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Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 3


Presentación

  • Presentación de Casos Condrodisplasia punctata rizomélica. Presentación de un caso. Rhizomelic chondrodysplasia punctata. A case presentation.[bvs.sld.cu]
  • Fuentes Hon Hospital Pediátrico Docente "Juan Manuel Márquez" Distrofia neuroaxonal infantil. presentación de un caso Dra. Josefina L. Quintero Arenas1 y Dr. Joaquín Pascual Gispert2 Especialista de I Grado en Pediatría. Instructora de Pediatría.[ecured.cu]
  • Restringir el ácido fitanico en la dieta y su consecuente elevación presenta efectos benéficos sólo en casos de presentación leve 7 .[scielo.conicyt.cl]
  • -Trastornos que pueden tener una presentación severa. -Una selección de trastornos que se encuentran en el screening del recién nacido. -Trastornos relacionados con X, incluido el síndrome X frágil.[genesia.com.ar]
  • También cabe remarcar que la presentación de los síntomas clínicos guía es diferente en función de la edad de aparición sin que ello sea característico de una enfermedad en concreto.[docplayer.es]
Retraso en el desarrollo
  • Presentaba severo retardo del crecimiento, retraso del desarrollo psicomotor, anomalías menores craneofaciales, acortamiento rizomélico de miembros superiores y en menor grado de miembros inferiores.[scielo.conicyt.cl]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se basa en los signos clínicos y radiológicos y puede confirmarse por análisis molecular. El diagnóstico diferencial principal es el síndrome de Zellweger (ver este término).[orpha.net]
  • El diagnóstico molecular consiste en la secuenciación del gen PEX7 18 , este estudio apoya el diagnóstico confirmado por estudios bioquímicos y la asesoría genética.[scielo.conicyt.cl]
  • Diagnósticos diferenciales Candidiasis mucocutánea y acrodermatitis enteropática , pero también debe existir un alto grado de sospecha para llegar al diagnóstico precozmente, ya que las alteraciones óseas son pasajeras (condrodisplasia punctata), no siendo[ecured.cu]
  • DIAGNÓSTICO El diagnóstico de la acondroplasia se consigue mediante una combinación de características clínicas y radiológicas.[iqb.es]
  • DIAGNÓSTICO PRENATAL y CONSEJO GENÉTICO 5.1 Diagnóstico prenatal En las enfermedades de la biogénesis del peroxisoma es posible realizar el diagnóstico prenatal mediante análisis bioquímico y/o molecular.[docplayer.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Otras condiciones que pueden ser confundidas con la acondroplasia son la hipocondroplasia severa (también ocasionada por una mutación en el gen para FGFR3) y la condrodisplasia metafísea tipo McKusick TRATAMIENTO Las siguientes recomendaciones han sido[iqb.es]
  • La dificultad del tratamiento reside en que el mayor deterioro se produce durante la gestación, no siendo posible, por el momento, el tratamiento prenatal.[docplayer.es]
  • El tratamiento es básicamente sintomático y depende de la gravedad de las manifestaciones clínicas, el tipo rizomélico es de mal pronóstico, la mayoría de los pacientes no sobrevive antes de la primera década de vida.[revistachilenadepediatria.cl]
  • Diagnóstico Condrodisplasia punctata variedad rizomélica OMA (Otitis Media Aguda) SOBA (Sindrome Obstructivo Bronquial Agudo), Estrabismo y Nistagmus. tratamiento Terapia tópica con solución de Burow, Oxido de Zinc, Imidazólicos, antibioticoterapia y[ecured.cu]

Pronóstico

  • La condrodisplasia rizomélica tiene un pronóstico grave, generalmente con muerte durante primera década de vida (principalmente a causa de las complicaciones respiratorias).[orpha.net]
  • El tratamiento es básicamente sintomático y depende de la gravedad de las manifestaciones clínicas, el tipo rizomélico es de mal pronóstico, la mayoría de los pacientes no sobrevive antes de la primera década de vida.[revistachilenadepediatria.cl]
  • Establecer un diagnóstico certero repercute directamente en el pronóstico, el manejo y la asesoría genética 17 .[scielo.conicyt.cl]
  • Controles bioquímicos: plasmalógenos, ácido fitánico y DHA 7.2 Pronóstico En el pronóstico de las enfermedades del ZSS, la precocidad de su expresión clínica va ligada de forma inversamente proporcional a la supervivencia, siendo el RI la enfermedad que[docplayer.es]
  • […] mejor seguimiento del paciente y su familia. 16-18 El diagnóstico precoz, la evaluación integral y el asesoramiento genético, son pilares fundamentales para realizar una adecuada estimulación e intervención temprana en estos pacientes, mejorando así el pronóstico[bvs.sld.cu]

Fisiopatología

  • Recientemente se especula el efecto que las proteínas peroxisomales deslocalizadas puedan tener en la fisiopatología de estas enfermedades TRATAMIENTO Y PRONÓSTICO Tanto las enfermedades del ZSS como la CDPR son enfermedades heterogéneas que afectan a[docplayer.es]

Prevención

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