Edit concept Question Editor Create issue ticket

Condrodisplasia punctata


Presentación

  • Fuentes Hon Hospital Pediátrico Docente "Juan Manuel Márquez" Distrofia neuroaxonal infantil. presentación de un caso Dra. Josefina L. Quintero Arenas1 y Dr. Joaquín Pascual Gispert2 Especialista de I Grado en Pediatría. Instructora de Pediatría.[ecured.cu]
  • Alteraciones cromosómicas de novo tras tratamientos de reproducción asistida por oligoastenoteratozoospermia: presentación de dos casos. Fernández-Arrausi M, Robles L, Rodríguez C, Josa MI, Orera M. XI Congreso Nacional del Laboratorio Clínico 2017.[madrid.org]
  • En general se ven en pacientes con enfermedad avanzada, pero puede ser la lesión de presentación. 16 La incidencia global de las metástasis cutáneas es de 5.3%. El tumor más frecuente que origina metástasis en la piel es el cáncer de mama.[dcmq.com.mx]
Retraso en el desarrollo
  • La condrodisplasia punctata rizomélica se asocia con un retraso considerable de desarrollo y discapacidad intelectual profunda.[ivami.com]
Alopecia
  • Asimismo una de las dos pacientes presentaba polidactilia de mano izquierda, sindactilia de 2º, 3º y 4º dedos de pie derecho, microoftalmos con catarata de ojo izquierdo y alopecia.[bases.bireme.br]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se basa en los signos clínicos y radiológicos y puede confirmarse por análisis molecular. El diagnóstico diferencial principal es el síndrome de Zellweger.[tellmegen.com]
  • Es importante remarcar que en ambos casos las manifestaciones cutáneas fueron fundamentales para el diagnóstico de esta enfermedad Descritores: Condrodisplasia Punctata / diagnóstico Transtornos Peroxissômicos / diagnóstico - Calcinose / etiologia Condrodisplasia[bases.bireme.br]
  • Diagnósticos diferenciales Candidiasis mucocutánea y acrodermatitis enteropática , pero también debe existir un alto grado de sospecha para llegar al diagnóstico precozmente, ya que las alteraciones óseas son pasajeras (condrodisplasia punctata), no siendo[ecured.cu]
  • El diagnóstico se basa en el fenotipo del recién nacido, estudio radiográfico, consanguineidad de los padres, estudio genético y más recientemente la ultrasonografía prenatal (14).[sisbib.unmsm.edu.pe]
  • Nota de Indización Español : una forma de osteocondrodisplasia con epífisis punteada; no use /congen & no coord con ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen[decs.bvs.br]

Tratamiento

  • Se destaca el tratamiento de la vía aérea mediante una mascarilla laríngea en combinación con una anestesia general balanceada con remifentanilo.[medes.com]
  • No hay ningún tratamiento específico para el déficit enzimático. La condrodisplasia rizomélica tiene un pronóstico grave, generalmente con muerte durante primera década de vida (principalmente a causa de las complicaciones respiratorias).[tellmegen.com]
  • […] historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención & control PX psicología RT radioterapia RH rehabilitación BL sangre TH terapia DT tratamiento[decs.bvs.br]
  • El tratamiento es básicamente sintomático y depende de la gravedad de las manifestaciones clínicas, el tipo rizomélico es de mal pronóstico, la mayoría de los pacientes no sobrevive antes de la primera década de vida.[scielo.conicyt.cl]

Pronóstico

  • La condrodisplasia rizomélica tiene un pronóstico grave, generalmente con muerte durante primera década de vida (principalmente a causa de las complicaciones respiratorias).[tellmegen.com]
  • El tratamiento es básicamente sintomático y depende de la gravedad de las manifestaciones clínicas, el tipo rizomélico es de mal pronóstico, la mayoría de los pacientes no sobrevive antes de la primera década de vida.[scielo.conicyt.cl]

Etiología

  • Es importante remarcar que en ambos casos las manifestaciones cutáneas fueron fundamentales para el diagnóstico de esta enfermedad Descritores: Condrodisplasia Punctata / diagnóstico Transtornos Peroxissômicos / diagnóstico - Calcinose / etiologia Condrodisplasia[bases.bireme.br]
  • […] con ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]

Epidemiología

  • […] congen & no coord con ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • RECIEN NACIDO Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!