Presentación
Hipofosfatasia: Presentación de un caso. Revista Cubana de Ortopedia y Traumatología. 2001; 15: 87-9. [ Links ] 28. Pantoja Ludueña M, Mazzi Gonzales de Prada E, Paulsen Sandi K. Hipotiroidismo congénito. A propósito de un caso. [scielo.conicyt.cl]
[…] manifestaciones similares a las observadas en la deficiencia múltiple de acil CoA-deshidrogenasa (MADD) (otra ER donde se produce una alteración de la oxidación de los ácidos grasos y los aminoácidos y un trastorno clínicamente heterogéneo que va desde la presentación [negocioscontralaobsolescencia.com]
Diagnóstico
Objetivo: Reportar un caso de DCC y realizar una revisión bibliográfica enfocada en hallazgos clínicos y diagnóstico. Caso clínico: Paciente de 3 años de edad, con diagnóstico clínico de DCC en el momento del nacimiento. [scielo.conicyt.cl]
Un alto índice de sospecha puede salvar la vida del niño, pues conduce al diagnóstico y tratamiento (por ejemplo, con trasplante de progenitores hematopoyéticos) de la enfermedad. [negocioscontralaobsolescencia.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
M ateriales y Métodos Se estudiaron 40 pacientes cubanos de diagnóstico confirmado a través del cuadro clínico y/o radiológico, y se completó la investigación familiar, lo que permitió la confección de los árboles genealógicos. [bioline.org.br]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Es de suma importancia establecer el diagnóstico oportuno en estos pacientes con el fin de ofrecerles una mejor calidad de vida, y si es el caso, un adecuado tratamiento. [scielo.conicyt.cl]
Un alto índice de sospecha puede salvar la vida del niño, pues conduce al diagnóstico y tratamiento (por ejemplo, con trasplante de progenitores hematopoyéticos) de la enfermedad. [negocioscontralaobsolescencia.com]
Hasta el momento, no existe ningún tratamiento farmacológico para la acondroplasia. En la actualidad se ha localizado el gen transmisor en el cromosoma 4.P 16.3 (brazo corto del cromosoma 4). [acondroplasia.com]
Etiología
La etiología es desconocida. [iqb.es]
La expresión de RUNX2 es constitutiva en la osteogénesis neoplásica y la elevación en su expresión se ha asociado a la etiología del sarcoma. [scielo.conicyt.cl]