules-hábito marfanoide-sordera - Miosis congenita-megalocornea - MMMM - Moebius - Mohr-Majewski - Moloney - Mollica 173 - MOMO - Moore[xing.com]
  • - emaciaciónG71.3Síndrome de deleción 22q11.2D82.1Síndrome de deleción del ADN mitocondrial con miopatía progresivaG71.3Aciduria 3 hidroxi-isobutíricaE71.1Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva por déficit de ISPDG71.0Estenosis tricuspídea[indacea.org]
Debilidad muscular
  • muscular-inmunodeficiencia - Defectos acrales-opacidad corneal-defectos diafragmáticos - Defectos del cuero cabelludo-dermoides epibulbares-hiperpigmentación - Deficiencia de aldolasa A - Deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa - Deficiencia de[xing.com]
Polineuropatía
  • […] hereditaria motora y sensorial (síndrome de Roussy-Lévy)G60.0Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa, forma clásicaG23.0Síndrome de Guillain-Barré (AIDP - aguda autoinmune Neuropatía - aguda desmielinizante inflamatoria Polirradiculoneuropatía - polineuropatía[indacea.org]

Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal y el diagnóstico genético preimplantacional pueden ser una opción para las familias con una mutación conocida causante de la enfermedad.[orpha.net]
  • Presentamos algunos casos de DO diagnosticadas en nuestro servicio que crearon, de entrada, estos problemas diagnósticos, haciendo una descripción de los síndromes y las claves de su diagnóstico por imagen. 3 DISPLASIAS ÓSEAS COMO SIMULADORAS DE OTRAS[slideplayer.es]
  • Pregunta ¿Cuál es su diagnóstico? Orientación: relacione los datos somatométricos con las imágenes radiológicas.[analesdepediatria.org]
  • Por tanto precisa un diagnóstico previo, lo más ajustado posible, que centre la investigación. Y ese diagnóstico correcto se centra, esencialmente, en la valoración clínica minuciosa y, fundamentalmente, en el estudio radiológico.[endocrinologiapediatrica.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento Su manejo es multidisciplinar. El tratamiento de las lesiones cutáneas incluye el uso de emolientes y queratolíticos (como por ejemplo, lactato de amonio al 12%, vaselina).[orpha.net]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Punctata de Chondrodysplasia (CDP) con las características del tipo tibia -metacarpiano y del tratamiento maternal del phenytoin durante embarazo . Describimos a un muchacho de 2 años con el punctata del chondrodysplasia (CDP).[lookfordiagnosis.com]
  • […] endocrinólogo solicita el apoyo de estudios de imagen cuando el paciente que acude a su consulta por talla baja presenta, además, rasgos desproporcionados que sugieren la posibilidad de que detrás haya una displasia ósea lo que contraindicaría cualquier tratamiento[endocrinologiapediatrica.org]
  • - 30.07.2010, 0:22 Esclerosis múltiple, diagnóstico y tratamiento desde laboratorios Lese-Tipp Nur für XING Mitglieder sichtbar Im Forum Compartiendo - 09.06.2010, 21:57 La mosca tse-tse con alteraciones de conducta La mosca tse-tse se encarga de transmitir[xing.com]

Pronóstico

  • El pronóstico es muy variable. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista.[orpha.net]
  • Pronóstico Por lo general, no suele afectar a la esperanza de vida (raramente la escoliosis puede comprometer la función cardíaca y pulmonar), pero la calidad de vida puede estar gravemente afectada.[orpha.net]
  • […] faciales dismórficos, contracturas articulares, retraso mental grave, es mortal No rizomélica: dominante ligado al sexo fem, mortal en varones, acortamiento de huesos largos, sobre todo fémur y humero IMAGEN DISPLASIAS ESQUELÉTICAS NO MORTALES O DE PRONÓSTICO[studocu.com]

Etiología

  • Etiología La CDPX2 es debida a mutaciones en el gen EBP (Xp11.23-p11.22) que codifica la proteína de unión al emopamil (EBP), que actúa como una delta 8-delta7 esterol isomerasa que cataliza la conversión de 8(9)-colestenol a latosterol en la via distal[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La incidencia anual se ha estimado en al menos 1/400.000 nacimientos, siendo un 95% de los afectados mujeres. Descripción clínica La eritrodermia ictiosiforme congénita es la manifestación típica neonatal.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • En el Cuadro 19.1 se refiere la última revisión sobre la nosología y clasificación de las displasias esqueléticas con arreglo a su posible fisiopatología.[accessmedicina.mhmedical.com]

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