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Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1


Presentación

  • Presentación de Casos Condrodisplasia punctata rizomélica. Presentación de un caso. Rhizomelic chondrodysplasia punctata. A case presentation.[bvs.sld.cu]
  • -Trastornos que pueden tener una presentación severa. -Una selección de trastornos que se encuentran en el screening del recién nacido. -Trastornos relacionados con X, incluido el síndrome X frágil.[genesia.com.ar]
  • También cabe remarcar que la presentación de los síntomas clínicos guía es diferente en función de la edad de aparición sin que ello sea característico de una enfermedad en concreto.[docplayer.es]
Dificultades de aprendizaje
  • Las personas que padecen RCDP tienen graves dificultades de aprendizaje. La condición puede ser limitante de la vida a una edad temprana. La RCDP puede manifestarse en tres tipos. RCDP Tipo 1 es el más prominente.[ecured.cu]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se basa en los signos clínicos y radiológicos y puede confirmarse por análisis molecular. El diagnóstico diferencial principal es el síndrome de Zellweger.[tellmegen.com]
  • El objetivo del presente artículo son describir una enfermedad genética de baja prevalencia, explicando sus principales características y la importancia de la aproximación diagnóstica y asesoría genética.[revistachilenadepediatria.cl]
  • El diagnóstico se basa en los signos clínicos y radiológicos y puede confirmarse por análisis molecular. El diagnóstico diferencial principal es el síndrome de Zellweger (ver este término).[orpha.net]
  • Diagnóstico El diagnóstico se basa en los signos clínicos y radiológicos y puede confirmarse por análisis molecular. El diagnóstico diferencial principal es el síndrome de Zellweger.[ecured.cu]
  • DIAGNÓSTICO El diagnóstico de la acondroplasia se consigue mediante una combinación de características clínicas y radiológicas.[iqb.es]

Tratamiento

  • No hay ningún tratamiento específico para el déficit enzimático. La condrodisplasia rizomélica tiene un pronóstico grave, generalmente con muerte durante primera década de vida (principalmente a causa de las complicaciones respiratorias).[tellmegen.com]
  • El tratamiento es básicamente sintomático y depende de la gravedad de las manifestaciones clínicas, el tipo rizomélico es de mal pronóstico, la mayoría de los pacientes no sobrevive antes de la primera década de vida.[revistachilenadepediatria.cl]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Otras condiciones que pueden ser confundidas con la acondroplasia son la hipocondroplasia severa (también ocasionada por una mutación en el gen para FGFR3) y la condrodisplasia metafísea tipo McKusick TRATAMIENTO Las siguientes recomendaciones han sido[iqb.es]

Pronóstico

  • La condrodisplasia rizomélica tiene un pronóstico grave, generalmente con muerte durante primera década de vida (principalmente a causa de las complicaciones respiratorias).[tellmegen.com]
  • El tratamiento es básicamente sintomático y depende de la gravedad de las manifestaciones clínicas, el tipo rizomélico es de mal pronóstico, la mayoría de los pacientes no sobrevive antes de la primera década de vida.[revistachilenadepediatria.cl]
  • Pronóstico La condrodisplasia rizomélica tiene un pronóstico grave, generalmente con muerte durante primera década de vida (principalmente a causa de las complicaciones respiratorias). Fuentes[ecured.cu]
  • El pronóstico es muy variable. Revisores expertos Dr Martine LE MERRER Última actualización: Noviembre 2008 Fuente:[femexer.org]

Etiología

  • […] inserciones, puntuales, translocaciones Constiución genética de un individuo que puede distinguirse a partir del fenotipo Expresión observable de un genotipo con sus caracteistias morfológicas, clinicas, celulares y bioqímicas Fenotipo similar, distinta etiología[quizlet.com]

Fisiopatología

  • Recientemente se especula el efecto que las proteínas peroxisomales deslocalizadas puedan tener en la fisiopatología de estas enfermedades TRATAMIENTO Y PRONÓSTICO Tanto las enfermedades del ZSS como la CDPR son enfermedades heterogéneas que afectan a[docplayer.es]

Prevención

  • Caso clínico. 534 ARTÍCULO DE REVISIÓN / REVIEW ARTICLE Inocuidad, prevención y riesgos de los probióticos. 541 Artículo especial / special articlE La vida necesita ser pensada. 545 hace 75 años / SEVENTY-FIVE YEARS AGO Estudio comparativo del desarrollo[sochipe.cl]
  • Prevención de infecciones respiratorias.[docplayer.es]

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