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Condrodisplasia punctata autosómica dominante


Presentación

  • Hipofosfatasia: Presentación de un caso. Revista Cubana de Ortopedia y Traumatología. 2001; 15: 87-9. [ Links ] 28. Pantoja Ludueña M, Mazzi Gonzales de Prada E, Paulsen Sandi K. Hipotiroidismo congénito. A propósito de un caso.[scielo.conicyt.cl]
  • […] manifestaciones similares a las observadas en la deficiencia múltiple de acil CoA-deshidrogenasa (MADD) (otra ER donde se produce una alteración de la oxidación de los ácidos grasos y los aminoácidos y un trastorno clínicamente heterogéneo que va desde la presentación[negocioscontralaobsolescencia.com]
Retraso en el desarrollo
  • La transmisión es autosómica recesiva [ 243910 ] Síndrome de JOUBERT-BOLTSHAUSER: un síndrome autosómico recesivo, caracterizado por una hipoplasia cerebelosa, acompañada de hipotonía, un retraso en el desarrollo, y movimientos oculares y respiratorios[iqb.es]
Retraso en el desarrollo
  • La transmisión es autosómica recesiva [ 243910 ] Síndrome de JOUBERT-BOLTSHAUSER: un síndrome autosómico recesivo, caracterizado por una hipoplasia cerebelosa, acompañada de hipotonía, un retraso en el desarrollo, y movimientos oculares y respiratorios[iqb.es]

Diagnóstico

  • Objetivo: Reportar un caso de DCC y realizar una revisión bibliográfica enfocada en hallazgos clínicos y diagnóstico. Caso clínico: Paciente de 3 años de edad, con diagnóstico clínico de DCC en el momento del nacimiento.[scielo.conicyt.cl]
  • Un alto índice de sospecha puede salvar la vida del niño, pues conduce al diagnóstico y tratamiento (por ejemplo, con trasplante de progenitores hematopoyéticos) de la enfermedad.[negocioscontralaobsolescencia.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • M ateriales y Métodos Se estudiaron 40 pacientes cubanos de diagnóstico confirmado a través del cuadro clínico y/o radiológico, y se completó la investigación familiar, lo que permitió la confección de los árboles genealógicos.[bioline.org.br]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Es de suma importancia establecer el diagnóstico oportuno en estos pacientes con el fin de ofrecerles una mejor calidad de vida, y si es el caso, un adecuado tratamiento.[scielo.conicyt.cl]
  • Un alto índice de sospecha puede salvar la vida del niño, pues conduce al diagnóstico y tratamiento (por ejemplo, con trasplante de progenitores hematopoyéticos) de la enfermedad.[negocioscontralaobsolescencia.com]
  • Hasta el momento, no existe ningún tratamiento farmacológico para la acondroplasia . En la actualidad se ha localizado el gen transmisor en el cromosoma 4.P 16.3 (brazo corto del cromosoma 4).[acondroplasia.com]

Etiología

  • La etiología es desconocida.[iqb.es]
  • La expresión de RUNX2 es constitutiva en la osteogénesis neoplásica y la elevación en su expresión se ha asociado a la etiología del sarcoma.[scielo.conicyt.cl]

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