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Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 2

Condrodisplasia rizomélica puntual tipo 2


Presentación

  • Fuentes Hon Hospital Pediátrico Docente "Juan Manuel Márquez" Distrofia neuroaxonal infantil. presentación de un caso Dra. Josefina L. Quintero Arenas1 y Dr. Joaquín Pascual Gispert2 Especialista de I Grado en Pediatría. Instructora de Pediatría.[ecured.cu]
Húmero corto
  • La condrodisplasia rizomélica presenta: fémur y húmero corto, alteraciones vertebrales, cataratas, lesiones cutáneas y déficit intelectual grave.[orpha.net]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se basa en los signos clínicos y radiológicos y puede confirmarse por análisis molecular. El diagnóstico diferencial principal es el síndrome de Zellweger (ver este término).[orpha.net]
  • DIAGNÓSTICO El diagnóstico de la acondroplasia se consigue mediante una combinación de características clínicas y radiológicas.[iqb.es]
  • Diagnósticos diferenciales Candidiasis mucocutánea y acrodermatitis enteropática , pero también debe existir un alto grado de sospecha para llegar al diagnóstico precozmente, ya que las alteraciones óseas son pasajeras (condrodisplasia punctata), no siendo[ecured.cu]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Otras condiciones que pueden ser confundidas con la acondroplasia son la hipocondroplasia severa (también ocasionada por una mutación en el gen para FGFR3) y la condrodisplasia metafísea tipo McKusick TRATAMIENTO Las siguientes recomendaciones han sido[iqb.es]
  • El tratamiento debe ser adaptado a la forma de condrodisplasia punctata presente. El pronóstico es muy variable. Revisores expertos Dr Martine LE MERRER Última actualización: Noviembre 2008 Fuente:[femexer.org]
  • Diagnóstico Condrodisplasia punctata variedad rizomélica OMA (Otitis Media Aguda) SOBA (Sindrome Obstructivo Bronquial Agudo), Estrabismo y Nistagmus. tratamiento Terapia tópica con solución de Burow, Oxido de Zinc, Imidazólicos, antibioticoterapia y[ecured.cu]

Pronóstico

  • La condrodisplasia rizomélica tiene un pronóstico grave, generalmente con muerte durante primera década de vida (principalmente a causa de las complicaciones respiratorias).[orpha.net]
  • El pronóstico es muy variable. Revisores expertos Dr Martine LE MERRER Última actualización: Noviembre 2008 Fuente:[femexer.org]

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