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Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 2


Presentación

  • Presentación de Casos Condrodisplasia punctata rizomélica. Presentación de un caso. Rhizomelic chondrodysplasia punctata. A case presentation.[bvs.sld.cu]
  • Fuentes Hon Hospital Pediátrico Docente "Juan Manuel Márquez" Distrofia neuroaxonal infantil. presentación de un caso Dra. Josefina L. Quintero Arenas1 y Dr. Joaquín Pascual Gispert2 Especialista de I Grado en Pediatría. Instructora de Pediatría.[ecured.cu]
  • Restringir el ácido fitanico en la dieta y su consecuente elevación presenta efectos benéficos sólo en casos de presentación leve 7 .[scielo.conicyt.cl]
  • -Trastornos que pueden tener una presentación severa. -Una selección de trastornos que se encuentran en el screening del recién nacido. -Trastornos relacionados con X, incluido el síndrome X frágil.[genesia.com.ar]
  • También cabe remarcar que la presentación de los síntomas clínicos guía es diferente en función de la edad de aparición sin que ello sea característico de una enfermedad en concreto.[docplayer.es]
Mejillas prominentes
  • En referencia a los rasgos faciales distintivos destacan: frente prominente, hipertelorismo, hipoplasia del tercio medio facial, una nariz pequeña dirigida hacia arriba y mejillas prominentes.[ivami.com]
Húmero corto
  • La condrodisplasia rizomélica presenta: fémur y húmero corto, alteraciones vertebrales, cataratas, lesiones cutáneas y déficit intelectual grave.[orpha.net]
Hipotonía muscular
  • […] por mercurioT56.1Síndrome de ataxia mitocondrial recesivaG11.8Hemoglobina Lepore - beta-talasemiaD56.8Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1G11.8Metahemoglobinemia autosómica dominanteD74.0Ataxia espinocerebelosa tipo 7G11.8Catarata congénita - hipotonía[indacea.org]

Diagnóstico

  • Diagnósticos diferenciales Candidiasis mucocutánea y acrodermatitis enteropática , pero también debe existir un alto grado de sospecha para llegar al diagnóstico precozmente, ya que las alteraciones óseas son pasajeras (condrodisplasia punctata), no siendo[ecured.cu]
  • El diagnóstico se basa en el fenotipo del recién nacido, estudio radiográfico, consanguineidad de los padres, estudio genético y más recientemente la ultrasonografía prenatal (14).[sisbib.unmsm.edu.pe]
  • El diagnóstico se basa en los signos clínicos y radiológicos y puede confirmarse por análisis molecular. El diagnóstico diferencial principal es el síndrome de Zellweger (ver este término).[orpha.net]
  • El diagnóstico molecular consiste en la secuenciación del gen PEX7 18 , este estudio apoya el diagnóstico confirmado por estudios bioquímicos y la asesoría genética.[scielo.conicyt.cl]
  • Para el diagnóstico se aplicó el método clínico a través de la técnica comparativa o de patrón.[bvs.sld.cu]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Otras condiciones que pueden ser confundidas con la acondroplasia son la hipocondroplasia severa (también ocasionada por una mutación en el gen para FGFR3) y la condrodisplasia metafísea tipo McKusick TRATAMIENTO Las siguientes recomendaciones han sido[iqb.es]
  • La dificultad del tratamiento reside en que el mayor deterioro se produce durante la gestación, no siendo posible, por el momento, el tratamiento prenatal.[docplayer.es]
  • El tratamiento debe ser adaptado a la forma de condrodisplasia punctata presente. El pronóstico es muy variable. Revisores expertos Dr Martine LE MERRER Última actualización: Noviembre 2008 Fuente:[femexer.org]
  • Diagnóstico Condrodisplasia punctata variedad rizomélica OMA (Otitis Media Aguda) SOBA (Sindrome Obstructivo Bronquial Agudo), Estrabismo y Nistagmus. tratamiento Terapia tópica con solución de Burow, Oxido de Zinc, Imidazólicos, antibioticoterapia y[ecured.cu]

Pronóstico

  • La condrodisplasia rizomélica tiene un pronóstico grave, generalmente con muerte durante primera década de vida (principalmente a causa de las complicaciones respiratorias).[orpha.net]
  • Establecer un diagnóstico certero repercute directamente en el pronóstico, el manejo y la asesoría genética 17 .[scielo.conicyt.cl]
  • El pronóstico es muy variable. Revisores expertos Dr Martine LE MERRER Última actualización: Noviembre 2008 Fuente:[femexer.org]
  • Controles bioquímicos: plasmalógenos, ácido fitánico y DHA 7.2 Pronóstico En el pronóstico de las enfermedades del ZSS, la precocidad de su expresión clínica va ligada de forma inversamente proporcional a la supervivencia, siendo el RI la enfermedad que[docplayer.es]
  • […] mejor seguimiento del paciente y su familia. 16-18 El diagnóstico precoz, la evaluación integral y el asesoramiento genético, son pilares fundamentales para realizar una adecuada estimulación e intervención temprana en estos pacientes, mejorando así el pronóstico[bvs.sld.cu]

Etiología

  • […] inserciones, puntuales, translocaciones Constiución genética de un individuo que puede distinguirse a partir del fenotipo Expresión observable de un genotipo con sus caracteistias morfológicas, clinicas, celulares y bioqímicas Fenotipo similar, distinta etiología[quizlet.com]

Fisiopatología

  • Recientemente se especula el efecto que las proteínas peroxisomales deslocalizadas puedan tener en la fisiopatología de estas enfermedades TRATAMIENTO Y PRONÓSTICO Tanto las enfermedades del ZSS como la CDPR son enfermedades heterogéneas que afectan a[docplayer.es]

Prevención

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